De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

Final de temporada 7: Farmacogenética, etnicidad y justicia en salud: conversación con Caíque Manóchio Nunes da Silva

Mon, 22 Dec 2025 06:00:00 GMT

Con este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana cerramos la séptima temporada del podcast y hablamos de algo que está cambiando la manera en que entendemos los tratamientos: la farmacogenética aplicada a poblaciones latinoamericanas y afrodescendientes, y su vínculo directo con la equidad en salud.

Nuestro invitado es Caíque Manóchio Nunes da Silva, biólogo, maestro en Ciencias de la Salud y doctorando en Genética, integrante del Grupo de Pesquisa em Genética de Populações e Farmacogenética de la Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM) en Brasil. Su trabajo explora cómo la ancestralidad genética influye en variantes de genes clave —como ESR1, asociado al cáncer de mama y la respuesta a inhibidores de aromatasa— y cómo esa diversidad impacta la eficacia y seguridad de los tratamientos en poblaciones históricamente subrepresentadas. Por esta línea de investigación, que evidencia las desigualdades en la medicina personalizada cuando se ignora la diversidad latinoamericana, Caíque fue reconocido con el Premio 2025 “Dr. José María Cantú Garza” en Farmacogenética: Salud, Medicamentos y Etnicidad en Poblaciones Latinoamericanas.

En la conversación abordamos: ¿Qué es la farmacogenética y por qué no basta con usar datos de poblaciones europeas? Cómo la ancestría subcontinental y variantes como las de ESR1 y DPYD pueden marcar la diferencia entre un tratamiento eficaz y una toxicidad grave. El riesgo de que la medicina de precisión amplíe las brechas si no incluye a nuestras poblaciones. Los desafíos reales para llevar la farmacogenética del artículo científico al hospital en América Latina. Un episodio para escuchar con calma si te interesan la oncología, la farmacogenómica, la diversidad genética, la bioética… o simplemente te preocupa que la ciencia sirva a todas las personas, y no solo a unas cuantas.

¡Gracias por tu preferencia y espera ya la temporada 8!

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Ciencia que si se cuenta: albinismo, edición genética y ética

Mon, 15 Dec 2025 06:00:00 GMT

En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Lluís Montoliu, biólogo y genetista, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y miembro de CIBERER-ISCIII, donde lleva décadas trabajando en enfermedades raras, especialmente en el albinismo, utilizando modelos animales y herramientas de edición genómica como CRISPR.

Hablamos de qué es realmente el albinismo más allá del color de la piel, de por qué es una enfermedad rara compleja, de lo que los pacientes le han enseñado y de cómo los modelos animales ayudan a entender mejor la visión, la pigmentación y las complicaciones asociadas. Lluís nos explica, con su estilo claro y directo, qué hace CRISPR, qué ha cambiado en los laboratorios con esta tecnología y hasta dónde llegan hoy las posibilidades reales de la edición genómica en enfermedades raras. También entramos en un terreno que le apasiona: la ética y la responsabilidad en el uso de estas herramientas. ¿Todo lo que podemos hacer deberíamos hacerlo? ¿Cómo se regula y se comunica una tecnología que avanza más rápido que las leyes y los titulares de prensa?

Finalmente, hablamos de divulgación científica, de por qué decidió acercarse cada vez más a la sociedad y de qué podemos aprender, desde Europa y América Latina, para que la genética y la genómica sirvan mejor a las personas con enfermedades raras. Un episodio para escuchar con calma, tomar notas y hacerse buenas preguntas sobre el futuro de la genética humana.

#Podcast

#GenéticaHumana

#CRISPR

#EdiciónGenética

#Ética

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CIBERER desde dentro: Acelerando el diagnóstico en enfermedades raras

Mon, 08 Dec 2025 06:00:00 GMT

En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con el Dr. José María Millán, recién nombrado director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España. El Dr. Millán lidera el Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en Valencia, y ha dedicado su carrera al diagnóstico genético y al desarrollo de estrategias terapéuticas para enfermedades neurosensoriales y otras enfermedades raras. Desde este doble rol, investigador y gestor, nos comparte su visión sobre cómo organizar una red nacional de investigación, cómo acortar el tiempo al diagnóstico y qué hace falta para que las terapias lleguen a las personas que las necesitan.

Hablamos de CIBERER como estructura, de la importancia de los biobancos, del papel clave de las asociaciones de pacientes como motor de la investigación, y de los retos para integrar genómica, datos masivos e inteligencia artificial en la práctica clínica diaria. También miramos hacia el futuro: cooperación internacional, oportunidades de colaboración con América Latina y los indicadores que nos dirán si realmente estamos avanzando en el mundo de las enfermedades raras. Éste esun episodio para quienes trabajan en genética y genómica, para profesionales de la salud, pero sobre todo para las personas y familias que viven con enfermedades raras y quieren entender qué se está haciendo —y qué se puede hacer mejor— desde los grandes centros de investigación.

Acompáñanos en esta conversación y súmate a la comunidad que quiere que la investigación en enfermedades raras sea más rápida, más colaborativa y más cercana a los pacientes.

#Podcast

#GenéticaHumana

#CIBERER

#EnfermedadesRaras

#Iberoamérica

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Etnicidad, DNA y medicamentos: farmacogenética hecha en México

Mon, 01 Dec 2025 06:00:00 GMT

En este episodio de “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” conversamos con la Dra. Martha Sosa Macías, investigadora titular del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango; es además experta en farmacogenética, sobre un tema tan necesario como incómodo: el papel de la etnicidad en la implementación de la farmacogenética clínica, con foco en México.

Con Martha hablamos de por qué la misma dosis no funciona igual en todos, qué significa realmente “mestizaje” desde la genómica y cómo la falta de datos de nuestras poblaciones puede traducirse en decisiones terapéuticas subóptimas. Comentamos las barreras reales para llevar la farmacogenética a los hospitales —costo, formación médica, sistemas de salud— y el papel de redes como la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF) para generar evidencia propia y reducir brechas en la región.

Si te interesa la medicina de precisión, la equidad en salud y entender cómo la historia de nuestras poblaciones se cruza con la forma en que respondemos a los medicamentos, este episodio es para ti.

#Podcast

#GenéticaHumana

#Farmacogenética

#México

#Latinoamérica

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La diversidad es clave: Mestizaje, genómica y salud en América Latina

Mon, 24 Nov 2025 06:00:00 GMT

En este episodio de “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” conversamos con Eduardo Tarazona-Santos, referente latinoamericano en genética de poblaciones y genómica, sobre una pregunta tan simple como profunda: ¿cómo se ve América Latina desde el genoma?

A partir de su trabajo en Brasil y Perú, exploramos qué nos cuentan nuestros genes sobre el mestizaje latinoamericano, la mezcla de ancestrías indígenas, europeas y africanas, y cómo esa historia impacta hoy en enfermedades complejas, farmacogenómica y medicina de precisión. Hablamos también de los riesgos de usar mal la ancestría genética, de la necesidad de incluir a nuestras poblaciones en los grandes estudios internacionales y de los dilemas éticos del trabajo científico en el sur global. A lo largo del episodio, Eduardo comparte ejemplos concretos de proyectos en la región, reflexiona sobre la formación de nuevas generaciones de genetistas y deja un mensaje claro: sin la diversidad latinoamericana, la genómica está incompleta.

Eduardo Tarazona-Santos es biólogo peruano, formado en la Universidad de Bolonia, máster y doctorado en la UFMG en Brasil. Es profesor asociado en la Universidade Federal de Minas Gerais, donde dirige el Laboratorio de Diversidade Genética Humana y coordina el Laboratório Multiusuário de Genômica; es vice-coordinador de la Red Mineira de Genómica Poblacional y Medicina de Precisión e investigador externo en la Universidad Peruana Cayetano Heredia y participante en iniciativas como EPIGEN-Brazil, Genomas SUS y el Peruvian Genome Project, sobre diversidad genómica y medicina de precisión en Latinoamérica.

Acompáñanos en esta conversación sobre ciencia, historia, identidad y salud en América Latina, y comparte el episodio con quienes quieran entender por qué nuestro mestizaje es, también, un tema de genómica.

#Podcast

#GenéticaHumana

#Genómica

#Brasil

#Perú

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Ciencia a cielo abierto: conversación con Carol Perelman

Mon, 17 Nov 2025 14:30:53 GMT

¿Y si la ciudad fuera el laboratorio? Hablamos con Carol Perelman (QFB), divulgadora y directora del Jardín Weizmann de Ciencias, sobre cómo convertir parques y plazas en aulas vivas. Vamos al grano: qué funcionó (y qué no) al comunicar riesgo en pandemia, cómo medir impacto real en niñas, niños y familias, y qué políticas públicas necesitamos para que la ciencia salga del aula y toque la vida diaria.

En este episodio conoceremos:

Qué es un jardín de ciencias y cómo operarlo con métricas claras.
Lecciones de COVID-19 para comunicar incertidumbre sin alarmismo.
Secuencias didácticas antes y después de la visita escolar.
Alianzas y políticas para democratizar la cultura científica.

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Historia de un pionero: Luis Heredero Baute y la genética humana en Cuba (segunda parte)

Mon, 10 Nov 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas, el espacio donde exploramos la genética humana a través de sus historias, sus protagonistas y sus impactos en la vida real. Hoy tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute, una de las figuras más relevantes de la historia de la genética médica en América Latina. Médico y genetista clínico formado en la Universidad de La Habana, el Dr. Heredero dedicó su vida a construir el sistema nacional de genética médica de Cuba, un modelo pionero en la integración de la investigación, la atención clínica y la salud pública. Fundador y director del Departamento de Genética Médica del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana, su liderazgo convirtió al programa cubano en un referente internacional, reconocido por la Organización Mundial de la Salud como Centro Colaborador para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de la salud.

El Dr. Heredero ha formado generaciones de genetistas, ha presidido la Sociedad Cubana de Genética, ha participado en la Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) y ha contribuido activamente a comités internacionales en genética humana. Su carrera es un testimonio de visión, ciencia y compromiso con la equidad en salud.

En este episodio hablaremos con él sobre los orígenes de la genética médica en América Latina, los desafíos de implementar programas de genética en sistemas públicos de salud, y su visión sobre el futuro de la disciplina en nuestra región.

Prepárense para una conversación en dos partes, llena de historia, pasión y humanidad. Esto es De chícharos y habas, con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute.

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La historia de un pionero: Luis Heredero Baute y la genética humana en Cuba (primera parte)

Mon, 03 Nov 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas, el espacio donde exploramos la genética humana a través de sus historias, sus protagonistas y sus impactos en la vida real. Hoy tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute, una de las figuras más relevantes de la historia de la genética médica en América Latina. Médico y genetista clínico formado en la Universidad de La Habana, el Dr. Heredero dedicó su vida a construir el sistema nacional de genética médica de Cuba, un modelo pionero en la integración de la investigación, la atención clínica y la salud pública. Fundador y director del Departamento de Genética Médica del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana, su liderazgo convirtió al programa cubano en un referente internacional, reconocido por la Organización Mundial de la Salud como Centro Colaborador para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de la salud.

El Dr. Heredero ha formado generaciones de genetistas, ha presidido la Sociedad Cubana de Genética, ha participado en la Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) y ha contribuido activamente a comités internacionales en genética humana. Su carrera es un testimonio de visión, ciencia y compromiso con la equidad en salud.

Prepárense para una conversación en dos partes, llena de historia, pasión y humanidad. Esto es De chícharos y habas, con el Dr. Luis Francisco Heredero-Baute.

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Los rostros del genoma: del lienzo a la clínica

Mon, 27 Oct 2025 06:00:00 GMT

En este episodio viajamos a Quito para conversar con el Dr. César Paz-y-Miño sobre “Los Rostros del Genoma”, un proyecto que cruza arte y genética médica para acercar los conceptos a estudiantes, clínicos, pacientes y familias. Exploramos la curaduría de las obras, los criterios científicos que sustentan cada pieza, los riesgos del determinismo genético, el papel de la imagen —incluida la IA— en la comunicación responsable y el potencial educativo del libro en aulas, hospitales y museos. Si enseñas genética, trabajas con personas y familias con enfermedades raras, o simplemente te intriga cómo el arte puede abrir puertas al conocimiento biomédico, este episodio es para ti.

César Paz-y-Miño es investigador en Genética y Genómica Médica en la Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo”, Universidad UTE (Quito, Ecuador). Con más de 35 años de trayectoria, se ha enfocado en enfermedades raras, cáncer, genética de poblaciones y genotoxicología; además, ha liderado iniciativas de divulgación científica y educación en genética en la región.

Descarga del libro (PDF gratuito):

Sitio oficial del autor (post con enlace de descarga): Genética y Ciencia

#Podcast

#GenéticaHumana

#Arte

#Pintura

#Ecuador

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Genómica y migraciones: descifrando la ancestría del pueblo Romaní

Mon, 20 Oct 2025 06:00:00 GMT

El pueblo romani, conocido por su historia de migraciones y resiliencia, guarda en su ADN las huellas de un viaje que comenzó hace más de un milenio en el noroeste de la India y se extendió a lo largo de Europa.

En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, conversamos con David Comas, genetista y antropólogo del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona (UPF-CSIC), quien ha dedicado gran parte de su carrera a estudiar la ancestría genética, diversidad y mezcla poblacional del pueblo romani.

A través de la genómica, el Dr. Comas y su equipo han reconstruido rutas migratorias, identificado patrones de adaptación y revelado cómo la historia genética de este pueblo desafía estereotipos, al tiempo que celebra su identidad y complejidad cultural.

Un viaje científico y humano que nos invita a reflexionar sobre el papel del ADN en la comprensión de nuestra historia compartida.

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El biobanco mexicano: una ventana al pasado genético y al futuro de la salud en México

Mon, 13 Oct 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos al episodio número 130 de De chícharos y habas, el podcast donde conversamos sobre genética humana, diversidad y ciencia en América Latina. Hoy hablaremos de un proyecto que marca un antes y un después en la investigación genómica de nuestro país: el Biobanco Mexicano, recientemente presentado en la revista Nature.

Este estudio, liderado por la Dra. Mashaal Sohail, reunió información genética y de salud de más de seis mil personas de 898 localidades de todo México, construyendo una base de datos que refleja la enorme diversidad biológica, cultural y ancestral que nos define como nación. Con la Dra. Sohail exploraremos cómo esta iniciativa permite reconstruir la historia genética de México, identificar variantes con relevancia biomédica y avanzar hacia una medicina de precisión más equitativa y representativa para todas y todos. Prepárense para descubrir cómo la ciencia puede conectar nuestro pasado con el futuro de la salud.

Te invitamos a seguir el trabajo de Mashaal en su página web:

https://www.sohaillab.com/

Descubre más sobre variabilidad genética humana en YouTube con Mashaal:

https://www.youtube.com/watch?v=IRy-hFZWETs

Descarga el artículo completo aqui:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10600006/

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Construyendo acceso y conocimiento en enfermedades lisosomales desde Chile

Mon, 06 Oct 2025 06:00:00 GMT

En este episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana conversamos con la Dra. Paulina Mabe, médica chilena y referente en errores innatos del metabolismo y enfermedades lisosomales.

A lo largo de la entrevista exploramos qué son estas enfermedades raras, por qué representan un desafío diagnóstico y terapéutico, y cuáles son los avances más recientes en terapias como el reemplazo enzimático, los biomarcadores y la terapia génica. La Dra. Mabe también comparte su experiencia clínica en Chile, su rol como docente e investigadora, y la importancia de construir redes de colaboración para mejorar el acceso y la atención de los pacientes en América Latina.

Un episodio que combina ciencia, experiencia clínica y compromiso humano, pensado para profesionales de la salud, pacientes y cualquier persona interesada en comprender mejor el mundo de las enfermedades raras.

#Podcast

#GenéticaHumana

#EnfermedadesLisosomales

#TRE

#Chile

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Primer curso internacional en desórdenes congénitos de glicosilación y enfermedades lisosomales

Mon, 29 Sep 2025 03:00:00 GMT

Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy llegamos al episodio número 128, y lo hacemos con un invitado ya conocido en el podcast: el Dr. Iván Martínez Duncker, profesor investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos y uno de los mayores referentes internacionales en los desórdenes congénitos de glicosilación (CDG). En este episodio conversaremos con el Dr. Martínez Duncker sobre la importancia de este esfuerzo educativo, los temas que se abordarán, el papel de la colaboración internacional y el impacto que tendrá esta capacitación en la comunidad médica y en las familias que viven con enfermedades raras.

La ocasión lo amerita, porque hablaremos de un proyecto sin precedentes en nuestra región: el Primer Curso Internacional sobre Desórdenes Congénitos de Glicosilación y Enfermedades Lisosomales, que se celebrará de septiembre de 2025 a enero de 2026.Este curso, totalmente en línea y con una duración de 40 sesiones, reunirá a expertos de todo el mundo para profundizar en los fundamentos, diagnóstico y abordaje multidisciplinario de estas enfermedades poco frecuentes. Está dirigido a médicos generales, genetistas, pediatras, internistas, bioquímicos, neurólogos y profesionales de la salud interesados en actualizarse y ampliar sus competencias en este campo.

Lo más importante: ya puedes consultar toda la información y registrarte directamente en el sitio oficial del curso:

https://www.mydnainstitute.com/challenge-page/118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59?programId=118ab2fe-b71e-4be2-ab2d-933bd9f55e59

Así que acompáñanos en esta charla que abre puertas al conocimiento y a nuevas oportunidades de aprendizaje en genética médica y enfermedades metabólicas raras.

#Podcast

#GenéticaHumana

#CursoInternacional

#CDGs

#EnfermedadesLisosomales

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Horizontes compartidos en Murcia: Segundo Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica

Mon, 22 Sep 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos a un nuevo episodio en la séptima temporada de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. Hoy tenemos el honor de conversar con Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, y con Belén Pérez, presidenta del Comité Científico de la AEGH.

El motivo de nuestra charla es el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que se celebrará del 6 al 10 de octubre de 2025 en Murcia, España. Este encuentro reunirá a especialistas, investigadores y asociaciones de pacientes de toda Iberoamérica y más de 25 sociedades científicas para dialogar sobre los avances más recientes en medicina de precisión, enfermedades raras, terapias avanzadas e inteligencia artificial aplicada a la genómica, además de reforzar las redes de colaboración entre España, Portugal y América Latina.Quédate con nosotros y acompáñanos en esta conversación que promete abrir nuevas perspectivas sobre el presente y el futuro de la genética médica en Iberoamérica.

Si deseas conocer más detalles o inscribirte en el congreso, puedes visitar la página oficial en: 👉 geneticaiberoa2025.com.

#Podcast

#GenéticaHumana

#CongresoIberoamericano

#Murcia

#AEGH

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Sociedad Boliviana de Genética (SOBOGEN)

Mon, 15 Sep 2025 18:26:12 GMT

En este episodio viajamos a Bolivia para conocer de cerca la labor de la Sociedad Boliviana de Genética (SOBOGEN), una organización que ha marcado la ruta de la genética en el país, impulsando investigación, formación de profesionales y proyectos de impacto en salud.

Para esta conversación, contamos con la Dra. Esdenka Pérez Cascales, presidente de la SOBOGEN, para conversar sobre sus orígenes, los desafíos actuales de hacer genética en un contexto de diversidad cultural y recursos limitados, así como la importancia de integrar el conocimiento científico con la riqueza genética e identitaria de las comunidades bolivianas. También exploramos el papel de la SOBOGEN en la visibilización de enfermedades raras, la influencia en políticas públicas y sus alianzas internacionales que buscan posicionar a Bolivia en la escena latinoamericana y global. Un recorrido que muestra cómo la ciencia y la identidad se encuentran en el corazón de Sudamérica, y cómo la genética boliviana sueña su futuro en los próximos diez años.

Puedes contacta a la SOBOGEN en los siguientes enlaces:

Página web oficial: www.sobogen.ird.fr

FB: https://www.facebook.com/share/17Q4UGcSHW/

#Podcast

#GenéticaHumana

#SOBOGEN

#Bolivia

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Afectación ósea: el lado oculto de la enfermedad de Gaucher

Mon, 08 Sep 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos a un nuevo episodio de De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, el número 125. Hoy nos adentramos en un tema que combina ciencia, sensibilidad y esperanza: las manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro con múltiples caras. Más allá de afectar órganos como el hígado o el bazo, puede comprometer seriamente la salud ósea, provocando dolor, fracturas y cambios que afectan profundamente la vida diaria y la calidad emocional de quienes la padecen. Para guiarnos en esta conversación contamos con el Dr. Nicolás Fernández Escobar, investigador principal en el Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” en Buenos Aires, con una sólida trayectoria en el estudio de la enfermedad de Gaucher y terapias celulares como el trasplante de células hematopoyéticas. Con Nicolás exploraremos:

Por qué los huesos son vulnerables en Gaucher y cómo se detecta este compromiso.
Señales tempranas que pueden cambiar el rumbo del diagnóstico.
Avances clínicos y terapéuticos que están mejorando la vida de los pacientes en América Latina y más allá.

Prepárate para una conversación rigurosa, clara y llena de humanidad, donde la genética y la empatía se encuentran para iluminar caminos de cuidado real.

#Podcast

#GenéticaHumana

#Gaucher

#Argentina

#EnfermedadÓsea

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Variantes fundadoras: claves para entender enfermedades y ancestría en México

Mon, 01 Sep 2025 06:00:00 GMT

En este episodio de De chícharos y habas conversamos con Talia Wegman-Ostrosky, Sylvia Harari y Teresa Metta, co-autoras en un grupo de investigadores (Sylvia Harari-Arakindji, Teresa Metta-Harari, Isabel Espino-Gutiérrez, Lucia Taja-Chayeb, Rodrigo González-Barrios, Zyanya Lucia Zatarain-Barrón, José Elias García-Ortiz, y Talia Wegman-Ostrosky ) que publicó la primera revisión sistemática sobre variantes fundadoras en la población mexicana, publicada recientemente en Archives of Medical Research*.

Las variantes fundadoras son mutaciones heredadas de un ancestro común que, a lo largo de generaciones, permanecen en ciertas comunidades. Su estudio permite comprender por qué algunas enfermedades son más frecuentes en México que en otras partes del mundo, al mismo tiempo que revelan pistas sobre nuestra ancestría y mestizaje genético.

Durante la charla abordamos: El concepto de variantes fundadoras y su importancia en la genética médica; ejemplos de variantes presentes en México asociadas a enfermedades como cáncer de mama y ovario, anemia de Fanconi, distrofias musculares, Alzheimer de inicio temprano, hipercolesterolemia familiar y obesidad; el impacto clínico de identificar estas variantes en el diagnóstico temprano, la prevención y el diseño de estrategias de tamizaje más costo-efectivas; cómo la historia de México —desde el mestizaje hasta las comunidades indígenas aisladas— ha dejado huellas visibles en nuestro genoma; y las implicaciones para la salud pública y la medicina personalizada en nuestro país.

Este episodio nos invita a reflexionar sobre cómo la genética conecta la biología con la historia y la identidad cultural, y cómo estos hallazgos pueden transformarse en mejores herramientas para el cuidado de la salud en México y América Latina.

La versión completa de esta publicación la puedes encontrar en el siguiente link: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0188440925000293?via%3Dihub

o tambien puedes solicitar directamente el compartir la versión pdf enviando un mensaje a los siguientes correos electrónicos: taliaw@gmail.com y jose.elias.garcia@gmail.com

#Podcast

#GenéticaHumana

#VariantesFundadoras

#México

#Ancestría

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La riqueza genómica de México al servicio de la ciencia y la salud

Mon, 25 Aug 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos al episodio 123, en la séptima temporada de De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana.

En este episodio conversamos con Carmina Barberena, investigadora comprometida con la construcción del biobanco mexicano, un hito para la ciencia del país. Este biobanco no solo concentra la diversidad genética de nuestra población, sino que también refleja la riqueza de su ancestría, resultado de una historia única de mestizaje y de raíces originarias que hacen de México un referente indispensable para la investigación global. Gracias a ello, se abren las puertas a proyectos traslacionales que transforman este conocimiento en aplicaciones concretas para la salud. Entre ellos, destaca un esfuerzo pionero que busca consolidar una referencia nacional en variación genética, con impacto directo en la medicina de precisión, el diagnóstico clínico y la investigación biomédica.

Acompáñennos en esta conversación que muestra cómo la ancestría y la diversidad genómica de México se convierten en un recurso invaluable al servicio de la ciencia y de los pacientes.

#Podcast

#GenéticaHumana

#GenómicaHumana

#BiobancoMexicano

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Genética desde el Camino: un faro global con raíces gallegas

Mon, 18 Aug 2025 06:00:00 GMT

En este episodio de De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana conversamos con el Dr. Ángel Carracedo, uno de los genetistas más influyentes del mundo y una figura clave en el desarrollo de la genética forense y la medicina genómica personalizada.

Catedrático de Medicina Legal en la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Carracedo ha liderado proyectos internacionales con organismos como Naciones Unidas e Interpol, ha publicado más de 900 artículos científicos y ha formado a generaciones de especialistas en todo el mundo, con un fuerte vínculo con América Latina.

En esta charla abordamos:

La evolución y aplicaciones actuales de la genética forense.
El papel de la medicina genómica en el diagnóstico y tratamiento personalizados.
Los desafíos éticos frente a tecnologías emergentes como la edición genética y la inteligencia artificial.
La importancia de la cooperación internacional y la equidad en el acceso a la ciencia.

Un episodio que une ciencia, ética y compromiso social, y que nos invita a reflexionar sobre cómo la genética puede transformar vidas cuando se ejerce con responsabilidad y humanidad.

#Podcast

#GenéticaHumana

#MedicinadePrecisión

#CaminodeSantiago

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Genómica, enfermedades raras y salud pública

Mon, 11 Aug 2025 06:00:00 GMT

¡Bienvenidas y bienvenidos al episodio 121 de De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana! Hoy estrenamos la séptima temporada con una entrevista que refleja exactamente el espíritu de este podcast: unir la ciencia más avanzada con el compromiso social.

Nuestro invitado es el Dr. Pablo Lapunzina, referente internacional en enfermedades raras y genómica traslacional, actual Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y Jefe de Grupo de Investigación en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM-IdiPAZ), en Madrid.

En esta conversación exploramos cómo la investigación en genómica traslacional puede transformar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes, el papel de la cooperación internacional, los avances tecnológicos que están cambiando la práctica clínica y los retos que persisten para garantizar un acceso equitativo a la medicina de precisión.

Comenzar la temporada con Pablo Lapunzina es abrir una ventana a la genética que conecta el laboratorio con las personas, que une redes de conocimiento y que mira al futuro con la convicción de que la ciencia debe servir para mejorar vidas. Acompáñanos en este primer episodio de la séptima temporada y descubre cómo la genómica traslacional está escribiendo nuevas historias para las enfermedades raras.

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Final de temporada 6: Genética comunitaria, derechos humanos y salud pública: el legado de Víctor Penchaszadeh (Segunda parte)

Mon, 19 May 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos al final de la sexta temporada en De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana. Con este episodio cerramos una temporada llena de historias potentes, voces comprometidas y reflexiones profundas sobre genética, salud, equidad y ciencia con sentido humano. Y no podríamos hacerlo de mejor manera que con esta conversación en dos partes con el Dr. Víctor Penchaszadeh, una de las figuras más influyentes en la genética médica de América Latina.

En esta segunda parte, el Dr. Penchaszadeh nos habla sobre uno de los capítulos más conmovedores e impactantes en la historia reciente de nuestra región: su rol en la restitución de identidad de niños y niñas apropiados durante la dictadura argentina, mediante el uso de la genética como herramienta de verdad, memoria y justicia. También reflexiona sobre el papel social de la ciencia, los desafíos éticos contemporáneos, y el futuro de la genética médica pensada desde la salud pública, la equidad y los derechos humanos. Una conversación profundamente humana, que nos invita a pensar la ciencia desde el compromiso, la memoria y la responsabilidad.

Médico genetista, salubrista y bioeticista, Víctor Penchaszadeh se formó en Argentina y los Estados Unidos, trabajó en la Organización Mundial de la Salud, lideró iniciativas pioneras en genética comunitaria, y ha sido una voz clave en la defensa de una ciencia con conciencia social. Su trabajo científico fue, y sigue siendo, un acto de reparación.

En cada episodio de esta temporada intentamos tender puentes entre el conocimiento científico y las realidades sociales, entre el rigor y la empatía, entre los datos y las vidas que hay detrás de ellos. Agradecemos profundamente a quienes nos acompañaron episodio a episodio: investigadores, médicas, activistas, docentes, estudiantes, pacientes, familias y colegas que, como nosotros, creen que la genética puede —y debe— ser una herramienta para transformar vidas.

Gracias por escuchar, por compartir, y por hacer comunidad con nosotros. Volveremos pronto con nuevas voces, nuevos temas y la misma convicción de siempre: Que la genética, cuando se siembra con raíces humanas, da frutos de justicia y salud.

¡Hasta la próxima temporada!

#Podcast

#GenéticaHumana

#VíctorPenchaszadeh

#Argentina

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Final de Temporada 6: Genética comunitaria, derechos humanos y salud pública: el legado de Víctor Penchaszadeh (Primera parte)

Mon, 12 May 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos al final de la sexta temporada del podcast. En este episodio especial damos inicio a una conversación imprescindible con el Dr. Víctor Penchaszadeh, una de las voces más lúcidas y comprometidas en la historia de la genética médica latinoamericana. Su trayectoria, marcada por la ética, el pensamiento crítico y la justicia social, trasciende el ámbito científico para convertirse en testimonio vivo del poder transformador de la ciencia cuando se pone al servicio de las personas.

Penchaszadeh es médico genetista, salubrista y bioeticista. Se formó en Argentina y los Estados Unidos, trabajó en la Organización Mundial de la Salud, lideró iniciativas pioneras en salud pública y genética comunitaria, y fue protagonista en uno de los capítulos más significativos de la historia reciente de América Latina: la restitución de identidad a niños y niñas apropiados durante la última dictadura militar argentina, a través del uso de pruebas genéticas. Su trabajo científico fue, y sigue siendo, un acto de reparación, memoria y verdad.

En esta primera parte del episodio, viajamos a los orígenes de su vocación médica. Hablamos de su formación académica en Buenos Aires, su migración forzada en tiempos de represión política, su inserción en los debates globales sobre salud, genética y bioética, y cómo fue gestando una visión de la genética que rompe con la mirada reduccionista y elitista que por tanto tiempo dominó el campo.

Penchaszadeh propone y defiende una genética médica comunitaria, comprometida con los determinantes sociales de la salud, sensible a las condiciones de vida de las personas, y articulada con políticas públicas que garanticen el acceso universal al diagnóstico y al cuidado. Una genética que escapa del laboratorio cerrado para dialogar con la sociedad, con las familias, con los sistemas de salud, y con los grandes desafíos éticos de nuestra época.

A lo largo de esta conversación, reflexionamos también sobre la función social del conocimiento, el rol de los científicos en contextos de injusticia, y el modo en que América Latina ha construido pensamiento propio en torno a la medicina, la salud colectiva y los derechos humanos.Este episodio no solo recorre la vida de un gran médico y pensador, sino que nos invita a imaginar una genética más humana, más justa, más nuestra. Te invito a escuchar esta primera parte del diálogo con Víctor Penchaszadeh, y a quedarte atento, porque su voz —crítica, honesta y generosa— es una brújula para todos los que creemos que la ciencia debe transformar vidas.

#Podcast

#GenéticaHumana

#VíctorPenchaszadeh

#Argentina

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La revolución genómica también se habla en español

Mon, 05 May 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos al episodio 118 en De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana. En este episodio exploramos la riqueza y los desafíos de la diversidad genómica en el mundo hispano, un tema clave para avanzar hacia una medicina más equitativa y personalizada. Para ello, conversamos con Manuel Corpas, una figura destacada en el campo de la genómica, quien además es organizador del II Congreso Internacional de Medicina Genómica. Hablaremos sobre la urgencia de incluir a nuestras poblaciones en los estudios genómicos globales, de la falta de representación de nuestras poblaciones en los estudios genéticos globales, de cómo esto impacta en la medicina personalizada, de la importancia de construir ciencia en español desde nuestras realidades así como los avances en medicina personalizada en América Latina y lo que podemos espera en el futuro cercano.

Manuel Corpas es bioinformático, divulgador científico y pionero en el campo de la genómica personal. Doctor en Bioinformática por la Universidad de Manchester, ha liderado proyectos internacionales en genómica y salud digital. Actualmente es CEO y fundador de Cambridge Precision Medicine, y ha sido promotor de múltiples iniciativas para democratizar el acceso al conocimiento genómico en el mundo hispano. Es también el principal impulsor del Congreso Internacional de Medicina Genómica, una plataforma clave para conectar ciencia, tecnología y salud en español.

Conoce más sobre Manuel y sus redes sociales en: https://manuelcorpas.com/ç

Y sobre el II Congreso Español de Medicina Genómica en: https://congresogenomica.com/

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#GenéticaHumana

#MedicinaGenómica

#Congreso

#Iberoamérica

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ECLAMC: Ciencia colaborativa para entender las malformaciones congénitas en América Latina

Mon, 28 Apr 2025 06:00:00 GMT

En este episodio del podcast tenemos el honor de conversar con el Dr. Jorge López Camelo, referente indiscutido en epidemiología genética y salud pública en América Latina, y figura central del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Fundado en 1967, el ECLAMC es una red hospitalaria que ha logrado sostener, a lo largo de décadas, un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas único en su tipo. Gracias a la colaboración entre profesionales de toda la región, el ECLAMC ha generado una de las bases de datos más robustas sobre defectos congénitos, permitiendo no solo describir su frecuencia y distribución, sino también identificar factores de riesgo ambientales y genéticos.

Durante esta conversación, el Dr. López Camelo nos guía a través de la historia del ECLAMC: desde sus inicios impulsados por la visión del Dr. Eduardo Castilla, hasta su consolidación como referente internacional en la vigilancia y la investigación sobre defectos congénitos. Hablamos de los principales hallazgos epidemiológicos surgidos de esta iniciativa, el impacto de los datos en las políticas públicas de salud, y la importancia de sostener una red de investigación colaborativa que respete principios éticos fundamentales, especialmente en contextos de vulnerabilidad social. También exploramos los desafíos que enfrenta el ECLAMC en la actualidad: cómo adaptarse a los cambios tecnológicos, cómo garantizar el recambio generacional de investigadores y cómo seguir impulsando la formación de profesionales comprometidos con la salud infantil y la equidad en la región. Este episodio es una invitación a reflexionar sobre el valor de la cooperación internacional en ciencia, sobre la necesidad de datos locales para tomar decisiones sanitarias informadas, y sobre el rol crucial de redes como el ECLAMC en la construcción de conocimiento desde América Latina para el mundo.

Te invitamos a conocer más del ECLAMC en su página web: http://www.eclamc.org/

#Podcast

#GenéticaHumana

#ECLAMC

#Latinoamérica

#MalformacionesCongénitas

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Conectando neuronas y genomas: la ciencia de Iscia Lopes-Cendes

Mon, 21 Apr 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas: conversaciones en genética humana. ¿Qué pueden enseñarnos los genes sobre el funcionamiento del cerebro? ¿Cómo se investigan las causas genéticas de enfermedades neurológicas complejas como la epilepsia o las ataxias hereditarias? En este episodio del podcast, nos adentramos en el fascinante mundo de la neurogenética de la mano de una de sus protagonistas más influyentes en América Latina: la Dra. Iscia Lopes-Cendes.

Con una trayectoria de más de tres décadas en investigación, formación y liderazgo académico en Brasil y a nivel internacional, la Dra. Lopes-Cendes nos habla sobre su trabajo científico, los avances más recientes en el estudio de enfermedades neurológicas de origen genético, y el impacto real que tiene la genómica en la vida de los pacientes. La conversación también nos lleva a reflexionar sobre la equidad en el acceso a los diagnósticos genéticos, la importancia de formar redes de colaboración científica en América Latina, y el rol de las mujeres en la construcción de una ciencia más inclusiva y comprometida socialmente. Desde los laboratorios de Campinas hasta las preguntas éticas del futuro, este episodio es una invitación a pensar la ciencia no solo como conocimiento, sino como una herramienta transformadora.

#Podcast

#GenéticaHumana

#Neurogenética

#Ciencia

#Brasil

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Innovación y compromiso en enfermedades raras: Una visión desde la industria farmacéutica

Mon, 14 Apr 2025 05:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en De chícharos y habas: conversaciones en genética humana un espacio donde hablamos de genética humana, salud, ciencia y todo lo que se cruza en el camino de la comprensión de lo que somos. En este episodio conversamos con Héctor Amezcua Álvarez, director de la unidad de neurociencias y enfermedades raras en Ipsen, una compañía farmacéutica con un fuerte compromiso en el desarrollo de tratamientos para condiciones poco frecuentes y desafiantes. Con Héctor hablamos del rol que juega la industria en la investigación y el acceso a terapias innovadoras, de cómo la colaboración con organizaciones de pacientes ha transformado la forma en que se desarrollan medicamentos, y de qué podemos esperar en los próximos años en el mundo de las neurociencias y las enfermedades raras hepáticas.

#Podcast

#GenéticaHumana

#EnfermedadesRaras

#IndustriaFarmacéutica

#México

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Genética y enfermedades metabólicas, una vida dedicada a la ciencia

Mon, 07 Apr 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en De chícharos y habas: conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos la ciencia desde la voz de quienes la hacen posible. En este episodio tuvimos el enorme privilegio de conversar con un referente en el campo de la genética médica y las enfermedades metabólicas raras: el Dr. Miguel Pocoví Mieras, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Zaragoza y presidente de la Fundación Grande Covian. El Dr. Pocoví ha dedicado su vida al estudio de patologías como la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad Gaucher y la enfermedad Niemann-Pick tipo C, liderando investigaciones que han contribuido de forma clave al diagnóstico y al conocimiento de estas condiciones. En esta entrevista hablaremos de su trayectoria científica, de los desafíos que enfrentan quienes investigan enfermedades raras, del papel de la divulgación en genética y también de hacia dónde se dirige la medicina personalizada en el futuro.

Encuentra más información de la Fundación Grande Covián en el siguiente enlace: https://fundaciongrandecovian.es/

#Podcast

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#Dislipidemias

#FundaciónGrandeCovian

#España

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Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica (SEGMG)

Mon, 31 Mar 2025 06:00:00 GMT

La genética y la medicina genómica están transformando la manera en que entendemos la salud y las enfermedades en América Latina. En Ecuador, un país con una diversidad genética única, la Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica (SEGMG) juega un papel clave en el avance del conocimiento, la formación de especialistas y la implementación de la medicina de precisión.

La Sociedad Ecuatoriana de Genética Clínica y Medicina Genómica, una organización de carácter científico y académico, dedicada a promover el desarrollo de la genética y la genómica en Ecuador. Tiene como misión el promover el desarrollo y la aplicación de la genética humana y la medicina genómica en Ecuador, a través de la investigación, la educación y la colaboración interdisciplinaria, que incluye la capacitación a los profesionales de la salud en la atención, diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades genéticas hereditarias, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En este episodio, exploraremos el trabajo de esta sociedad científica, su impacto en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, y los desafíos y oportunidades para el desarrollo de la genética médica en la región y conversamos con su actual presidente, la Dra. María Belén Mattos Vélez, sobre la organización del Primer Congreso Andino de Genética Humana y Medicina Genómica en julio de 2025.

Conoce más de este evento en: https://www.congreso.segmg.com

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Rescate Trisómico: Edición Génica para Corregir la Trisomía 21 en un modelo celular

Mon, 24 Mar 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidas y bienvenidos a De chícharos y habas, conversaciones en genética humana, un espacio donde exploramos los avances más fascinantes en ciencia desde la genética humana. La trisomía 21 es la alteración genética más común asociada con discapacidad intelectual, y hasta ahora, su tratamiento se ha centrado en la atención de síntomas y comorbilidades. Sin embargo, un nuevo enfoque basado en la edición genética con CRISPR-Cas9 ha demostrado la posibilidad de eliminar selectivamente la tercera copia del cromosoma 21 en células trisómicas. ¿Qué significa esto para el futuro de la genética médica? ¿Es posible imaginar una terapia para revertir la trisomía 21 en el desarrollo humano? ¿Cuáles son los desafíos éticos y científicos de este avance? Para contestar estas y otras preguntas, tenemos como invitada a la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este interesante tema.

#Podcast

#GenéticaHumana

#Trisomía21

#RescateTrisómico

#Crispr-Cas9

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Alianza Latinoamericana para el Estudio de las Ciencias Ómicas (LatinOMICS)

Mon, 17 Mar 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos y bienvenidas a De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana, el espacio donde exploramos la ciencia que nos conecta a todos: la genética.

Hoy hablaremos de la Alianza Latinoamericana para el Estudio de las Ciencias Òmicas, LatinOMICS, una agrupación que está transformando la investigación genómica en América Latina. En una región caracterizada por una enorme diversidad genética, comprender esta riqueza es clave para avanzar en la medicina de precisión y en la atención personalizada en salud.

¿Qué es LatinOMICS? ¿Por qué es fundamental que las poblaciones latinoamericanas estén representadas en los estudios genómicos? ¿Cómo esta iniciativa está impulsando la colaboración científica en la región? Para responder estas preguntas, hoy nos acompaña el Dr. Harvy Mauricio Velasco Parra, investigador colombiano especializado en genética humana y genómica de poblaciones. El Dr. Velasco es líder de grupo en investigación en Genética Clínica de la Universidad Nacional de Colombia y líder en Genómica y Medicina Predictiva de SURA en Medellín, Colombia. Además, forma parte activa de la red LatinOMICS, como codirector donde colabora en investigaciones que buscan comprender la variabilidad genética latinoamericana y su relación con enfermedades complejas.

Con su experiencia, Harvy nos ayudará a entender cómo la genómica puede contribuir a mejorar la salud pública en nuestra región y qué avances pueden lograrse gracias a LatinOMICS. Sigue sus redes sociales: LinkedIn: latinOMICS Alliance, Instagram: @latinOMICS_alliance, X: @latinOMICS_all

#Podcast

#GenéticaHumana

#Genómica

#Latinomics

#Latinoamérica

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Gregor Mendel: el inicio de la genética... y del podcast!

Mon, 10 Mar 2025 06:00:00 GMT

¡Bienvenidos y bienvenidas a De chícharos y habas, conversaciones en genética humana! Hoy estamos de celebración porque este podcast cumple tres años divulgando la genética en español. Ha sido un viaje fascinante, lleno de conversaciones con grandes expertos y expertas, explorando desde la genética clínica hasta la genómica de poblaciones.

Para conmemorar este aniversario, hemos decidido regresar a nuestros inicios y repetir el primer episodio que lanzamos: Gregor Mendel, en el que entrevistamos a la madrina de este proyecto, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas, médica genetista, colaboradora y amiga. La historia de Mendel es el punto de partida de la genética moderna, y aunque su trabajo con chícharos parecía modesto en su época, hoy sabemos que sentó las bases para comprender la herencia de enfermedades y características en humanos. En esta conversación, revisamos su legado, el impacto de sus leyes en la genética médica y cómo su trabajo sigue vigente en la era de la genómica.

Así que acompáñennos en este aniversario a recordar el primer episodio. ¡Gracias por escucharnos y por ser parte de esta comunidad de De chícharos y habas!

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De la Ciencia Helicóptero a la Ciencia Colaborativa: Un Nuevo Paradigma

Mon, 03 Mar 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana. Hoy tenemos un episodio especial en el que abordaremos un tema crucial para la ciencia en América Latina: la ciencia helicóptero. Seguramente han escuchado sobre casos en los que investigadores de países del norte global llegan a nuestras regiones, recolectan datos o muestras, publican resultados y luego se van, sin que haya un beneficio real para las comunidades locales. Este fenómeno, conocido como ciencia helicóptero, genera profundas desigualdades en la producción y acceso al conocimiento científico.

Para hablar de esto y explorar cómo podemos transitar hacia un modelo más equitativo y colaborativo en la investigación genética, tuvimos el honor de conversar con la Dra. Henriette Raventós, una de las investigadoras más destacadas en genética humana en América Latina. Henriette ha trabajado en la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades neuropsiquiátricas, ha impulsado la ciencia en Costa Rica y ha sido una voz clave en la lucha por una investigación más justa y sostenible en nuestra región. En este episodio, hablaremos sobre su trayectoria, el impacto de la ciencia helicóptero en el sur global y las estrategias para fortalecer la ciencia latinoamericana desde adentro.

#Podcast

#GenéticaHumana

#CienciaHelicóptero

#CostaRica

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Global Gene: Genómica en Latinoamérica y sur global

Mon, 24 Feb 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos al episodio 108 del podcast, donde exploramos el impacto de la genómica, la medicina de precisión y la investigación en el sur global. Nuestra invitada es la Dra. Catalina López Correa, una destacada líder en genómica y salud global. Catalina es la actual manager de Global Gene, organización clave en la lucha por la equidad en genómica.

Desde su creación, Global Gene ha trabajado para conectar, educar y empoderar a pacientes, familias y defensores en todo el mundo, particularmente en el sur Global. Su labor es crucial para mejorar el acceso a recursos, promover la investigación y construir una comunidad global solidaria. Hablaremos de sus iniciativas, su impacto en redes sociales y el compartir experiencias y conocimientos.

Si te interesa conocer cómo la genómica, la inteligencia de datos y la colaboración global pueden transformar la vida de todos, este episodio es para ti.

Sigue la cuenta de Instagram de Global_Gene: https://www.instagram.com/global_gene/

#Podcast

#GenéticaHumana

#Genómica

#SurGlobal

#Global_gene

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RDCom en la búsqueda de diagnósticos precisos en enfermedades raras

Mon, 17 Feb 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos al episodio 107 de la temporada 6 en De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana. RDCom es una plataforma que utiliza inteligencia artificial para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Su objetivo es mejorar la precisión y eficiencia en la identificación de estas enfermedades, facilitando el acceso a información actualizada y relevante para profesionales de la salud. La plataforma ofrece herramientas avanzadas que integran datos genéticos y clínicos, apoyando la toma de decisiones médicas. Acompáñanos en la conversación con sus creadoras, Jorgelina Stegmann y Agustina Pinheiro para conocer más las aplicaciones que esta plataforma tiene en el campo de las enfermedades raras.

Para mayor información puedes enviar un mail a soporte@rdcom.global y puedes, una vez dado de alta, entrar en su sitio web: https://rdcom.app/

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Asociación de Genética Humana de Costa Rica (AGHCR)

Mon, 10 Feb 2025 06:00:00 GMT

¡Bienvenidos y bienvenidas a un episodio más de nuestro podcast “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana”. Hoy exploraremos el fascinante mundo de la genética humana en Costa Rica. Para ello, contamos con un invitado de lujo: el Dr. Juan Carlos Villalta Fallas, reconocido genetista costarricense y una de las figuras clave en el desarrollo de esta disciplina en ese país.

Conversaremos sobre el estado actual de la genética humana en Costa Rica, los avances, los desafíos y el impacto que tiene en la salud y la investigación científica para esa población. Además, conoceremos sobre la reconformación de la Asociación de Genética Humana de Costa Rica, su rol en la comunidad científica y cómo estará contribuyendo al desarrollo del conocimiento en genética y genómica en los próximos años en ese país centroamericano.

#Podcast

#GenéticaHumana

#AGHCR

#CentroAmérica

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Asociación Guatemalteca de Genética Clínica (AGGC)

Mon, 03 Feb 2025 06:00:00 GMT

¡Bienvenidos al episodio 105 del podcast! Hoy tenemos el placer de contar con la presencia del Dr. Rolando Obiols, una figura destacada en el ámbito de la genética clínica en Guatemala. En este episodio, conoceremos de la Asociación Guatemalteca de Genética Clínica, la sociedad más joven de la región, que está marcando una diferencia significativa en el avance de la genética en ese país. Hablaremos sobre su misión, proyectos actuales, y el impacto que están teniendo en la salud de la población guatemalteca. Así que, acompáñenos en esta conversación para conocer más sobre el futuro de la genética clínica en ese país y cómo la asociación está liderando el camino.

#Podcast

#GenéticaHumana

#AGGC

#Guatemala

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Medicina de precisión y nado en aguas abiertas: Ciencia y altruismo en acción

Mon, 27 Jan 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos al episodio 104 del podcast “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana”. Hoy tenemos una invitada muy especial, la Dra. Alma Medrano Hernández, una médica genetista apasionada por dos mundos que, aunque parecen distintos, se conectan de manera inspiradora: la medicina de precisión y el nado en aguas abiertas.

En la primera parte, conversaremos sobre cómo la medicina de precisión está transformando la atención médica en general, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras. Exploraremos su impacto en diagnósticos más rápidos y tratamientos personalizados así como los retos éticos, sociales y legales que tiene su aplicación. Luego, conoceremos su faceta más personal y altruista: su práctica de nado en aguas abiertas. La Dra. Medrano utiliza esta disciplina no solo como un reto físico y mental, sino también como una herramienta poderosa para visibilizar las enfermedades raras y generar conciencia en la sociedad. Prepárense para una charla llena de ciencia, esfuerzo humano y el poder de la conexión entre la medicina y el deporte en beneficio de quienes más lo necesitan.

#Podcast

#GenéticaHumana

#MedicinadePrecisión

#NadoenAguasAbiertas

#EnfermedadesRaras

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Los retos en el análisis de variantes genómicas en ADN antiguo y contemporáneo en Perú,

Mon, 20 Jan 2025 06:00:00 GMT

Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast, donde exploramos los avances más fascinantes en ciencia, salud, genética y genómics. Hoy tenemos el honor de contar con un invitado muy especial, el Dr. Heinner Guio Chunga, investigador principal en Inbiomedics, laboratorio de medicina de precisión en Lima, Perú. Heinner es un reconocido experto en genética y medicina de precisión, genética de enfermedades infecciosas y genómica de poblaciónes andinas, para conversar sobre un tema apasionante y de gran relevancia: los retos en el análisis de variantes genómicas en ADN antiguo y contemporáneo en el Perú, y cómo estos conocimientos están transformando la medicina de precisión y la farmacogenética en esa población andina.

En este episodio, abordaremos las complejidades de estudiar el ADN de poblaciones originarias con una historia genética tan diversa y rica de más de 5,000 años, y cómo estas investigaciones tienen el potencial de desentrañar la herencia genética peruana, identificar predisposiciones a ciertas enfermedades, y personalizar tratamientos médicos. Prepárense para un diálogo enriquecedor que une la historia, la ciencia y la salud, y que nos invita a reflexionar sobre el impacto de la genética en nuestras vidas y en el futuro de la medicina.

#Podcast

#GenéticaHumana

#MedicinadePrecisión

#Genómica

#DNAantiguo

#Perú

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DNA Institute

Mon, 13 Jan 2025 06:00:00 GMT

¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy hablaremos sobre DNA Institute, una organización creada por estudiantes que está revolucionando la forma en que entendemos la genética y su impacto en los programas de educación médica contínua. Si aún no has oído hablar de ellos, esta es una gran oportunidad para conocerlos de primera mano con su director, el Dr. Juan Sebastián Rincón Redondo, médico residente en Genética Médica en la Pontificia Universidad Xaveriana en Bogotá, Colombia.

Conoce mas de DNA Institute en el siguente enlace: https://www.mydnainstitute.com/

#Podcast

#GenéticaHumana

#Colombia

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Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen)

Mon, 06 Jan 2025 06:00:52 GMT

Bienvenidos a la sexta temporada de "De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana", un podcast donde exploramos las fascinantes áreas de la genética humana y su impacto en la medicina actual. En este episodio, tenemos el privilegio de contar con la presencia del Dr. Ignacio Zarante Montoya, actual presidente de la Asociación Colombiana de Genética Médica y Medicina Genómica (ACMGen). En este episodio abordamos temas cruciales como el avance de la genética en Colombia, las oportunidades y desafíos que enfrenta el sector, y cómo la medicina genómica está transformando la atención médica y el diagnóstico de enfermedades raras.

Puedes conocer más de la ACMGen en el siguiente enlace:https://acmgen.org/

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#GenéticaHumana

#ACMGen

#2025

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Final de temporada 5: La relevancia de los podcasts como medio de divulgación de la ciencia y sus diferencias con la no ciencia

Mon, 19 Aug 2024 06:00:16 GMT

¡Hola a todos y bienvenidos a un episodio muy especial en De chícharos y habas, conversaciones en genética humana! Hoy celebramos nada más y nada menos que nuestro episodio número 100. Han sido cien episodios llenos de conversaciones fascinantes, exploraciones científicas, entrevistas con expertos y mucho aprendizaje juntos.Para esta ocasión tan especial, tengo el honor de recibir a alguien que ha sido una fuente de inspiración para muchos divulgadores de la ciencia, y para mí personalmente. Estoy hablando de Ángel Rodríguez Lozano, periodista científico y creador del reconocido podcast Hablando con Científicos. A través de sus décadas de experiencia, Ángel ha acercado la ciencia al público de una manera única, conectando a la audiencia con los más brillantes investigadores y sus descubrimientos. Hoy hablaremos sobre su trayectoria, la importancia de la divulgación científica y, por supuesto, celebraremos juntos este gran hito en el camino de nuestro podcast. En este episodio hablaremos sobre la relevancia de los podcasts como medio de divulgación de la ciencia, cómo han transformado la manera en que consumimos y comprendemos el conocimiento, y analizaremos las diferencias entre la divulgación científica y la "no ciencia", o la pseudociencia. Así que, sin más preámbulos, ¡comencemos esta conversación con Ángel Rodríguez Lozano!

Para conocer más de los podcasts de Ángel Rodríguez Lozano, visita el siguiente enlace: https://cienciaes.com/

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#GenéticaHumana

#HablandoconCientificos

#CienciaEs.com

#AngelRodriguezLozano

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Colaborativa de Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL)

Tue, 13 Aug 2024 06:00:22 GMT

Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast "De Chícharos y Habas: conversaciones en genética humana". Hoy abordaremos un desafío significativo para la salud en nuestra región: las enfermedades poco frecuentes. A menudo invisibilizadas, estas condiciones afectan a una pequeña parte de la población, pero tienen un impacto profundo en la vida de quienes las padecen. En este episodio, nos enfocamos en CEPCAL, la Colaborativa de Enfermedades Poco Frecuentes para el Caribe y América Latina. Esta organización está a la vanguardia en la lucha por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, promoviendo el acceso a diagnósticos tempranos, tratamientos adecuados y un sistema de apoyo que entienda y responda a las necesidades específicas de esta comunidad. Hablaremos sobre cómo CEPCAL está construyendo puentes entre los pacientes, los profesionales de la salud, los investigadores y las políticas públicas en una región con enormes desafíos, pero también con un gran potencial para marcar la diferencia. Exploraremos sus proyectos, su impacto y cómo cada uno de nosotros puede contribuir a una causa tan noble y necesaria. Así que, si alguna vez te has preguntado cómo las enfermedades raras están siendo abordadas en el Caribe y América Latina, este episodio es para ti. En la conversación nos acompaña la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, presidente de CERCAL y jefa del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, de la Universidad Nacional Autónoma de México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CEPCAL: https://www.cepcal.org/

Segundo Congreso de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes del Caribe y América Latina: https://www.cepcal.org/cepcal2024

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#GenéticaHumana

#CEPCAL

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#Latinoamérica

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Sociedad Chilena de Genética (SOCHIGEN)

Mon, 05 Aug 2024 06:00:19 GMT

La Sociedad Chilena de Genética (SOCHIGEN) es una organización científica que reúne a profesionales e investigadores en el campo de la genética en Chile. Su objetivo principal es promover el desarrollo y la difusión del conocimiento genético a través de la investigación, la educación y la colaboración entre sus miembros. La Sochigen organiza conferencias, seminarios y talleres, y publica investigaciones relevantes para la comunidad científica y el público en general. También se enfoca en fomentar la formación de nuevos genetistas y en la aplicación de la genética en áreas como la medicina, la agricultura y la biotecnología.

En esta conversación nos acompaña la Dra. Paola Krall, presidente de SOCHIGEN. La Dra. Krall es Bioquímica por la Pontificia Universidad de Chile, en Santiago; es doctora en ciencias en Biología Celular y Molecular por la Universidad Austral de Chile y profesora asociada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Es miembro del comité científico de la Sociedad Chilena de Nefrología y presidente de la junta directiva de la Sociedad Chilena de Genética

#Podcast

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#Sochigen

#Chile

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Sociedad de Genética Médica del Perú (SGMP)

Mon, 29 Jul 2024 06:00:52 GMT

La Sociedad de Genética Médica del Perú (SGMP) es una organización científica sin fines de lucro dedicada a promover el desarrollo de la genética médica en el Perú. Fundada en 1968, con el propósito de agrupar a profesionales y especialistas en el campo de la genética, la SGMP busca fomentar la investigación, la educación y la aplicación clínica de la genética para mejorar la salud de la población peruana. Algunos de sus objetivos son promover la investigación en genética médica, educación médica continúa y capacitación, divulgación científica, facilitar la aplicación clínica de la genética e incentivar la colaboración internacional. La SGMP juega un papel crucial en la integración de la genética en la salud pública, colaborando con instituciones gubernamentales y privadas para desarrollar políticas y programas de salud que incorporen la genética.

Bajo el liderazgo de la Dra. Gioconda Manassero Morales, la SGMP ha fortalecido su presencia tanto a nivel nacional como internacional, posicionándose como una entidad de referencia en el campo de la genética médica. Gioconda Carmen Elena es médica especialista en Pediatría, Endocrinología Pediátrica y Genética; es responsable del Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja en Lima, Perú. Es profesora de las asignaturas de Embriología, Pediatría, Endocrinología y Genética de la Escuela de Medicina de la Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas y vice-presidenta académica de la Sociedad Peruana de Síndrome Down.

Entra en contacto con la SGMP en el siguiente enlace:

FB: https://www.facebook.com/sogemep/reviews?locale=es_LA

#Podcast

#GenéticaHumana

#SGMP

#Perú

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Origen II, Simposio Internacional de Genética Clínica en Honduras

Mon, 22 Jul 2024 06:00:46 GMT

¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio del podcast “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” en donde abordaremos un evento que está marcando pauta en la región centroamericana: el simposio ORIGEN II, que se llevará a cabo el viernes 23 de agosto de 2024 en San Pedro Sula, Honduras. Este simposio se ha convertido en un punto de encuentro esencial para profesionales, investigadores y estudiantes interesados en la genética clínica.

Durante este episodio, exploraremos los aspectos más destacados del simposio ORIGEN II, desde las presentaciones y conferencias más esperadas, el impacto nacional y regional en los especialistas, particularmente pediatras, ginecólogos y oncólogos. Este simposio es un espacio ideal para entrar en contacto con profesioales de la salud, investigadores y académicos de todo el mundo en un entorno colaborativo. Se cuenta en el programa con más de 15 expertos internacionales y en el episodio nos acompaña la Dra. María Camila Egas Casco, organizadora del evento para darnos más detalles.

La Dra. Egas Casco es médica genetista, graduada de la Universidad de Navarra como médica general y en el Hospital San Joan de Deu y la Universidad de Barcelona, en España.

Puedes encontrar más información sobre el congreso en el siguiente enlace:

www.dxgen.co/origen-ii

#Podcast

#GenéticaHumana

#Simposio

#Origen

#Honduras

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Academia de Ciencias de América Latina (ACAL)

Mon, 15 Jul 2024 06:00:02 GMT

La Academia de Ciencias de América Latina fue creada para honrar la memoria de Simón Bolívar por un grupo de investigadores científicos de América Latina reunidos, con tal objeto, en la Pontificia Academia de Ciencias en 1982. Tal como fue acordado en esa reunión, estableció su sede permanente en Caracas en 1983, año del bicentenario del nacimiento de Simón Bolívar. Con más de 300 miembros activos, a lo largo de los años, la ACAL ha recibido apoyos importantes de entes locales tales como los Organismos Nacionales de ciencia y tecnologías · ORCYT, Universidades, Fundaciones y Empresas para la realización de sus reuniones y otras actividades científicas en diversos países de la región, tiene como misión promover y contribuir al desarrollo de las ciencias matemáticas, físicas, químicas, de la vida y de la tierra y sus aplicaciones en beneficio del desarrollo humano, cultural y social y la integración de América Latina y el Caribe. Para hablar de actividades con jóvenes científicos y del desarrollo de la genética humana, tenemos como invitada a la Dra. Janet Hoenicka Blanco, experta en genética y fisiopatología de enfermedades humanas que afectan el sistema nervioso. Janet ha investigado en genética y genómica abarcando desde organismos unicelulares como las levaduras hasta patologías humanas y actualmente labora en el Instituto de Recerca Sant Joan de Déu, en Barcelona, España.

En el siguiente link puedes acceder al sitio web de ACAL: https://www.acal-scientia.org/

y para acceder a ACALconecta: https://acalconecta.org/

#Podcast

#GenéticaHumana

#ACAL

#RELAGH

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Actores medioambientales que influyen en el neurodesarrollo infantil

Mon, 08 Jul 2024 06:00:16 GMT

Bienvenidos a este episodio del podcast en el que conversaremos sobre los actores medioambientales que influyen en el neurodesarrollo se refieren a los factores externos que pueden afectar el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso durante la infancia y la adolescencia. Estos factores pueden ser físicos, químicos, biológicos o sociales. Aquí algunos de los más relevantes son la exposición a toxinas y contaminantes: metales pesados como el plomo y el mercurio, que pueden causar daño neurológico; pesticidas y herbicidas cuyacexposición ha sido relacionada con problemas de desarrollo cognitivo; contaminación del aire, en la que partículas como las PM2.5, han sido asociadas con problemas de desarrollo neurológico; deficiencias nutricionales como el hierro, el yodo y los ácidos grasos omega-3 puede afectar el desarrollo cerebral; exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo como el onsumo de alcohol, tabaco y drogas puede tener efectos perjudiciales en el desarrollo del cerebro del feto. El estrés elevado durante el embarazo puede afectar el neurodesarrollo del feto. Algunas infecciones durante el embarazo, como la rubéola y el Zika, pueden causar malformaciones y problemas neurológicos y otros factores como la pobreza, estánasociada con un menor acceso a nutrición adecuada, atención médica y estimulación cognitiva, lo cual puede afectar el neurodesarrollo, la falta de estímulos cognitivos y educativos adecuados en los primeros años de vida puede resultar en un desarrollo neurológico subóptimo, un entorno familiar estresante o abusivo puede impactar negativamente en el desarrollo emocional y cognitivo del niño y la falta de interacción social adecuada puede afectar el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas.

En esta ocasión nos acompaña el Dr. Pablo Javier Videla Vila, quien es médico pediatra con orientación en neurodesarrollo y salud mental; es especialista en Salud Pública y docente en la Universidad Nacional de Cuyo, en Mendoza Argentina. Es también Medical Advisor en FDNA.

#Podcast

#GenéticaHumana

#MedioAmbiente

#Neurodesarrollo

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Abordaje clínico y molecular de la microtia en México

Mon, 01 Jul 2024 06:00:04 GMT

¡Bienvenidos al podcast "De chícharos y habas, conversaciones en genética humana"! Un espacio dedicado a explorar los fascinantes mundos de la genética y la medicina, especialmente enfocados en temas relevantes para la comunidad médica y científica en México. En el episodio de hoy, tenemos el honor de contar con dos expertas en el campo de la genética médica pediátrica: la Dra. Adriana Gonzalez del Angel y la Dra. Bernardette Estandía Ortega, investigadoras del Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México. Juntas, nos sumergirán en el tema del abordaje clínico y molecular de las microtias en pacientes pediátricos en México.

La microtia es una anomalía congénita del oído externo, que se caracteriza por un desarrollo anormal del pabellón auricular (la parte visible del oído). Este término proviene del griego y significa "oreja pequeña". La gravedad de la microtia puede variar significativamente entre los individuos, y se clasifica en cuatro grados según la severidad: Grado I: El oído externo es más pequeño de lo normal, pero conserva la mayoría de las estructuras anatómicas; grado II: Algunas estructuras del oído externo son reconocibles, pero se encuentran malformadas. El canal auditivo puede estar parcialmente cerrado o ser más estrecho de lo normal; grado III: Es la forma más común de microtia severa. Se presenta como una pequeña estructura similar a un cacahuate o una masa de tejido sin ninguna estructura del oído reconocible y el canal auditivo generalmente está ausente (atresia); grado IV**: Anotia, donde el oído externo está completamente ausente. Las causas de la microtia pueden ser diversas y a menudo multifactoriales. El diagnóstico de la microtia se realiza generalmente al nacer mediante un examen físico. Para evaluar la estructura interna y las posibles anomalías asociadas, se pueden utilizar técnicas de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). El tratamiento de la microtia varía según la severidad y las necesidades individuales del paciente, e incluye: Intervenciones quirúrgicas: Reconstrucción del pabellón auricular utilizando cartílago del propio paciente o materiales sintéticos; audífonos y dispositivos auditivos para aquellos con atresia o problemas de audición, se pueden utilizar dispositivos que mejoran la capacidad auditiva; y terapia de apoyo que incluye apoyo psicológico y terapia del habla, según sea necesario. La microtia, aunque es una condición rara, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente y su familia.

En este episodio, exploraremos:

- La prevalencia y las causas genéticas de las microtias en la población mexicana.

- Los métodos de diagnóstico clínico y molecular utilizados para identificar y entender esta condición.

- Las estrategias de manejo y tratamiento, incluyendo intervenciones quirúrgicas y terapias de apoyo.

- La importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de pacientes pediátricos con microtia.

- Experiencias y casos clínicos relevantes de las Dras. Gonzalez del Angel y Estandía Ortega.

Prepárense para una conversación enriquecedora y educativa que abordará tanto los aspectos médicos como los avances científicos relacionados con las microtias.

La Dra. Bernardette Estandía Ortega es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, tiene una maestría en Ciencias Biológicas por la UNAM, es SNI nivel I y actualmente trabaja en el laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Pediatría. La Dra. Ariadna Estela González del Ángel es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, Maestra y Doctora en Biomedicina Molecular por el Centro de Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional y ex Presidente del Consejo Mexicano de Genética.

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Trombosis, trombofilias y ¿su asociación con alteraciones del embarazo?

Mon, 24 Jun 2024 06:00:08 GMT

¡Hola a todos y todos! Les damos la bienvenida al podcast "De chícharos y habas: conversaciones en genética humana". Hoy vamos a hablar de un tema crucial para la salud materna: la trombosis y la trombofilia, y su asociación con alteraciones del embarazo. Estos términos pueden sonar técnicos, pero entenderlos es fundamental para reconocer y prevenir problemas de salud graves durante el embarazo.

La trombosis se refiere a la formación de coágulos de sangre en los vasos sanguíneos, que pueden bloquear el flujo sanguíneo y causar complicaciones serias. La trombofilia, por otro lado, es una condición en la que el cuerpo tiene una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos. Ambas condiciones pueden tener un impacto significativo durante el embarazo, afectando tanto a la madre como al bebé.

En este episodio, exploraremos en el campo de la investigación biomédica la relación que existe con algunas variantes de riesgo en agenes asociados a trombosis y la trombofilia y cómo pueden influir en el curso del embarazo, incluyendo complicaciones como abortos espontáneos recurrentes, preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino.

El Dr. José de Jesús López Jiménez es doctor en Genética Humana, profesor e investigador en el Centro Universitario de Ciencias de la Salud y técnico en investigación en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jalisco, México.

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Lecciones actuales del DNA antiguo en poblaciones prehispánicas de México

Mon, 17 Jun 2024 06:00:56 GMT

Bienvenidos al episodio de esta semana en "De chícharos y habas: conversaciones en genética humana". Hoy discutiremos un fascinante artículo publicado en la revista Science titulado "Historia demográfica y estructura genética en el centro de México prehispánico" en el que un equipo internacional de científicos, a través de análisis genéticos, ha descubierto que los patrones de migración de las antiguas civilizaciones mexicanas eran mucho más complejos de lo que se pensaba anteriormente. Este estudio desafía las teorías previas basadas en evidencia arqueológica, sugiriendo que las poblaciones no migraron en respuesta a las sequías como se había supuesto. Acompáñanos en la conversación con la autora correspondiente, la Dra. María del Carmen Ávila Arcos.

La Dra. Ávila Arcos obtuvo su licenciatura en Ciencias Genómicas en la Universidad Nacional Autónoma de México en 2009. Poco después, se trasladó a Copenhague, Dinamarca, para realizar un doctorado en Paleogenómica en el Centro de GeoGenética. Obtuvo su doctorado en 2013 y se quedó un año adicional como investigadora postdoctoral. Antes de unirse al LIIGH como profesora junior, fue postdoctorante en la Universidad de Stanford durante casi dos años. Sus intereses de investigación se centran en el estudio de las poblaciones humanas, pasadas y presentes, para comprender los procesos que generan la composición genética de los grupos humanos a lo largo del tiempo, con un interés particular en las poblaciones poco estudiadas de México y América Latina. Su trabajo combina el análisis de datos genéticos de poblaciones vivas y pasadas para entender los procesos culturales, demográficos y adaptativos que han moldeado los patrones de diversidad observados en estas regiones a lo largo del tiempo.

El artículo que discutimos en este episodio, se puede descargar en el siguiente enlace:

https://www.science.org/doi/10.1126/science.add6142?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed

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Orphanet: una plataforma global para enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Mon, 10 Jun 2024 06:00:20 GMT

¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy tenemos un tema fascinante y un invitado muy especial. Vamos a hablar sobre Orphanet, la base de datos más completa del mundo sobre enfermedades raras, y tenemos el honor de contar con la presencia del Dr. Francesc Palau Martínez.

Orphanet es una iniciativa que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es una herramienta invaluable para pacientes, profesionales de la salud, investigadores y todos aquellos interesados en este campo. Orphanet reúne datos sobre la prevalencia, el diagnóstico, los tratamientos y la investigación en curso, y su objetivo es mejorar la visibilidad y el conocimiento de las enfermedades raras.

Nuestro invitado, el Dr. Francesc Palau Martínez, es un destacado experto en enfermedades raras y ha dedicado gran parte de su carrera a la investigación y el tratamiento de estas condiciones. Conversaremos con él sobre la importancia de Orphanet, cómo esta plataforma ha evolucionado a lo largo de los años y el impacto que ha tenido en la comunidad de enfermedades raras. Francesc es Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC; especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu; director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu. Fue director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu desde el año 2015 hasta el 2022; es consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.

Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.

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Una nueva revolución en reproducción: gametos artificiales y embrioides

Mon, 03 Jun 2024 06:00:30 GMT

¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast! Hoy vamos a explorar un tema fascinante y al mismo tiempo revolucionario en el campo de la biología de la reproducción: los embrioides y los gametos artificiales. Si alguna vez te has preguntado sobre los avances que están redefiniendo nuestro entendimiento de la reproducción y el desarrollo humano, este episodio es para ti.

Los embrioides son estructuras similares a embriones que se generan en el laboratorio a partir de células totipotenciales que permitirán estudiar las primeras etapas del desarrollo embrionario sin necesidad de utilizar embriones reales. Por otro lado, los gametos artificiales, que incluyen espermatozoides y óvulos creados en el laboratorio, están abriendo nuevas posibilidades en el ámbito de la fertilidad y la reproducción asistida.

Durante este episodio, discutiremos qué son exactamente los embrioides y los gametos artificiales, cómo se crean, y cuáles son sus aplicaciones potenciales y éticas. Además, hablaremos con una experta en la materia, la Dra. Marcela Fragoso Benítez, para obtener una visión más profunda sobre los desafíos y las oportunidades que presentan estos avances. Así que, prepárate para un viaje al corazón de la biotecnología y descubre cómo estos desarrollos podrían cambiar el futuro de la medicina y la biología.

La Dra. Marcela Fragoso Benítez es médica genetista egresada del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE en Ciudad de México, fue genetista por 10 años en el CRIT Tamaulipas, ha sido consultora en FDNA- Face2Gene y actualmente es directora médica en GD Tecnologies en Ciudad de México.

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Bases de datos, inteligencia artificial y la importancia de la privacidad y custodia de datos genómicos (segunda parte)

Mon, 27 May 2024 06:00:04 GMT

¡Bienvenidos al podcast “De chícharos y habas, conversaciones en genética humana” un espacio donde exploramos las tecnologías que están transformando el mundo de la genética humana. En los siguientes dos episodios, nos adentraremos en el apasionante universo de la inteligencia artificial, descubriremos los secretos detrás de las bases de datos y discutiremos la crucial importancia de la privacidad y la custodia de los datos genómicos.

En un mundo cada vez más digital, la inteligencia artificial está revolucionando industrias enteras, desde la medicina hasta las finanzas. Sin embargo, esta revolución tecnológica viene acompañada de grandes responsabilidades, especialmente cuando se trata de manejar datos sensibles. En la conversación con Daniel Uribe analizaremos cómo las bases de datos son la columna vertebral de esta revolución, permitiendo el almacenamiento y el acceso eficiente a cantidades masivas de información.

Pero con grandes datos viene una gran responsabilidad. La custodia y la privacidad de los datos, especialmente los datos genómicos, se han convertido en un tema de vital importancia. ¿Cómo protegemos esta información tan personal y valiosa? ¿Qué medidas se están tomando para asegurar que los datos genómicos se manejen de manera ética y segura? Acompáñennos en este viaje para desentrañar cómo la inteligencia artificial y BioNFTs (Tokens No Fungibles Biológicos) están cambiando nuestro mundo y por qué debemos estar atentos a la privacidad y la seguridad de nuestros datos genómicos.

Daniel Francisco Uribe Benítez es CEO y cofundador de GenoBank.io, trabaja en la intersección de la ciberseguridad, las leyes de privacidad y Web3. Su investigación abarca el uso de billeteras digitales y BioNFTs (Tokens No Fungibles Biológicos) para representar los derechos digitales de las muestras biológicas y sus conjuntos de datos derivados cuando se utilizan para la investigación médica. Su inspiración para GenoBank.io es aumentar por 10 veces los datos genómicos disponibles, certificados por laboratorios y con consentimiento, en la investigación.

Si quieres conocer más de GenoBank da click en el siguiente enlace:

https://genobank.io/index

Descarga el artículo sobre Privacy Loss, Genomic Data and non Fungible Tokens aquí:

https://www.researchgate.net/publication/341463779_Privacy_Laws_Non-Fungible_Tokens_and_Genomics

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Bases de datos, inteligencia artificial y la importancia de la privacidad y custodia de datos genómicos (primera parte)

Mon, 20 May 2024 06:00:36 GMT

Si quieres conocer más de GenoBank da click en el siguiente enlace:

https://genobank.io/index

Descarga el artículo sobre Privacy Loss, Genomic Data and non Fungible Tokens aquí:

https://www.researchgate.net/publication/341463779_Privacy_Laws_Non-Fungible_Tokens_and_Genomics

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La secuencia completa de un cromosoma Y humano (segunda parte)

Mon, 13 May 2024 06:00:18 GMT

Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura de secuencias repetidas que incluye segmentos palindrómicos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, más de la mitad del cromosoma Y había estado ausente de la secuencia de referencia GRCh38 y era el último cromosoma humano por completar. En septiembre de 2023, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) publicó la secuencia completa de 62,460,029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y) que corrige múltiples errores en la secuencia previa, agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia a la referencia y presentando las estructuras amplicónicas completas de las familias génicas TSPY, DAZ y RBMY agregando 41 genes codificadores de proteínas adicionales, en su mayoría de la familia TSPY; y un patrón alternante de bloques de satélites humanos 1 y 3 en la región heterocromática Yq12. Este consorcio presentó el T2T-Y completando la secuencia de referencia completa y comprensiva para los 24 cromosomas humanos. En los siguientes dos episodios, conversamos con la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo para desmenuzar el artículo y explorar cómo esta hazaña científica está transformando nuestra comprensión de la evolución humana y las ciencias de la salud, desde una mejor identificación de ancestros hasta el estudio de infertilidad y enfermedades genéticas hereditarias.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

El artículo que discutimos en este episodio lo puedes descargar aquí: https://www.researchgate.net/publication/373348346_The_complete_sequence_of_a_human_Y_chromosome

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La secuencia completa de un cromosoma Y humano (primera parte)

Mon, 06 May 2024 06:00:07 GMT

El artículo que discutimos en este episodio lo puedes descargar aquí: https://www.researchgate.net/publication/373348346_The_complete_sequence_of_a_human_Y_chromosome

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Diferencias del desarrollo sexual

Mon, 29 Apr 2024 06:00:58 GMT

El desarrollo sexual normal depende de la secuencia espacio-temporal precisa y de la coordinación de factores genéticos que regulan el compromiso de la gónada no diferenciada a una totalfmente diferenciada en las vías binarias que regulan el desarrollo sexual normal. Las diferencias del desarrollo sexual (DDS) comprenden un grupo heterogéneo de condiciones congénitas asociadas con el desarrollo atípico de los genitales internos y externos. Estas diferencias del desarrollo sexual se pueden clasificar en varias categorías y en la actualidad las herramientas genómicas como los análisis de microarrays y las técnicas de secuenciación de siguiente generación ayudan a identificar nuevos genes asociados a las DDS. Para hablar del manejo multidisciplinario y personalizado de estos pacientes tenemos como invitada en este episodio a la Dra. Grecia Cecilia Olivera Bernal.

La Dra. Olivera Bernal es médica genetista egresada del Hospital General del Centro Médico Nacional La Raza-IMSS y actualmente trabaja como investigadora en la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en Ciudad de México.

Si quieres escuchar el podcast de Grecia da click aquí: https://www.facebook.com/grek.oliber

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Explorando GeniApp: TIC de siguiente generación para mejorar la atención médica en Colombia

Mon, 22 Apr 2024 06:00:37 GMT

Las aplicaciones móviles, o apps, son componentes fundamentales de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Estas herramientas digitales han transformado la forma en que interactuamos con la tecnología y han redefinido numerosos aspectos de nuestras vidas cotidianas, a través un mejor acceso a la información, comunicación y redes sociales, productividad y trabajo remoto, salud y bienestar y también entretenimiento.

GeniApp es una aplicación que puede descargada de forma gratuita por los médicos y especialistas además por los pacientes. Es una iniciativa de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen) y su proposito es ofrecer información clínica sobre enfermedades raras o huérfanas y orientar al médico en su diagnóstico, notificación, tratamiento y manejo de pacientes. Desde el seguimiento de la salud hasta la gestión de enfermedades crónicas, GeniApp busca posicionarse como una herramienta indispensable para usuarios en Colombia, inicialmente, con miras a ampliarse a toda Latinoamérica.

En este episodio, desglosaremos los aspectos más destacados de GeniApp, desde su funcionalidad hasta su impacto en la atención médica. Exploraremos cómo esta plataforma puede empoderar a las personas para que tomen el control de su bienestar, brindando información valiosa y conectando a los usuarios con profesionales de la salud de manera innovadora. Para hablar de la aplicación, conversamos con Lina María Ibáñez Correa, coordinadora de contenidos en aplicaciones móviles de ACMGen. Lina Maria es Bióloga por la Universidad del Valle de Cauca, tiene una Maestría en Epidemiologia por la Universidad El Bosque y actualmente trabaja en el grupo de investigación ClinVer de la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia.

Puedes obtener más información en el siguiente sitio web: https://geniapp.net y descarga la aplicación en Apple Store o Google Store.

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Proyecto OriGen: 50,000 exomas y contando en el Tec de Monterrey

Mon, 15 Apr 2024 06:00:54 GMT

En el episodio 13 de la primera temporada del podcast, en 2022, conocimos el Proyecto OriGen,iniciativa estratégica del Tecnológico de Monterrey para secuenciar 100,000 exomas de personas mexicanas, con un objetivo general enfocado en 3 pilares: bienestar, prevención y longevidad, que rigen sus acciones rumbo al florecimiento humano. Es un proyecto de largo aliento que busca atajar la poca información genética disponible de mexicanos. OriGen pretende contribuir a resolver los grandes problemas de salud de la humanidad a través de la investigación e innovación desarrollada a partir de la información genómica (proteómica, metabolómica) y clínico-epidemiológica generada en oriGen.

La Dra. Rocio Ortiz López es QFB por la Universidad Veracruzana, y es Maestra y Doctora en Ciencias en Biología Molecular e Ingeniería Genética por la Universidad Autónoma de Nuevo León. Es Investigadora en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L., es experta en farmacogenómica e investigadora SNI nivel 3 y líder de proceso en el Proyecto Origen. El Dr. Pablo Kuri Morales es médico cirujano y maestro en ciencias con énfasis en Epidemiología por la Universidad Nacional Autónoma de México, además de ser especialista en Salud Pública, es reconocido como uno de los principales expertos en emergencias, seguridad en salud y pandemias; actualmente se desempeña como Director del Proyecto Origen en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L.

Encuentra más información sobre este proyecto en el siguiente enlace: https://tec.mx/es/investigacion/proyecto-origen

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#GenéticaHumana

#ProyectoOriGen

#TecdeMonterrey

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Propuestas educativas innovadoras en personas con síndrome Down.

Mon, 08 Apr 2024 06:00:47 GMT

Bienvenidas y bienvenidos a la quinta temporada del podcast. Acaba de terminar Marzo, el mes de las trisomías y en este episodio abordaremos un tema relacionado con la trisomía 21. El síndrome Down es una condición genética que afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo. A pesar de los desafíos que pueden presentarse, las personas con síndrome Down poseen habilidades únicas, talentos y potencialidades que merecen ser cultivados a través de una educación adaptada y personalizada.

En este episodio tenemos como invitada a la Psicóloga y terapeuta Patricia Delgado Chávez, para hablar sobre propuestas educativas diseñadas específicamente para satisfacer las necesidades de las personas con síndrome Down, desde la primera infancia hasta la vida adulta. Conversamos con Patricia, experta en este campo para conocer de primera mano las estrategias y enfoques más efectivos para promover el desarrollo académico, social y emocional de las personas con síndrome Down, involucrando a educadores, padres y personal de salud. Descubriremos cómo la tecnología, las metodologías pedagógicas innovadoras y la colaboración entre la comunidad educativa pueden abrir nuevas oportunidades y horizontes para estas personas, permitiéndoles alcanzar su máximo potencial y contribuir de manera significativa a la sociedad.

La Psic. Delgado Chávez es licenciada en Psicología por la Universidad de Guadalajara, Maestra en Educación Especial en Audición y Lenguaje por la Escuela Normal Superior de Especialidades de Jalisco, un diplomado en Dirección y Gerencia social y otro en Derechos Humanos (UVM), además de estar certificada en Yoga, Danza y Circo Social. Tiene más de 25 años de experiencia trabajando por y para las personas con síndrome Down y sus familias en procesos de enseñanza, particularmente en terapias de lenguaje, planeación y adecuaciones curriculares, terapia psicopedagógica, alfabetización emocional, yoga incluyente, danza terapia, circo social emocional y arte terapia mandala. Sus redes sociales son: Instagram y Facebook: @asiesterapias y @asiespatydelgado; y su canal de YouTube: @asiesterapiasconpatydelgad8843.

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Final de temporada 4: Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica y Casa dos Raros

Mon, 26 Feb 2024 06:00:07 GMT

Cerramos con broche de oro el mes de las enfermedades raras y la cuarta temporada del podcast. Y como invitado de honor tenemos a Roberto Giugliani. El Dr. Roberto Giugliani es médico genetista con especialización en enfermedades metabólicas hereditarias. Es profesor titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, siendo fundador y miembro activo del Servicio de Genética Médica del hospital universitario, el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Porto Alegre, Brasil. También es editor jefe del Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, presidente de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica (ELAG) y miembro de la Academia Brasileña de Ciencias. Es ex presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal (SLEIMPN), de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) y de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica (SBGM). Los principales intereses del Dr. Giugliani se concentran en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de errores congénitos del metabolismo, en particular de las enfermedades por almacenamiento lisosomal. Ha supervisado la formación de más de 100 estudiantes de maestría y doctorado y es autor de más de 500 artículos científicos. Roberto Giugliani se encuentra entre los investigadores más influyentes del mundo, según un estudio dirigido por un equipo de la Universidad de Stanford. En este episodio charlamos con el Dr. Giuglini sobre la ELAG, un curso anual sobre el estado del arte de la genética médica en el contexto latinoamericano, particularmente enfocado en la interacción de estudiantes y profesores de la región, la estimulación de realización de proyectos de investigación, foros clínicos y desarrollo de habilidades técnicas. En la segunda parte de la entrevista, conversamos sobre un interesante proyecto: Casa dos Raros (Casa de los Raros): Este Centro de Atención Integral y Capacitación en Enfermedades Raras fue construido en Porto Alegre a través de una alianza entre el Instituto Genética para Todos y Casa Hunter, dos organizaciones de la sociedad civil que desarrollan proyectos en el área de enfermedades genéticas raras. Una iniciativa sin precedentes en América Latina, Casa dos Raros surgió con la propuesta de establecer una red interconectada de atención integral a personas con enfermedades raras. El objetivo es promover una asistencia integral y multidisciplinar a pacientes y familiares basada en diagnósticos rápidos y precisos y tratamientos avanzados. la investigación clínica enfocada en enfermedades genéticas raras, y la capacitación y calificación de profesionales de la salud para actuar en el área.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

ELAG: https://www.elag.org.br

Casa dos Raros: https://cdr.org.br

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Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH)

Mon, 19 Feb 2024 06:00:03 GMT

En esta ocasión, nos adentramos en el trabajo y el impacto de la Asociación Colombiana de Genética Humana, organización creada en 1977. Descubre cómo esta sociedad de expertos en Genética Humana está contribuyendo al avance de la ciencia y la salud en Colombia. Desde investigaciones innovadoras hasta programas educativos, exploraremos cómo la genética está moldeando el futuro y mejorando la calidad de vida de las personas en ese país. Para conversar del tema, contamos con la Dra. Marcela Gálvez, médica, maestra en Genética Humana, por la Universidad del Rosario en Bogotá, Colombia; maestra en Epidemiología Genética por la Erasmus Universiteit en Rotterdam, Holanda; Asesora Genética en Cáncer Hereditario por la Universidad de Chile en Santiago y Directora Médico-Científica y Genetista Clínica en Gencell Pharma.

Te invitamos a seguir a la Asociación Colombiana de Genética Humana en su página web y redes sociales:

ACGH: https://acgh.com.co/

X: @asociacion_acgh

Instagram: asociación_acgh

Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100057505364148

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Sociedad Brasileira de Genética Médica e Genómica (SBGM)

Mon, 12 Feb 2024 06:00:13 GMT

En este episodio volvemos a conversar con la Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, actual presidente de la Sociedad Brasileña de Genética Médica e Genómica (SBGM), para ofrecernos una visión experta sobre diversos temas relacionados con la genética médica y la genómica en el contexto brasileño y global. La conversación aborda cuestiones clave en el campo de la genética, destacando la importancia de la investigación, la educación y la práctica clínica en la promoción de la salud y el bienestar de las personas en Brasil.

La Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) fue fundada el 15 de julio de 1986, durante el 32º Congreso Nacional de Genética y la 38ª Reunión Anual de la Sociedad Brasileña para el Progreso de la Ciencia (SBPC), celebrados en Curitiba, Paraná y para contextualizar su historia y estado actual, la Dra. Schwartz destaca los desafíos y oportunidades en la implementación de la genética en la práctica clínica, así como los aspectos éticos y sociales relacionados con el uso de la información genética. La experiencia de la Dra. Schwartz como líder en el campo de la genética médica en Brasil añade un valor significativo a la conversación, ofreciendo una perspectiva única sobre el papel de la genética en la medicina moderna y su impacto en la sociedad.

La Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz es médica genetista con maestría y doctorado por la Universidad Federal de Rio Grande del Sur (UFGRS), es profesora del Departamento de Genética de la UFRGS y del programa de posgrado en Genética y Biología Molecular en Ciencias Médicas. Es coordinadora de la clínica de Gaucher y moléculas pequeñas en el servicio de Genética del Hospital de Clínicas de Porto Alegre en Brasil y es reconocida internacionalmente por sus aportes académicos en en el campo de la genética humana.

Para obtener más información sobre la SBG, da click en el siguiente enlace: https://www.sbgm.org.br/default.aspx

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Retos de las asociaciones de pacientes en la atención de enfermedades raras en Centroamérica

Mon, 05 Feb 2024 06:00:43 GMT

Empezamos el mes de febrero, mes de las enfermedades raras, explorando los desafíos que enfrentan las asociaciones de pacientes en Centroamérica al abordar enfermedades raras. Para desarrollar el tema, nos acompaña Patricia Noemí Lucki Zifonsky, científica social, docente, empresaria y consultora argentina residente en Guatemala, que dedicado su carrera a comprender y abogar por aquellos afectados por enfermedades poco comunes.

Patricia Lucki nos comparte su experiencia y conocimientos sobre cómo las asociaciones de pacientes desempeñan un papel crucial en el apoyo a aquellos que enfrentan enfermedades raras, desde la concientización hasta el acceso a tratamientos, los obstáculos que estas asociaciones enfrentan en la región centroamericana y las estrategias innovadoras que están implementando para superarlos. También nos ayudó a descubrir cómo la colaboración entre profesionales de la salud, pacientes y comunidades puede marcar la diferencia en el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de aquellos afectados por enfermedades raras en Centroamérica.

Aunque nació en Argentina, ha vivido y trabajado en Guatemala en los últimos años. Patricia estudió Ciencias de la Información en la Universidad Nacional de La Plata, en Buenos Aires, Argentina, realizó una maestría en Comunicaciones de la Universidad Hebrea de Jerusalén, Israel y un doctorado en Desarrollo Sostenible otorgado por la Universidad Galileo en Guatemala. También ha trabajado en divulgación científica a través de publicaciones en revistas universitarias en Guatemala y Centroamérica, y es docente de la Universidad Galileo, en carreras de maestría en Gestión de Proyectos, Marketing digital y Administración de empresas con especialización en Gestión de Proyectos. Es presidente de Fundación-i, Fundación para el impulso a la innovación en Centroamérica y gerente regional para Centroamérica de la IGA, International Gaucher Alliance, además de participar en el grupo de trabajo para América Latina de RDI, Rare Diseases International. Es cofundadora y parte de la Junta Directiva de OWSD, Organization of Women in Science in the Developing World, capítulo Guatemala y en la Red de Mujeres Líderes de la Fundación Documentación.

La Dra. Lucki Zifonsky es también presidente de la Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermedades Lisosomales y puedes obtener más información sobre esta organización en el siguiente link: https://www.angel-lisosomal.org/

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Tamiz metabólico neonatal en México

Mon, 29 Jan 2024 06:00:00 GMT

El tamiz metabólico neonatal, también conocido como prueba de tamiz neonatal o "prueba del talón", es un procedimiento médico fundamental que se realiza en los recién nacidos para detectar de manera temprana diversas enfermedades genéticas y metabólicas. Esta prueba se realiza generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento y consiste en obtener unas gotas de sangre del talón del bebé, las cuales se analizan para identificar posibles trastornos. El objetivo principal del tamiz metabólico neonatal es detectar condiciones médicas que, si se identifican y tratan de manera precoz, pueden prevenir complicaciones graves en el desarrollo del recién nacido. Entre las enfermedades que suelen buscarse en este tamiz se encuentran trastornos metabólicos hereditarios, enfermedades genéticas raras y trastornos endocrinos, entre otros. La detección temprana de estas condiciones permite iniciar tratamientos específicos y proporcionar cuidados especializados, mejorando significativamente las perspectivas de salud y calidad de vida del recién nacido.

En este episodio, tenemos como invitada a la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez. La Dra. Navarrete es médica genetista por la UNAM en Ciudad de México y es una experta en este campo, con una trayectoria dedicada a la genética clínica y la práctica médica. Con ella conversamos sobre este tema de vital importancia para la salud infantil en México, el tamiz metabólico neonatal, para revisar los detalles, la importancia, los avances, retos y los desafíos que enfrenta este proceso médico en el contexto específico de México.

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Mitocondria, inmersión en el linaje materno

Mon, 22 Jan 2024 06:00:56 GMT

En el episodio 9 de la primera temporada de este podcast, conversamos con la Dra. Sandra Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica, sobre el proyecto “Mosaico Genético, una mirada desde las artes” en el que se revelaba la ancestría genética de un grupo de artistas mexicanos y cómo interpretaban esos resultados en el campo artístico. Como continuación de este proyecto, se desarrolló uno nuevo: “Mitocondria, inmersión en el linaje materno” en el que se exploró la ancestría materna estudiando haplotipos de DNA mitocondrial en un grupo de artistas seleccionados del primer proyecto. Como resultado de este estudio, se ha creado una exposición de arte en el Centro Nacional de las Artes (CENART) en la ciudad de México para abordar la herencia materna y el universo femenino. En este episodio, Sandra nos describe los resultados de esta actividad científica, social y artística y cómo éstos le ha transformado su visión como investigadora.

Si quieres más información sobre la exposición que está abierta al público del 7 de diciembre de 2023 al 25 de febrero de 2024, da click aquí: https://www.cenart.gob.mx/calendario-de-eventos/exposicion-mitocondria-inmersion-en-el-linaje-materno/

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Sociedad Profesional Latinoamericana de Asesoramiento Genético (SPLAGen)

Mon, 15 Jan 2024 06:00:36 GMT

La Sociedad Profesional Latinoamericana de Asesoramiento Genético (SPLAGen), fundada en 2021, es una comunidad colaborativa de profesionales de la genética motivados en ampliar el conocimiento y acceso a los servicios de asesoramiento genético en Latinoamérica. Tienen como misión promover el conocimiento y acceso a los servicios de asesoramiento genético en Latinoamérica mediante el fomento de la educación, el apoyo profesional, la investigación y el desarrollo de políticas pública, a través de la investigación, educación, apoyo profesional e interconexión entre profesionales y estudiantes en genética de diferentes países en Latinoamérica. En este episodio charlamos con Daniela Díaz-Caro, Laurie Simone y Brenda Zúñiga, todas ellas asesoras genéticas, sobre SPLAGen y la importante labor que desarrollan en Estados Unidos y Latinoamérica.

En este link puedes acceder a su página: splagen.org

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Sociedad Cubana de Genética Humana (SOCUGEN)

Mon, 08 Jan 2024 06:00:34 GMT

La Sociedad Cubana de Genética Humana (SCGH) fue fundada en 1986, en La Habana, formando parte de la Academia de Ciencias de Cuba y actualmente agrupa a poco más de 800 profesionales de la salud enfocados a los tres niveles de atención (primaria, secundaria y terciaria) en un modelo creado por la Organización Mundial de la Salud conocido como genética comunitaria. La SCGH forma parte también de la Red Latinoamericana de Genética Humana y en esta entrevista conversamos con las Dras. Beatriz Marcheco Teruel y Estela Morales Peralta, presidenta y vicepresidenta de la SCGH respectivamente, sobre los retos que enfrenta la genética humana en Cuba.

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Presente y futuro de la terapia génica en la oftalmogenética

Mon, 18 Dec 2023 06:00:55 GMT

Malena Daich Varela es médica cirujana por la Universidad de Buenos Aires, Argentina; realizó su residencia en oftalmología en el Hospital Santa Lucía en Buenos Aires y posteriormente realizó una estancia como clinical fellow en el National Eye Institute, NIH en Bethesda, MD, USA. Actualmente trabaja como Clinical Research Fellow en el Moorfields Eye Hospital en Londres, Inglaterra donde realiza también sus estudios de doctorado. En este episodio, charlamos con Malena sobre la terapia génica en oftalmogenética, sus aplicaciones, los estudios que ella realiza en este campo y sus impresiones sobre el futuro de estas terapias en los pacientes que padecen estas enfermedades.

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Resultados del Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica

Mon, 11 Dec 2023 06:00:32 GMT

En el episodio 45 (temporada 3) del 17 de abril de este año, publicamos una entrevista sobre el Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica con los Drs. María Camila León Sanabria, médica de enlace académico de la ACMGEN e Ignacio Zarante Montoya, presidente de la ACMGEN; dicho congreso se realizó en Cartagena de Indias, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023, en acuerdo y coordinación de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). En este episodio conversamos nuevamente con los Dres. Ignacio Zarante y María Camila León Sanabria, sobre los resultados de este evento y el futuro de estas actividades en la región iberoamericana.

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Riesgos ocultos en el uso de inteligencia artificial en genómica

Mon, 04 Dec 2023 06:00:21 GMT

Fabiana Arzuaga es abogada por la Universidad de Córdoba y doctora en leyes y ciencias sociales por la Universidad de Buenos Aires, en Argentina. Ha sido profesora visitante en la Universidad de Edimburgo en Escocia y es fundadora de la RED APTA (Red Argentina de Pacientes para Terapias de Avanzada) así como jefa de la comisión interministerial de terapias avanzadas del gobierno de la República Argentina. Es experta en derecho tecnológico, marcos regulatorios, derecho de privacidad/protección de datos personales, propiedad intelectual, big data e inteligencia artificial; y miembro de la Junta Ejecutiva de la Organización del Genoma Humano (HUGO), del Grupo de Trabajo de Ética del Atlas de Células Humanas y de la Alianza Global para la Genómica y la Salud. En este episodio, conversamos con Fabiana sobre los riesgos ocultos en el uso de inteligencia artificial aplicada a las ciencias de la salud, y en particular a la genómica.

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Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS)

Mon, 27 Nov 2023 06:00:02 GMT

La Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS) fue fundada en 1996 para proporcionar una estructura transparente que facilite la comunicación en toda la comunidad internacional en genética humana. La Federación sirve a sus miembros constituyentes, sociedades de genética humana de todo el mundo, proporcionándoles una plataforma para compartir información sobre investigación, educación y servicios clínicos de forma interactiva. Los estatutos de la Federación establecen su propósito es proporcionar un foro para grupos organizados dedicados a todos los aspectos de la genética humana, incluida la investigación, la práctica clínica y la educación profesional y no especializada. La Federación permite también la comunicación entre sus grupos miembros y fomenta la interacción entre quienes trabajan en los campos de la genética y en ciencias relacionadas y estará disponible para promover reuniones y publicaciones y otros foros que apoyen la investigación y la práctica de la genética humana.

La IFHGS actualmente cuenta con 7 sociedades multinacionales con membresía plena: La Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG), la Sociedad Asia Pacífico de Genética Humana (APHGS), la Unión de Asia del Este de Sociedades de Genética Humana (EAUHGS), la Sociedad de Genética Humana de Australasia (HGSA), la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) y la Sociedad Africana de Genética Humana (AfSHG); además cuenta con membresías correspondientes y afiliadas.

En esta entrevista charlamos con la Dra. Mariela Larrandaburu, actual presidente de la IFHGS sobre su historia y su organización, así como la realización del XV Congreso Internacional de Genética Humana en el año 2026.

Puedes conocer más de la Federación en el siguiente enlace: www.ifhgs.org

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Sociedad Uruguaya de Genética (SUG)

Mon, 20 Nov 2023 06:00:26 GMT

La Sociedad Uruguaya de Genética (SUG) fue creada en el año 2007 y actualmente se encuentra integrada en la Sociedad Uruguaya de Biociencias; agrupa a alrededor de 150 socios activos y entre sus fines se encuentran los siguientes: tiene los siguientes fines: Reunir y vincular a las personas que se dedican a las diferentes ramas de la genética, organizando actos científicos tales como la presentación de trabajos, coloquios, mesas redondas, talleres de trabajo, conferencias, etc; promover e incentivar el estudio, la enseñanza y la investigación en la genética; facilitar el intercambio de informaciones y experiencias, estimulando las producciones con valor científico, y su divulgación y publicación, sistemática y programada, en el ámbito socio-cultural del país; promover actividades que signifiquen progreso para el área, procurando que tanto la acción colectiva como la individual se rijan por estrictos principios éticos; promover la vinculación con organismos y sociedades científicas nacionales e internacionales dedicadas a los mismos fines que esta Sociedad, así como auspiciar y facilitar la realización de actividades conjuntas con las mismas; asesorar, cuando se le requiera, a personas o instituciones del Estado o privadas y crear Seccionales integradas por socios con la misma especialidad o por residentes en una misma área geográfica del país. En este episodio conversamos con la Dra. Mercedes Rodríguez Teja, presidente de la SUG para conocer un poco más de sus actividades.

Puedes obtener más información sobre la SUG y SUB en este link: https://www.sub.pedeciba.edu.uy/inicio

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Sociedad Argentina de Genética (SAG)

Mon, 13 Nov 2023 06:00:10 GMT

La Sociedad Argentina de Genética fue fundada el 13 de diciembre de 1969 como una asociación civil sin fines de lucro, con domicilio legal en la ciudad de Buenos Aires. Sus propósitos, de acuerdo a su estatuto son agrupar a quienes realicen investigaciones en el campo de la genética y ciencias afines, con el objeto de intercambiar informaciones y discutir trabajos; propiciar el adelanto de la genética por todos los medios apropiados; vincularse con entidades similares nacionales o extranjeras; auspiciar la organización de congresos, nacionales o internacionales de genética; favorecer el intercambio de genetistas entre los diversos países latinoamericanos y contribuir a la defensa de los intereses profesionales de sus asociados. En este episodio charlamos con la actual Presidente, la Dra. Viviana Griselda Solís Neffa, durante la realización del LI Congreso Argentino de Genética en Rio Cuarto, Argentina, sobre la historia de la SAG, los aprendizajes de la pandemia y cómo el gremio ha enfrentado los retos actuales.

Conoce más de la SAG en el siguiente enlace: https://sag.org.ar/sitio/

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FDNA y el uso de la inteligencia artificial en genética clínica

Mon, 06 Nov 2023 06:00:13 GMT

Maria Eugenia Dotto es Clinical Product Manager de FDNA en Buenos Aires, Argentina, y ha tenido participación directa en programas de apoyo a pacientes en diferentes industrias farmacéuticas. FDNA es una empresa médica que utiliza inteligencia artificial para detectar patrones fisiológicos que pueden incrementar la sospecha de una patología genética determinada. En conjunto con una amplia red de médicos, laboratorios e investigadores en todo el mundo han creado una de las bases de datos genómicas más completas y de más rápido crecimiento, que está cambiando el papel de la medicina de precisión al detectar enfermedades raras de manera temprana con la ayuda de la IA. En esta ocasión, en el marco del LI Congreso Nacional de la Sociedad Argentina de Genética, tuvimos la oportunidad de charlar con María Eugenia y conocer de los últimos avances en la aplicación Face2Gene (F2G).

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De koalas, discapacidad, genética e inclusión

Mon, 30 Oct 2023 06:00:05 GMT

La Dra. Martha Lucía Tamayo Fernández es médica por la Pontificia Universidad Xaveriana en Bogotá, Colombia y experta en dismorfología y genética clínica por la Universidad de Omaha, USA. Es también periodista y comunicóloga social por la Universidad Jorge Tadeo Lozano. Por más de 35 años ha consultado a pacientes con padecimientos genéticos en Colombia y ha sido también directora del Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina en la Universidad Xaveriana en Bogotá, en donde dirige la cátedra de inclusión, medicina y discapacidad. Amante de los koalas, la Dra. Tamayo preside la Fundación Derecho a la Desventaja (FUNDALDE), en donde se puede descargar la colección de manuales “Derecho a una vida con desventaja”. En este episodio, charlamos con la Dra. Tamayo sobre su carrera académica, su pasión por el periodismo y el afán de ayudar al prójimo desde su trinchera como genetista.

En este link puedes acceder a la fundación: https://www.derechoaladesventaja.org/

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Lecciones prácticas de vida de una genetista clínica

Mon, 23 Oct 2023 06:00:28 GMT

La Dra. Esther Lieberman Hernández es médica genetista adscrita al servicio de genética médica del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. Es experta en enfermedades raras, particularmente enfermedades hereditarias del metabolismo y una reconocida portavoz del gremio médico en México. En sus más de 30 años de servicio en el Instituto, ha participado en la formación de un número importante de generaciones de médicos genetistas y pediatras, entre otras especialidades. En esta conversación, la Dra. Esther nos da consejos prácticos para la vida desde un punto de vista médico, científico y humanista.

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50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Tercera parte)

Mon, 16 Oct 2023 06:00:40 GMT

La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UNAM, en Ciudad de México y editora del libro Genética Médica desde 2014. En esta conversación dividida en 3 episodios recorreremos la interesante vida académica y científica de la Dra. Victoria del Castillo.

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50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Segunda parte)

Mon, 09 Oct 2023 06:00:23 GMT

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50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Primera parte)

Mon, 02 Oct 2023 06:00:27 GMT

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Final de temporada 3: Reflexiones sobre el proteoma y sus aplicaciones en la salud humana

Mon, 31 Jul 2023 06:00:24 GMT

Las ciencias genómicas han revolucionado todas las áreas de la salud, modificando la forma en que resolvemos problemas médicos, mejoramos el estilo de vida y prevenimos procesos de envejecimiento. El proteoma, término acuñado por Marc Wilkins en 1994, es el conjunto de proteínas que se expresan o pueden expresarse a partir del genoma de una célula, tejido u organismo, en un momento y condición determinada. En este episodio de final de temporada, entrevistamos al Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y actual subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica en Ciudad de México, para conversar sobre las aplicaciones del proteoma humano y de otras especies para mejorar el estado de salud del ser humano, a propósito de una reciente presentación del Dr. Kershenovich en el 63 Congreso Internacional de Dermatólogos (DermaJal) 2023 en Guadalajara, Jalisco.

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Asociación Latinoamericana de Genética

Mon, 24 Jul 2023 06:00:28 GMT

La Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) fue fundada el 3 de julio de 1969 en Porto Alegre, Brasil, durante el 15° Congreso Nacional de la Sociedad Brasilera de Genética, y desde entonces ha fungido como una organización que fomenta la resolución de problemas específicos en la región LATAM, a través de la captación de investigadores talentosos, de ser o un foro para el debate y la interacción académicas y como un catalizador para el desarrollo de proyectos de investigación de frontera. Su actual presidenta es la Dra. María Inés Oryazabal, quien es profesora de la Facultad de Ciencias Veterinarias de la Universidad Nacional del Rosario, en Argentina y con ella conversamos en este episodio sobre la ALAG y la organización del próximo Congreso Latinoamericano de Genética en 2024.

Para visitar la página de ALAG, ingresa en el siguiente link: https://www.alagenet.org/

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Retos y oportunidades de la medicina de precisión en Latinoamérica

Mon, 17 Jul 2023 06:00:41 GMT

El Dr. Luis Quiñones Sepúlveda es Bioquímico, Doctor en Ciencias Biomédicas y Posdoctorado en Toxicología Molecular por la Universidad de Chile; se desempeña como profesor titular en las Facultades de Medicina y de Ciencias Químicas y Farmacéuticas en Santiago de Chile. Es fundador de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenética y Medicina Personalizada (SOLFAGEM), de la cual fue su primer presidente; y miembro de la Red Latinoamericana de Implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF). En este episodio charlamos con Luis sobre la medicina de precisión y los retos que enfrenta en la región latinoamericana para su adecuada implementación, además de conversar sobre las actividades de estas redes y la realización del V Congreso Latinoamericano de Farmacogenética y Medicina Personalizada en octubre de 2023.

En los siguientes links puedes acceder a estas redes y eventos:

https://solfagem.org/

https://www.cyted.org/node/11211

https://solfagem.org/detalle/30/V-Congreso-Latinoamericano-de-Farmacogenomica-Medicina-personalizada.html

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La publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Segunda parte)

Mon, 10 Jul 2023 06:00:55 GMT

El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. Incluye todas las variantes genéticas, como inserciones, deleciones y sustituciones de nucleótidos, que difieren de la secuencia de referencia del genoma humano. Estas variantes genéticas son relevantes para comprender mejor la variabilidad genética, la predisposición a enfermedades y la respuesta a los tratamientos médicos. Un borrador de referencia del pangenoma humano es un intento de crear una secuencia genómica que represente más fielmente la diversidad genética de la población humana en comparación con la secuencia de referencia original. Esto implica la incorporación de variantes genéticas y la construcción de un conjunto más completo de secuencias genómicas. El objetivo de tener un borrador de referencia del pangenoma humano es mejorar nuestra comprensión de la variabilidad genética y su relación con la salud y las enfermedades. Al tener en cuenta una gama más amplia de variantes genéticas, se espera que se descubran nuevas asociaciones genéticas con enfermedades y se puedan desarrollar enfoques más precisos para el diagnóstico y el tratamiento. En esta segunda parte concluimos la conversación con la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este histórico evento en la ciencia.

En este link puedes descargar el artículo completo: https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x

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La publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Primera parte)

Mon, 03 Jul 2023 06:00:22 GMT

El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. Incluye todas las variantes genéticas, como inserciones, deleciones y sustituciones de nucleótidos, que difieren de la secuencia de referencia del genoma humano. Estas variantes genéticas son relevantes para comprender mejor la variabilidad genética, la predisposición a enfermedades y la respuesta a los tratamientos médicos. Un borrador de referencia del pangenoma humano es un intento de crear una secuencia genómica que represente más fielmente la diversidad genética de la población humana en comparación con la secuencia de referencia original. Esto implica la incorporación de variantes genéticas y la construcción de un conjunto más completo de secuencias genómicas. El objetivo de tener un borrador de referencia del pangenoma humano es mejorar nuestra comprensión de la variabilidad genética y su relación con la salud y las enfermedades. Al tener en cuenta una gama más amplia de variantes genéticas, se espera que se descubran nuevas asociaciones genéticas con enfermedades y se puedan desarrollar enfoques más precisos para el diagnóstico y el tratamiento. En los siguientes dos episodios conversamos con la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este histórico evento en la ciencia.

En este link puedes descargar el artículo completo: https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x

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Manejo farmacológico y multidisciplinario de la atrofia muscular espinal

Mon, 26 Jun 2023 06:00:18 GMT

El Dr. Javier Muntadas es neurólogo infantil y jefe del servicio de Patología Neuromuscular del Hospital Italiano en Buenos Aires, Argentina, donde también es investigador principal y coordinador de protocolos de investigación en enfermedades neuromusculares. Javier es un experto en el manejo farmacológico de pacientes con atrofia muscular espinal y en este episodio charlamos sobre la importancia del diagnóstico temprano, el abordaje multidisciplinario y el tratamiento farmacológico específico de las personas afectadas con esta enfermedad.

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De genes placentarios y pre-eclampsia a la farmacogenética y la Declaración de Mérida

Mon, 19 Jun 2023 06:00:11 GMT

El Dr. Carlos Galaviz Hernández es médico especialista en Genética por la Universidad Autónoma de México, con maestría y doctorado en Genética Humana, por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigador Titular C del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR-CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango, México. Carlos es un experto en genes placentarios, particularmente los genes PLAC8 y PLAC9 y trabaja con líneas de investigación en el desarrollo de la pre-eclampsia además de farmacogenética en forma paralela. En esta última área de la ciencia ha trabajado en la aplicación de la farmacogenética en poblaciones originarias latinoamericanas y en la Red Iberoamericana de Farmacogenética. En este episodio conversamos con el Dr. Galaviz sobre su interés en estos temas y la reciente Declaración de Mérida en Farmacogenética.

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Divergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Segunda parte)

Mon, 12 Jun 2023 06:00:15 GMT

La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o femenino) y parte importante del abordaje multidisciplinario de estas condiciones es el asesoramiento genético. En los siguientes dos episodios compartimos una charla que tuvimos con Natalia sobre la importancia de este abordaje y su experiencia como médica genetista.

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Divergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Primera parte)

Mon, 05 Jun 2023 06:00:17 GMT

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Red Iberoamericana de Farmacogenética

Mon, 29 May 2023 06:00:07 GMT

El Dr. Adrián Llerena es Médico Cirujano y Doctor en Farmacología Clínica/Farmacogenética en la Universidad de Extremadura, España, realizó también un postdoctorado en Farmacogenética Clínica en el Departamento de Farmacología Clínica del Instituto Karolinska y actualmente, trabaja como Director del Centro de Investigación Clínica en el Hospital Universitario de Extremadura y la Facultad de Medicina. Es miembro del Grupo de Trabajo de Farmacogenómica en la Agencia Europea de Medicamentos EMA y coordinador y fundador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF). En este episodio conversamos con Adrián sobre los frutos de los primeros 18 años de la red y la presentación del premio "Dr. José María Cantú" para estudios de farmacogenética en poblaciones autóctonas de América Latina.

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Nuevos biomarcadores asociados a Enfermedad de Gaucher

Mon, 22 May 2023 06:00:22 GMT

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Pilar Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo conversamos sobre el descubrimiento de nuevos biomarcadores y el uso de inteligencia artificial aplicados a esta enfermedad y también platicamos sobre el 30 aniversario de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG)..

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Nuevas terapias basadas en RNA para enfermedades lisosomales

Mon, 15 May 2023 06:00:42 GMT

La Dra. Andrea Dardis, es jefa de laboratorio del Hospital Universitario de Udine, Italia. Andrea tiene una Maestría en Bioquímica y Doctorado en Biología Molecular por la Universidad de Buenos Aires, Argentina. Realizó sus estudios postdoctorales en la Unidad Metabólica de la Universidad de California, San Francisco, EE. UU. y durante su formación fue galardonada con la Beca Internacional de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins. En la Universidad de Génova, Italia obtuvo el grado de Especialista en Genética Médica y en 2003 se incorporó a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Pediátrico “Burlo Garofolo”, en Trieste, Italia, y en 2009 se trasladó al Centro Coordinador Regional de Enfermedades Raras en Udine, Italia, donde se convirtió en Jefa del Laboratorio. Es responsable del biobanco de Atrofia Muscular Espinal, Enfermedades Neuromusculares y Lisosomales del Hospital Universitario de Udine. En esta entrevista charlamos con la Dra. Dardis sobre nuevas terapias basadas en RNA para el manejo de enfermedades lisosomales.

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El asesoramiento genético en el paciente oncológico

Mon, 08 May 2023 06:00:59 GMT

La Dra. Alejandra Mampel, es profesora investigadora del Instituto de Genética Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo; es médica especialista en Genética Medica y trabaja en el Hospital Universitario Universidad Nacional de Cuyo, el Hospital Español Mendoza Argentina y en el Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Actualmente es vicepresidenta segunda de la Sociedad Argentina de Genética. Su principal área de investigación es la oncogenética y en esta entrevista conversamos sobre la importancia del asesoramiento genético en el paciente con cáncer.

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El galeón de Manila y el legado ancestral asiático en México

Mon, 01 May 2023 06:00:36 GMT

El doctor Andrés Moreno Estrada es investigador principal del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO) del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional (IPN) en Irapuato, Guanajuato. Es médico por la Universidad de Guadalajara y realizó su doctorado en biología evolutiva y genética de poblaciones en la Universidad Pompeu Fabra en Barcelona, España. Realizó además una estancia postdoctoral en la Universidad de Stanford en California. Su área actual de investigación es la genómica de la población humana en general, con especial interés en las poblaciones nativas americanas y latinas mezcladas en todo el continente americano y en esta entrevista conversamos sobre la ancestría asiática en México y su relación con las rutas comerciales del galeón de Manila.

El articulo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rstb.2020.0419

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Tres decadas dedicadas a los errores innatos del metabolismo y su tamiz

Mon, 24 Apr 2023 06:00:10 GMT

La Dra. Verónica Cornejo Espinoza es nutrióloga y maestra en nutrición humana por la Universidad de Chile; realizó una especialización en en enfermedades metabólicas en Children’s Hospital Los Angeles (EEUU). Actualmente es jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (INTA) y es directora académica de los cursos de especialización en Enfermedades Crónicas no Transmisibles de Origen Nutricional, Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo y Dieta Cetogénica en Epilepsia Refractaria. Es miembro del claustro del Magister de Nutrición y Alimentos del INTA y forma parte del Comité Directivo de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. La Dra. Cornejo es miembro del Comité Asesor del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria e Hipotiroidismo Congénito del MINSAL desde 1995 y en 2020, fue distinguida como ‘Heroína de la Alimentación’, por la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO), por su aporte a la salud pública en su extensa trayectoria profesional y su contribución a poner en marcha el Programa nacional de pesquisa neonatal de fenilquetonuria e hipotiroidismo congénito. En esta entrevista conversamos con la Dra. Cornejo Espinoza sobre la importancia del tamiz neonatal en Chile y Latinoamérica y la importancia de la educación sobre el tema.

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Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica

Mon, 17 Apr 2023 06:00:15 GMT

El Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica se celebrará en Cartagena, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023. Es un congreso organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). En esta breve entrevista conversamos con los Dres. Ignacio Zarante Montoya, presidente del Congreso y con la Dra. María Camila León Sanabria, médica de enlace académico de la ACMGEN.

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Atlas y guía para la descripción de anomalías congénitas en Nicaragua

Mon, 10 Apr 2023 06:00:27 GMT

El Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano es pediatra y genetista en el Hospital Central de Managua, Nicaragua, actualmente desempeñándose como coordinador del departamento de Genética en el Ministerio de Salud Nicaragüense Ha sido pionero de la genética clínica en su país y promotor de la genética humana en diferentes ámbitos en la región. En este episodio platicamos sobre el Atlas y guía para la descripción de anomalías congénitas que ha publicado recientemente con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud.

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Enfermedades metabólicas hereditarias en Brasil

Mon, 03 Apr 2023 06:00:32 GMT

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Final de temporada 2: Bases genéticas del género y sus diversidades (Segunda Parte)

Mon, 27 Feb 2023 06:00:12 GMT

El Dr. Juan Jorge Palacios Casados es médico genetista adscrito a la Clínica de Genética Psiquiátrica y Genética Perinatal del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñoz y es también profesor de cátedra en Genética en el Tec de Monterrey campus Ciudad de México. El Dr. Palacios es experto en genética de la conducta y con él conversamos sobre las bases genéticas del género y sus diversidades. Esta entrevista está dividida en dos partes y con ellas cerramos la segunda temporada del podcast.

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Final de temporada 2: Bases genéticas del género y sus diversidades (Primera Parte)

Mon, 20 Feb 2023 06:00:48 GMT

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Factores de riesgo asociados a mortalidad por COVID-19 antes, durante y después del programa de vacunación en México

Mon, 13 Feb 2023 06:00:00 GMT

Karina Janet Juárez Rendón, Bióloga y Doctora en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara, es investigadora del Centro de Biotecnología Genómica del Instituto Politécnico Nacional, en Reynosa, Tamaulipas. Entre sus líneas de investigación, destaca una sobre diversos ángulos de la pandemia de COVID-19 y en este episodio en particular, hablamos sobre los factores de riesgo asociados a mortalidad y su modificación con el programa de vacunación en México.

El artículo que discutimos, lo puedes descargar aquí: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0033350622003535?via%3Dihub

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Aplicaciones de la genética perinatal en España

Mon, 06 Feb 2023 06:00:00 GMT

El Dr. Carlos Iván Rivera Pedroza es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, en Ciudad de México y tiene una alta especialidad en genética perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología; tiene un master en Infertilidad por parte de la Universidad de Valencia en España y desde hace 10 años ha realizado sus actividades profesionales en diferentes instituciones públicas y privadas en España. Actualmente trabaja como genetista clínico en SYNLAB y en esta entrevista conversamos con Carlos sobre el estado actual, retos, oportunidades y aplicaciones de la genética perinatal en España.

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Una década de trabajo como genetista en España

Mon, 30 Jan 2023 06:00:30 GMT

La Dra. Jimena Barraza García es médica genetista egresada del Hospital Infantil de México, tiene un master en biomedicina molecular por la Universidad Autónoma de Madrid, en España y ha desarrollada sus actividades profesionales en diferentes áreas de la medicina privada como Health in Code, Hospital Quirón A Coruña, Veritas Intercontinental, Hospital Sanitas La Moraleja Hospital y actualmente en Eurofins Megalab en Madrid. En esta conversación, Jimena nos cuenta sobre su experiencia en el campo de los estudios genómicos en Europa y la importancia del trabajo clínico.

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Asociación Española de Genética Humana

Mon, 19 Dec 2022 06:00:48 GMT

La Dra. Encarna Guillén Navarro, pediatra y genetista clínica, es jefa del servicio de genética médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de Arrixaca, Universidad Católica San Antonio-UCAM, en Murcia, España. Encarna es también la actual presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)y en este episodio conversamos con ella sobre su trabajo como genetista en Murcia, su colaboración en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España y la importancia de la colaboración con paises latinoamericanos.

La página oficial de la AEGH es: https://aegh.org/

La pagina oficial de CIBERER es: https://www.ciberer.es/

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Aprendizajes de la pandemia: Periodismo científico y ensayos clínicos

Mon, 12 Dec 2022 06:00:32 GMT

La Dra. Martha Luz Solano Villareal es médica especialista en Neuropediatría, actualmente se desempeña como neuróloga pediatra institucional en la Fundación Cardioinfantil en Bogotá, Colombia. La Dra. Solano es experta en enfermedades neurodegenerativas e investigadora en ensayos clínicos de fase 1, 2 y 3. Sus áreas de interés son los trastornos del neurodesarrollo, trastornos de aprendizaje, enfermedades neurodegenerativas, enfermedades metabólicas y epilepsia en niños. En este episodio charlamos con Martha sobre el periodismo científico y el acceso de pacientes latinoamericanos a ensayos clínicos.

La página web que comentamos es: https://www.coninclusion.com/

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Una vida dedicada a la investigación en Genética Humana

Mon, 05 Dec 2022 06:00:35 GMT

La Dra. Marisol López López es investigadora titular de tiempo completo en la Universidad Autónoma Metropolitana - Unidad Xochimilco y este año ha recibido el reconocimiento como Profesora Distinguida en esta casa de estudios por su destacada trayectoria académica. En este episodio conversamos con Marisol sobre su vida, sus grandes pasos por la academia y la investigación, su reconocimiento y la reciente publicación de un libro sobre Enfermedad de Alzheimer.

La ceremonia de reconocimiento la puedes ver aquí: https://www.youtube.com/watch?v=hUhca8y_ye4

La presentación del libro la puedes ver aquí: https://www.youtube.com/watch?v=paxQK9687SQ

Si te interesa comprar el libro lo puedes conseguir aquí: https://casadelibrosabiertos.uam.mx/gpd-enfermedad-de-alzheimer.html

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Retos y actualidades en el tamiz neonatal en Latinoamérica

Mon, 28 Nov 2022 06:00:01 GMT

El Dr. Gustavo Borrajo es Bioquímico y Doctor en Bioquímica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata en Argentina y director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina de La Plata - Argentina y Jefe del Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal, PEEC-PN de la misma institución, es miembro del Editorial Board del International Journal of Neonatal Screening - IJNS. y fue galardonado en el año 2015 con el Robert Guthrie Award 2015 por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal. En esta ocasión, charlamos con el Dr. Borrajo sobre las complicaciones, retos y logros que ha tenido la implementación de programas de tamiz neonatal en la región latinoamericana.

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Pasado, presente y futuro de la fenilcetonuria, del tamiz neonatal al tratamiento personalizado

Mon, 21 Nov 2022 06:00:56 GMT

La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario del metabolismo poco frecuente que provoca que la fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce por la presencia bialélica de variantes patogénica en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Una persona con PKU sin tratamiento pone en peligro su vida si consume alimentos que contienen proteína o consume aspartame. En este episodio conversamos con la Dra. Marcela Vela Amieva, Jefa del laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. La Dra. Vela es experta nacional e internacional en el diagnóstico, manejo y tratamiento de pacientes con fenilcetonuria.

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Enfermedades neurometabólicas en el adulto

Mon, 14 Nov 2022 06:00:46 GMT

Las enfermedades neurometabólicas del adulto son un grupo de enfermedades raras de difícil diagnóstico y manejo, pero en expansión en años recientes. La historia clínica, el examen físico, los estudios de laboratorio, bioquímicos y genéticos son esenciales para una confirmación. En este episodio platicamos sobre este interesante tema con el Dr. Charles Marques Lourenço, médico neurogenetista de la Facultad de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) en São Paulo, Brasil.

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Fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad ultra-rara

Mon, 07 Nov 2022 06:00:41 GMT

La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética ultra rara, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. Hoy conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al Departamento de Genética, Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en la Ciudad de México.

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Síndrome Cantu y el activismo en enfermedades poco frecuentes

Mon, 31 Oct 2022 06:00:00 GMT

El síndrome Cantú es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la presencia de hipertricosis congénita, una facies infiltrada con rasgos peculiares, cardiomegalia con efusión pericárdica y persistencia del conducto arterioso, múltiples manifestaciones óseas y edema de extremidades. Aunque los pacientes presentan retraso del neurodesarrollo usualmente conservan la capacidad intelectual. En este episodio tuvimos una cálida conversación con Ingrid Heidenreich Coen, madre de Wally, paciente argentino con Síndrome Cantú; con Ingrid apreciamos la importancia del diagnóstico, de la inclusión en registros internacionales y del activismo en asociaciones de pacientes para el beneficio de los pacientes. Ingrid es colaboradora tambíén del Registro Argentino de Enfermedades Poco Frecuentes y nos platicó de su experiencia en este importante proyecto.

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Una vida profesional dedicada al estudio de la dismorfología

Mon, 24 Oct 2022 05:00:10 GMT

La dismorfología es el estudio de los pacientes con anomalías congénitas; estas alteraciones pueden ser cualitativas, como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias, así como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indicadores de una afección genética. Hoy charlamos sobre este tema con el Dr. Miguel del Campo, médico genetista y dismorfólogo del Rady Children's Hospital-San Diego y profesor asociado en la UC San Diego, en Estados Unidos de Norteamérica.

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Reduciendo la subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicos

Mon, 17 Oct 2022 05:00:08 GMT

La subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicos es un problema que preocupa a la Asociación Americana de Genética Humana, una de sus metas es lograr que todas las personas tengan al alcance todos los beneficios de la investigación en genética y genómica humana, minimizando los riesgos; dicha meta solo puede alcanzarse a través de esfuerzos dirigidos a reducir la inequidad en salud y a aumentar la representación de poblaciones poco incluidas en estos estudios. Para ampliar el tema, conversamos con la Dra. Claudia Gonzaga Jauregui, jefa del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, de la Universidad Nacional Autónoma de México, con sede en Querétaro.

El artículo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00357-3

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Diagnóstico y tratamiento de la Cistinosis en México

Mon, 10 Oct 2022 05:00:37 GMT

De acuerdo con Orphanet, la cistinosis es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía de inicio en la lactancia, nefropatía juvenil y ocular. En este episodio charlamos sobre cistinosis con la Dra. Leticia Belmont Martinez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México.

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Consejo Mexicano de Genética

Mon, 03 Oct 2022 05:00:28 GMT

El Consejo Mexicano de Genética es una Asociación Civil sin fines de lucro, comerciales, gremiales o políticos. Entre sus objetivos se encuentra el certificar y renovar la vigencia de certificación de los profesionales que se dedican a esta especialidad y que posean y demuestren su capacidad profesional científica, habilidades, destrezas, aptitudes, pericia y ética. Para conocer más de este Consejo conversamos con la Presidente de la actual mesa directiva 2020-2023, la Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz.

Para acceder a la página del Consejo Mexicano de Genética, entra en el siguiente link:

https://www.cmgac.org.mx/

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Complejo Esclerosis Tuberosa y la importancia del trabajo colaborativo para mejorar la calidad de vida de los pacientes

Mon, 26 Sep 2022 05:00:21 GMT

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara cuyas manifestaciones clínicas pueden poner en riesgo la vida de un paciente. Su diagnóstico clínico temprano es fundamental para una adecuada calidad de vida del paciente y para evitar complicaciones. En este episodio conversamos con la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata, médica genetista involucrada en la comunidad mexicana con CET en los últimos 12 años y co-directora de la primera clínica internacional CET en México. Forma parte de varias organizaciones dedicadas al diagnóstico y manejo de CET como son la TSC Alliance México, y la Tuberous Sclerosis Complex International (TSCi ).

Los artículos a los cuales hacemos referencia en el podcast, los puedes descargar aquí:

https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00151-X/fulltext

https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00152-1/fulltext

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Anemia de Fanconi en México, un abordaje multidisciplinario

Mon, 19 Sep 2022 05:00:38 GMT

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad genómica con predisposición a anomalías congénitas, falla medular ósea y cáncer. Se han descrito variantes patogénicas en al menos 22 genes que participan de la vía de reparación y mantenimiento del genoma FA/BRCA. En esta conversación con el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa abordamos los retos para el diagnóstico clínico, citogenético y molecular de esta enfermedad, así como el abordaje integral en su tratamiento.

Los artículos a los que hacemos referencia en el podcast los puedes leer aquí:

https://www.mdpi.com/1422-0067/23/4/2334

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6730648/

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Red Latinoamericana de Genética Humana

Mon, 12 Sep 2022 05:00:40 GMT

La Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) fue creada en 2001 con el objeto de promover el conocimiento y la enseñanza de la Genética Humana en un contexto regional y tiene como propósito ser una red de sociedades, asociaciones o secciones de genética humana, médica o clínica de Latinoamérica para unir a los grupos y personas dedicados al estudio de la genética humana en la región para el trabajo colaborativo con el fin de optimizar recursos y aumentar la eficiencia en la investigación, la educación y la provisión de servicios; promover el intercambio de información sobre experiencias e iniciativas entre los miembros para complementar y mejorar sus actividades; apoyar las acciones encaminadas a mejorar el desarrollo de la genética humana en todas sus vertientes: asistencia, investigación, docencia y divulgación y facilitar el apoyo y la vinculación de esfuerzos de sectores gubernamentales y no gubernamentales y de organizaciones internacionales para fortalecer los programas nacionales y regionales de la RELAGH además de realizar cursos y Congresos Latinoamericanos de Genética Humana y Médica (CLAGH). En este episodio conversamos con la Dra. Mariela Larrandaburu, presidenta de la mesa directiva 2021-2023 de la RELAGH.

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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Mon, 05 Sep 2022 05:00:25 GMT

La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es una enfermedad hereditaria que afecta a hombres y es la alteración metabólica más común, conocerla y sobre todo prevenir las crisis hemolíticas puede salvar la vida del paciente. En este episodio conversamos sobre el tema con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, Genetista médico del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) en Cancún, Q.Roo y actual vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

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Final de temporada 1: Desvelando la complejidad de las distrofias retinianas hereditarias en México

Mon, 25 Jul 2022 05:00:04 GMT

Las distrofias retinianas son un grupo de enfemedades monogénicas altamente heterogéneas y un claro ejemplo de cómo las tecnologías de secuenciación de siguiente generación (NGS) han permitido identificar los genes responsables en cada población. Juan Carlos Zenteno Ruiz, es jefe del departamento de Genética del Instituto Oftalmológico Conde de Valenciana en la Ciudad de México y con él hablamos sobre este tema a propósito de una publicación del año 2019. Conversamos también sobre su más reciente proyecto, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM y el apoyo para pacientes con estos padecimientos.

El artículo completo lo puedes leer aquí: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1044

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Hablemos de atrofia muscular espinal

Mon, 18 Jul 2022 05:00:14 GMT

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular rara, se estima una prevalencia al nacimiento de 1 de cada 6,000 recién nacidos vivos, que tiene 3 diferentes tipos de severidad en los patrones de hipotonía y atrofia de los músculos. En esta ocasión charlamos con el Dr. Eduardo Tizzano, del Hospital Vall d'Hebron en Barcelona. El Dr. Tizzano es un experto mundial en el tema y con él abordamos desde el diagnóstico, tratamiento, manejo integral y asesoramiento genético de la atrofia muscular espinal.

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Una visión etiopatogénica de la microcefalia

Mon, 11 Jul 2022 05:00:51 GMT

La microcefalia (perímetro cefálico menor a dos desviaciones estándar para la edad, sexo y población) tiene una incidencia estimada de 1/100,000 recién nacidos vivos. En este episodio hablamos con el Dr. en Ciencias Luis Eduardo Becerra Solano sobre la etiología genética y ambiental de la microcefalia para mejorar su diagnóstico y manejo. El Dr. Becerra es investigador del laboratorio biotecnológico de investigación y diagnóstico del Centro Universitario de Los Altos, de la Universidad de Guadalajara.

El artículo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2021.05.008.

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Homenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (segunda parte)

Mon, 04 Jul 2022 05:00:11 GMT

Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos la tercera y cuarta partes de entrevistas en las que recordamos sus etapas de investigadora y docente en el Instituto Nacional de Rehabilitación. Platicamos con Antonio Miranda, Leonora Casas, María de la Luz Arenas, Alberto Hidalgo, Federico Osorio, Leticia Flores, Jorge Ramírez, Rocío Villafuerte y Mariana Reyes.

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Homenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (primera parte)

Mon, 27 Jun 2022 05:00:11 GMT

Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos las primeras dos partes (de cuatro) de entrevistas en las que recordamos sus etapas de estudiante de preparatoria y facultad de Medicina y como residente en genética médica. Platicamos con María Guadalupe Lugo, María de Lourdes Carrillo, Diana Carolina Macías Arellano, Alicia Cervantes Peredo, Carmen Amor Ávila Rejón, Beatriz De la Fuente Cortés y Verónica Morán Barroso.

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Descifrando los misterios de la afectación ósea en enfermedad de Gaucher

Mon, 20 Jun 2022 05:00:42 GMT

La afectación ósea es una de las manifestaciones más comunes en enfermedad de Gaucher y también una de las más discapacitantes. En este episodio charlamos con la Dra. Paula Adriana Rozenfeld, directora del laboratorio de diagnóstico de enfermedades lisosomales de la Universidad Nacional de La Plata, en Argentina, y discutimos una reciente publicación de revisión en la que nos muestra el trabajo de investigación que ha desarrollado en su laboratorio.

La publicación que comentamos la puedes leer aquí: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719220301803?via%3Dihub

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Osvaldo Mutchinick: 45 años al servicio de la Genética en México (segunda parte)

Mon, 13 Jun 2022 05:00:50 GMT

El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta segunda parte concluimos con el Dr. Mutchinick y dialogamos sobre su gestión como presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y sobre su equipo de colaboradores.

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Osvaldo Mutchinick: 45 años al servicio de la Genética en México (primera parte)

Mon, 06 Jun 2022 05:00:58 GMT

El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta primera parte conversamos con el Dr. Mutchinick sobre su trayectoria académica.

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Proyecto oriGen, datos genómicos y epidemiológicos de 100,000 personas mexicanas (episodio completo)

Mon, 30 May 2022 05:00:47 GMT

El proyecto oriGen será una plataforma de datos genómicos y epidemiológicos de 100,000 genomas de personas mexicanas para impulsar el desarrollo de la salud y mejoramiento de la sociedad y es una iniciativa de TecSalud (Tec de Monterrey) e INMEGEN. En este episodio charlamos con el Dr. Víctor Manuel Treviño Alvarado, líder de proceso y coordinador científico del proyecto.

Más información y datos para participar los puedes leer aquí: content.tecsalud.mx/proyectoorigen

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Importancia del asesoramiento genético y su problemática en México (episodio completo)

Mon, 23 May 2022 05:00:56 GMT

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que tiene como objetivo ayudar a las personas a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y personales de una condición genética. En este episodio charlamos con Ana Cecilia Jara Ettinger, genetista perinatal, sobre los retos y complicaciones del asesoramiento genético en México y la falta de especialistas en el país.

El artículo que discutimos lo puedes leer completo aquí: http://revistamedica.imss.gob.mx/editorial/index.php/revista_medica/article/view/3730/3821

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Face2Gene, algoritmos de aprendizaje profundo aplicado al diagnóstico de enfermedades raras (episodio completo)

Mon, 16 May 2022 05:00:00 GMT

Face2Gene es un paquete de programas de software interrelacionados enfocados en facilitar la evaluación genética precisa e integral de poco más de 5,000 enfermedades genéticas. En este episodio conversamos con Nicole Fliescher, Vicepresidenta de colaboraciones y productos en FDNA para hablar de la historia, desarrollo y objetivos de esta interesante aplicación.

Si quieres descargar la app o saber más de F2G entra aquí:

Website: https://www.face2gene.com

Apple: https://apps.apple.com/us/app/face2gene/id533737939

Android: https://play.google.com/store/apps/details?id=com.fdna.face2gene&hl=en

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Desórdenes congénitos de la glicosilación en México (episodio completo)

Mon, 09 May 2022 05:00:03 GMT

Los desórdenes congénitos de la glicosilación (Congenital disorders of glycosylation, CDG) son un grupo de más de 150 enfermedades raras en las cuales los oligosacáridos no se sintetizan o agregan adecuadamente a proteínas y lípidos. En este episodio el Dr. Iván Martínez Duncker, investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos, nos comenta la publicación de un artículo científico en el cual se describen las características clínicas, bioquímicas y genéticas de un paciente afectado con ALG1-CDG.

El artículo completo lo puedes leer aquí: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.744884

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Mosaico Genético en México: Más que una mirada, un dialogo entre la ciencia y el arte (episodio completo)

Mon, 02 May 2022 05:00:34 GMT

El proyecto traslacional Mosaico Genético: Una mirada desde las artes, es una iniciativa que fomenta el diálogo entre científicos, artistas y sociedad y generar una reflexión sobre la importancia de los estudios de ancestría genética y sus implicaciones éticas, legales, sociales y personales. En este episodio, la Dra. Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica nos platica sobre el origen de este proyecto, su desarrollo y los resultados en cuatro años de trabajo.

En esta liga puedes conocer más: http://mosaicogenetico.mx

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Del laboratorio al consultorio: Genes de neurodesarrollo y su asociación a nuevos genotipos (episodio completo)

Mon, 25 Apr 2022 05:00:38 GMT

El síndrome Bainbridge-Ropers es una entidad clínica que afecta el neurodesarrollo de los pacientes y es causado por la presencia de variantes patogénicas en el gen ASXL3 y es un ejemplo de la aplicación de herramientas genómicas para facilitar el diagnóstico en una forma llamada fenotipo reverso. La Dra. Melania Abreu nos explica el espectro clínico que presenta esta enfermedad y cómo el gen involucrado puede ser responsable de otras formas de discapacidad intelectual.

El artículo que comentamos lo puedes encontrar en: https://www.rarediseasesjournal.com/articles/from-next-generation-sequence-to-the-phenotype-exploring-the-bainbridgeropers-syndrome-with-loss-of-function-variants-in-emasxl3em.pdf

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La secuencia completa de un genoma humano (episodio completo)

Mon, 18 Apr 2022 05:00:54 GMT

El genoma humano ha sido finalmente completado y recientemente publicado. Revisamos con la Maestra Alicia Cervantes la reciente publicación de la revista Science y platicamos sobre la metodología utilizada para lograrlo, el contenido de las nuevas regiones agregadas y las implicaciones que tendrá en el futuro próximo. Todo esto en el marco de la próxima celebración del día mundial del DNA este 25 de abril.

El artículo al cual se hace referencia lo puedes descargar aquí: https://www.science.org/doi/epdf/10.1126/science.abj6987

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Diferencias fronterizas y étnicas en la presentación y consecuencias de cáncer hematológico, un estudio poblacional en Texas (episodio completo

Mon, 11 Apr 2022 05:00:29 GMT

En este episodio revisamos la importancia de los estudios epidemiológicos en la frontera Estados Unidos - México y las diferencias que existen entre poblaciones y riesgo de desarrollo de diferentes tipos de cáncer hematológico. Alfonso Bencomo nos habla también de sus líneas de investigación en cáncer y de sus avances en esta área de la ciencia.

El artículo que discutimos lo puedes leer aquí: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33616915/

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Ensayo clínico para el tratamiento de síndrome Sly (episodio completo)

Tue, 05 Apr 2022 00:45:37 GMT

La mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome Sly) es una enfermedad lisosomal que actualmente tiene tratamiento de remplazo enzimático que puede enllentecer la historia natural de la enfermedad. Hoy hablamos con el Dr. López Valdez sobre la importancia e inclusión de pacientes con enfermedades ultra-raras en ensayos clínico.

El artículo al que hacemos referencia lo puedes consultar en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32063397/

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Enfermedad de Gaucher (episodio completo)

Mon, 28 Mar 2022 06:01:58 GMT

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo hablaremos sobre su experiencia en investigación sobre este padecimiento y la labor que desarrolla en pro de los pacientes y sus tratamientos.

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Zika, embarazo y feminismo (episodio completo)

Mon, 21 Mar 2022 06:00:29 GMT

En esta entrevista platicamos con la Dra. Silvina Nohemí Contreras Capetillo sobre la epidemia de virus Zika en la península de Yucatán y sus efectos epidemiológicos. Abordamos también la importancia de la visión feminista y la perspectiva de género en su práctica clínica como genetista médica.

Los artículos a los que hacemos referencia son de acceso libre:

Case Report: Congenital Arthrogryposis and Unilateral Absences of Distal Arm in Congenital Zika Syndrome.

doi: 10.3389/fmed.2021.499016.

Zika Virus Infection in Pregnant Women, Yucatan, Mexico.

doi: 10.3201/eid2508.180915.

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Síndrome Li-Fraumeni (episodio completo)

Mon, 14 Mar 2022 14:00:53 GMT

El síndrome Li-Fraumeni es un sindrome de predisposición a cáncer con alto riesgo de malignidad en la infancia y la edad adulta. Las personas afectadas tienen una probabilidad de hasta 90% de desarrollar cáncer en algún momento de su vida. En este episodio conversamos con la Dra. Talia Wegman-Ostrosky sobre una reciente publicación que aporta información sobre la incidencia de cáncer, los tipos de cáncer y las asociaciones genotipo-fenotipo que padecen estas personas. El artículo completo en https://doi.org/10.1016/S1470-2045(21)00580-5.

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Gregor Mendel (episodio completo)

Mon, 07 Mar 2022 18:08:02 GMT

En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética.

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Gregor Mendel (segunda parte)

Mon, 07 Mar 2022 18:02:58 GMT

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Gregor Mendel (primera parte)

Mon, 07 Mar 2022 14:22:08 GMT

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