El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que, de acuerdo con el DSM-V, se caracteriza por deficiencias en la comunicación e interacción social —como la ausencia de contacto visual o dificultades para seguir instrucciones— y por patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, tales como balancearse, girar sobre su propio eje o caminar en puntas. El diagnóstico es clínico y requiere la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, neurólogos, pediatras y psiquiatras, quienes evalúan el comportamiento y el desarrollo del paciente mediante herramientas como el M-CHAT o el CARS. El TEA se clasifica en tres grados según la necesidad de apoyo: grado 1 (necesita ayuda), grado 2 (necesita ayuda muy notable) y grado 3 (necesita ayuda muy importante). El tratamiento es integral e incluye terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como apoyo farmacológico con antipsicóticos, antidepresivos o antiepilépticos cuando es necesario. Es fundamental destacar que entre el 10% y el 30% de los casos tienen una causa genética, por lo que el asesoramiento genético a las familias es un componente esencial del abordaje.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Vístete de azul o porta un listón azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

NIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autista

Secretaria de Salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=es

Información en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/

Artículos : 

•⁠ ⁠Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf

•⁠ ⁠Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf

#diamundialdelautismo

#iluminadeazul

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Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia total o parcial de tejido adiposo (grasa corporal). Esta deficiencia provoca que los lípidos se depositen en órganos no adiposos, como el hígado y los músculos, lo que desencadena alteraciones metabólicas severas, principalmente la resistencia a la insulina, la diabetes y la dislipidemia. El diagnóstico de las formas congénitas requiere una evaluación clínica exhaustiva, que identifique la pérdida anormal de grasa desde la infancia y signos como la acantosis nigricans, y se confirme mediante pruebas genéticas, como la secuenciación del exoma completo. El tratamiento es multidisciplinario y se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante medicamentos como la metformina y terapias innovadoras como la leptina recombinante humana, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

AELIP: https://aelip.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/

Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdf

SAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946

#DiaMundialdelaLipodistrofia

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El cáncer colorectal es una enfermedad en la que las células del colon o del recto se multiplican sin control. Actualmente, se considera la afección más frecuente del sistema digestivo. Su desarrollo está influido por factores genéticos, epigenéticos y del estilo de vida. Aunque el riesgo aumenta significativamente en personas mayores de 50 años, recientemente se ha observado un incremento de la incidencia en poblaciones más jóvenes. Entre el 5% y el 15% de los pacientes presentan un componente hereditario o familiar, mientras que la gran mayoría, entre el 75% y el 80%, corresponde a casos de origen esporádico. Los síntomas de alerta incluyen cambios en el ritmo intestinal, estreñimiento persistente, diarrea, dolor abdominal o sangrado. El diagnóstico temprano, mediante pruebas como la colonoscopia con biopsia, es fundamental para un tratamiento exitoso, el cual es determinado por un equipo médico multidisciplinario que considera las características individuales de cada paciente y la localización específica del tumor.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.html

ASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancer

CHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/

Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo

#DiaMundialCancerdeColon

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La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es un trastorno en el que el sistema inmunitario produce autoanticuerpos que se unen a los glóbulos rojos y los destruyen antes de tiempo; en otras palabras, el cuerpo se equivoca de enemigo y ataca su propia sangre. Esa destrucción acelerada se llama hemólisis y provoca que la médula ósea no alcance a reponer los eritrocitos perdidos. Puede presentarse de forma primaria o asociarse a otras enfermedades autoinmunes, infecciones, neoplasias hematológicas o ciertos medicamentos. Se reconocen dos formas principales: la AHAI por anticuerpos calientes, la más frecuente, y la relacionada con anticuerpos fríos, que puede empeorar con la exposición al frío. 

Los síntomas dependen de qué tan rápida e intensa sea la hemólisis, pero suelen incluir cansancio, palidez, debilidad, falta de aire, taquicardia e ictericia; en algunos casos, también pueden presentarse orina oscura, dolor abdominal o esplenomegalia. En las formas por anticuerpos fríos pueden presentarse cambios de color o dolor en los dedos, las manos y los pies. El diagnóstico se basa en biometría hemática y marcadores de hemólisis y se confirma con la prueba de antiglobulina directa o Coombs directo. El tratamiento depende de la causa e incluye corticoides, inmunosupresores, inmunoglobulina, manejo de la enfermedad de base, evitar desencadenantes como el frío en algunos pacientes, y transfusión cuando la anemia es grave. 

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Encuentra más información en los siguientes sitios web:

GPC AHAI: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/389GRR.pdf

Boston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/autoimmune-hemolytic-anemia

wAIHA: https://www.jnj.com/health-and-wellness/what-is-waiha

NIH: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6246027/

wAIHA warriors: https://waihawarriors.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98375

#AIHAawarenessDay

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El síndrome cat eye, también conocido como síndrome del ojo de gato, es una enfermedad rara de origen genético causada por la presencia de material adicional del cromosoma 22 (específicamente, tres o cuatro copias de una región específica de dicho cromosoma). Su nombre deriva de una de sus características más distintivas: el coloboma de iris, una malformación ocular que le da a la pupila una apariencia alargada, similar a la de un felino. Sin embargo, esta condición es altamente variable. Además de las anomalías oculares, los pacientes pueden presentar malformaciones en las orejas (como apéndices o fositas preauriculares), atresia anal, defectos cardíacos congénitos, anomalías renales y esqueléticas, así como una discapacidad intelectual que suele ser leve. Debido a esta gran variabilidad clínica, el diagnóstico requiere una evaluación médica exhaustiva y pruebas genéticas especializadas, como el cariotipo o el estudio FISH. El tratamiento no es único, sino que se personaliza para abordar las necesidades específicas y las manifestaciones particulares de cada individuo, lo que requiere un enfoque médico multidisciplinario.

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Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195

NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/

FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/

NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato

#DiaInternacionalSindromeCatEye

#CatEyeSyndromeInternationalDay

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El síndrome Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración se produce espontáneamente durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y se presenta en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos en el mundo.  Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como un rostro aplanado, ojos rasgados hacia arriba, orejas pequeñas y un tono muscular bajo. También pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos y alteraciones del sistema inmunológico.  Aunque el síndrome de Down no tiene cura, los avances en la atención médica, las terapias de estimulación temprana, la educación inclusiva y el apoyo familiar han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. Con el acompañamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.

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Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdf

NOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.

World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/

Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/

Para solicitar una copia pdf del libro "Síndrome Down: De

la genética a la neurobiología", solicítalo en el grupo de Facebook

Citogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866

#Diamundialtrisomia21

#WorldDownSyndromeDay

#lotsofsocks

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El síndrome CHAMP1 es un trastorno del neurodesarrollo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de 1 en 41 millones de personas. Se caracteriza por hipotonía, deterioro del lenguaje, discapacidad intelectual (de moderada a grave) y dismorfismos. Los pacientes también pueden presentar microcefalia, crisis convulsivas, disminución de la percepción del dolor, alteraciones oftalmológicas y gastrointestinales, así como problemas de comportamiento, como el autismo, o alteraciones del sueño. El diagnóstico se realiza mediante secuenciación del exoma para identificar variantes patogénicas en el gen CHAMP1. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo es multidisciplinario y se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante terapias del lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional, además del tratamiento específico de síntomas como la epilepsia.

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Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

CHAMP1 HISPANO: https://champ1hispano.org/

Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/es/proceso-de-investigacion/trastornos-geneticos-que-estudiamos/champ1/

CHAMP1 RESEARCH FUNDATION - EUROPE: https://www.champ1foundation.eu/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/692193

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13539/intellectual-disability-autosomal-dominant-40

#CHAMP1AwerenessDay

#CHAMP1

#CHAMP1Day

#Rare5

#SindromeCHAMP1

#EnfermedadesRaras

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La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una enfermedad cromosómica que se produce por la presencia de un cromosoma 18 adicional en las células del organismo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 a 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más frecuente en niñas que en niños. Sus manifestaciones clínicas son múltiples y variadas: incluyen rasgos faciales característicos, como fisuras palpebrales con orientación particular y microcefalia; malformaciones del sistema nervioso central; cardiopatías congénitas (especialmente comunicaciones interventriculares); alteraciones gastrointestinales; y una posición característica de los dedos, conocida como sobreposición digital. El diagnóstico se confirma mediante el cariotipo de sangre periférica, que permite identificar el cromosoma 18 extra, ya sea en forma de trisomía libre o de translocación. El tratamiento es multidisciplinario e involucra a cardiocirujanos, neumólogos, pediatras, urólogos, gastroenterólogos, ortopedistas y rehabilitadores. Aunque no existe un tratamiento específico para la condición, los avances en el manejo cardiovascular y neumológico han mejorado significativamente la sobrevida de estos pacientes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

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El síndrome asociado a variantes patogénicas en el gen TUBB3 es una afección genética que afecta el desarrollo del sistema nervioso. Este gen es responsable de producir la proteína beta-tubulina de clase 3, fundamental para la formación de los microtúbulos, que permiten a las neuronas crecer, migrar y establecer conexiones durante el desarrollo cerebral. Cuando hay una alteración en este gen, las conexiones neuronales se forman de manera diferente. Clínicamente, los pacientes pueden presentar desde el nacimiento una dificultad característica para mover los ojos hacia arriba o hacia los lados, conocida como fibrosis congénita de los músculos extraoculares, además de estrabismo. Otros síntomas incluyen retraso global del neurodesarrollo, movimientos anormales, epilepsia y, en algunos casos, manifestaciones del espectro autista. El diagnóstico definitivo se realiza mediante estudios genéticos avanzados, como la secuenciación del exoma. Aunque actualmente no existe una cura específica, un enfoque multidisciplinario que incluya terapias de rehabilitación, intervenciones oftalmológicas y un acompañamiento emocional y psicológico para la familia, es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

TUBB3 Foundation: https://tubb3foundation.org/

TUBB3 Foundation Facebook: https://www.facebook.com/TUBB3Foundation/

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD ): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13032/complex-cortical-dysplasia-with-other-brain-malformations-1

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/300570

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER ): https://www.femexer.org/

#TUBB3 #EnfermedadesRaras #GenéticaMédica

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La trisomía 13 o síndrome Patau es la tercera aneuploidía más frecuente en humanos, caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Aunque fue descrita clínicamente en 1657 por Thomas Bartolin, no fue hasta 1960 cuando el Dr. Klaus Patau y su equipo identificaron la causa genética: una no disyunción meiótica materna que da lugar a material genético cromosómico extra. Sus manifestaciones clínicas principales: Sistema Nervioso Central: Holoprosencefalia (falta de división adecuada de los hemisferios cerebrales); oculares: Microftalmia o anoftalmia (ojos pequeños o ausentes); musculoesqueléticas: Polidactilia postaxial (dedos adicionales), anomalías craneofaciales; cardíacas: Defectos cardíacos complejos; urogenitales: Anomalías renales y del tracto urinario. Esta tríada característica (holoprosencefalia, microftalmia y polidactilia) se presenta en el 60-70% de los casos.

Diagnóstico prenatal: ultrasonido obstétrico, ADN fetal libre en sangre materna, cariotipo prenatal (vellosidades coriónicas en semanas 10-13 o amniocentesis después de la semana 15). Postnatal: cariotipo citogenético convencional, microarray cromosómico. Pronóstico y Tratamiento:El pronóstico es grave: el 50% sobrevive más de una semana, el 12% más de un año, y menos del 10% vive más de un año. El tratamiento es multidisciplinario y personalizado, e incluye cirugía correctiva, rehabilitación, evaluación del crecimiento y desarrollo, y manejo de complicaciones como la neumonía por aspiración.

Marzo es el mes de las aneuploidías, dedicado a visibilizar estas condiciones cromosómicas. Esta fecha promueve la empatía entre profesionales de la salud y las familias afectadas, facilitando el acceso a grupos de apoyo y a recursos educativos.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook : https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org

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Las personas con síndrome Potocki-Lupski presentan un conjunto de características que incluyen hipotonía (disminución del tono muscular), crecimiento lento que resulta en baja estatura comparada con sus pares, y alteraciones en el desarrollo intelectual. Estas manifestaciones generan un amplio espectro de alteraciones del neurodesarrollo, que incluyen retraso en la adquisición del lenguaje y dificultades en las habilidades sociales. Además, los pacientes pueden presentar anormalidades morfológicas craneofaciales distintivas, como hipertelorismo (ojos más separados de lo normal), alteraciones en la distribución dental y otras características faciales. Algunos individuos también pueden presentar anomalías cardíacas, alteraciones esqueléticas y dificultades alimentarias. Sin embargo, estas características pueden pasar desapercibidas para profesionales no especializados, lo que puede retrasar el diagnóstico. El diagnóstico requiere acceso a una consulta con un especialista en genética médica. El genetista, basándose en las características clínicas sospechosas de un síndrome de genes contiguos, puede solicitar estudios diagnósticos específicos. El método más efectivo es el análisis de microarreglos cromosómicos, específicamente la hibridación genómica comparativa basada en microarreglos (CGH-array), que permite detectar con mayor precisión las variaciones en el número de copias de ADN y establecer el diagnóstico definitivo. El abordaje médico se centra en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas mediante un enfoque integral y multidisciplinario.

El Día Internacional de Concientización del Síndrome Potocki-Lupski busca visibilizar esta enfermedad rara y promover el diagnóstico temprano. La visibilización es esencial para que la sociedad reconozca la existencia de personas que viven con esta condición y comprenda las barreras sociales que enfrentan tanto los pacientes como sus familias.

Todos tenemos la responsabilidad de disminuir estas barreras sociales y promover políticas públicas que garanticen el acceso a la salud, el diagnóstico oportuno y la justicia sanitaria para las personas con enfermedades raras.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/potocki-lupski

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PLS Hope Research Foundation: https://www.ptlshope.org/

PTLS Outreach Foundation: https://ptlsfoundation.org/

PTLS: https://www.ptls.nl/

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/potocki-lupski-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/fr/disease/detail/1713

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/444010

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Las mujeres con discapacidad o con enfermedades raras enfrentan múltiples y persistentes formas de violencia. Cuando se suma el género a la discapacidad, especialmente la intelectual, la vulnerabilidad aumenta significativamente. Estas mujeres corren un mayor riesgo de violencia sexual y física y son catalogadas como "no mujeres completas" o "mujeres al servicio de otros". Esta superposición de discriminaciones genera lo que se denomina violencia interseccional, en la que es imposible separar el impacto del género del de la discapacidad. La fecha conmemora eventos de lucha laboral en Nueva York, donde mujeres trabajadoras fueron asesinadas en un incendio mientras luchaban por visibilizar las condiciones de trabajo indignas. Estos eventos inspiraron movimientos feministas globales. Cuando las mujeres alzamos la voz, somos silenciadas mediante feminicidios, represión laboral y violencia. La indignación generada por estas injusticias impulsó a la Organización de las Naciones Unidas a establecer un día especial que reconozca la lucha continua por derechos. La información sobre feminismo, activismo y derechos de las mujeres está disponible en redes sociales, donde muchas activistas comparten diferentes perspectivas: activismo negro, blanco, interseccional, ambiental y de derechos de los animales. Hacer comunidad con personas cercanas, crear conciencia y reflexionar sobre estos temas son fundamentales para avanzar. Utilizar servicios y espacios de mujeres proporciona perspectivas transformadoras que se proyectan a otras mujeres. Reconocer que la lucha es comunitaria, no competitiva, fortalece el movimiento.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/international-womens-day

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day

UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women

Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

#WomenInternationalDay

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Las anomalías congénitas, también denominadas defectos congénitos, son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer. Afectan aproximadamente al 2-3% de los recién nacidos a nivel mundial, siendo una causa importante de morbimortalidad y discapacidad infantil. Las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas, seguidas de las fisuras orofaciales y los defectos de cierre del tubo neural. En América Latina y el Caribe, representan la segunda causa de mortalidad neonatal e infantil, después de la prematuridad. Desafortunadamente, se desconoce la causa del 50% de las anomalías congénitas. De las causas identificadas, el 25% corresponde a la herencia multifactorial (predisposición genética más factores ambientales), seguido por alteraciones genéticas, cromosómicas y por agentes teratógenos. Muchas anomalías congénitas se diagnostican prenatalmente mediante ecografías, en particular aquellas que afectan el sistema nervioso central, el corazón, las extremidades y las fisuras orofaciales. El 2-3 % se detecta al nacer mediante un examen físico minucioso. Aproximadamente el 7% se diagnostica durante el primer año de vida, con frecuencia cuando se detectan hallazgos no evidentes al examen físico, como soplos cardíacos. El manejo depende del tipo de anomalía, de las estructuras afectadas, de las complicaciones asociadas y de la causa subyacente. Algunos casos no requieren tratamiento, otros requieren cirugías precoces y algunos aún carecen de tratamiento curativo específico. La prevención es fundamental mediante medidas de salud pública como vacunación, campañas contra la malnutrición, reducción del embarazo adolescente, prevención del consumo de tabaco, alcohol y drogas, y fortificación con ácido fólico (que ha reducido los casos en un 50 % en Costa Rica y Chile).

La edad materna avanzada (35 años o más) aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas, mientras que la edad paterna avanzada (45 años o más) incrementa el riesgo de mutaciones nuevas. La postergación de la maternidad y paternidad es un factor de riesgo creciente en la región. El 3 de marzo fue designado en 2015 por la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud para conmemorar el Día Mundial de las Anomalías Congénitas. La fecha fue elegida por conveniencia: enero se asignó al mes de los folatos, febrero a las enfermedades raras, y marzo al 21 para la trisomía 21. El 3-3 es fácil de recordar y está suficientemente alejado del 21.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/congenital-anomalies

Únete a esta conmemoración y profundiza en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

#WorldBDday

#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

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Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro.

Las enfermedades raras son condiciones que afectan a pocas personas en la población general, con una prevalencia muy baja. Las definiciones varían según el país: en Estados Unidos, afectan a menos de 200,000 personas; en Europa, a menos de 1 en 2,00 personas; y en México, a menos de 5 en 10,000 personas. Aunque son raras individualmente, en conjunto representan un desafío de salud pública significativo. El diagnóstico de las enfermedades raras es principalmente clínico, iniciándose con médicos de primer contacto. Sin embargo, tres cuartas partes de estas enfermedades afectan a niños menores de 5 años, lo que requiere una evaluación especializada por parte de genetistas. La "odisea diagnóstica" es el término que describe el largo período que tardan los pacientes en obtener un diagnóstico definitivo, durante el cual visitan múltiples especialistas y se someten a numerosos exámenes y pruebas.

El diagnóstico molecular mediante pruebas genéticas es fundamental. Las técnicas modernas como la secuenciación de exoma, secuenciación de genoma completo y secuenciación de paneles genéticos permiten identificar la causa específica de la enfermedad de manera más rápida y precisa. Respecto al tratamiento, solo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos aprobados. Otro 5% se encuentra en fases clínicas iniciales o desarrollo de investigación, particularmente con terapias genéticas y moleculares. Para la mayoría, el tratamiento es sintomático y se centra en manejar los síntomas principales que presentan los pacientes.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 o el 29 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida por EURODIS (Organización de Enfermedades Raras de Europa) en 2008, inicialmente el 29 de febrero en un año bisiesto, precisamente porque es un día raro o poco común. El objetivo es crear conciencia, educar, y llamar la atención de autoridades de salud, legisladores y la población general sobre estas enfermedades poco frecuentes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/rare-diseases-day

En México, aproximadamente 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/

Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

#RareDiseasesDay

#DiaMundialdelasEnfermedadesRaras

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El síndrome Noonan es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en genes que regulan la vía de señalización RAS/MAPK. Esta vía es crucial para el crecimiento y desarrollo celular. Se estima que afecta a 1 de cada 1,000 a 2,500 nacimientos, siendo uno de los síndromes genéticos más comunes, aunque frecuentemente subdiagnosticado. Los individuos con síndrome Noonan presentan baja estatura, rasgos faciales característicos (frente prominente, hipertelorismo ocular, orejas de implantación baja), cardiopatías congénitas (particularmente estenosis pulmonar), pectus deformities, criptorquidia en varones, y ocasionalmente discapacidad intelectual leve. Existe variabilidad significativa en la presentación clínica. El síndrome Noonan se debe a variantes patogénicas en genes de la vía RAS/MAPK, siendo PTPN11 el gen más frecuentemente afectado (50-60% de los casos). Otros genes incluyen SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, SHOC2, y MAP2K1. La herencia es autosómica dominante, aunque aproximadamente el 30% de los casos se debe a mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y confirmación genética mediante análisis molecular. El diagnóstico prenatal es posible en familias con antecedentes conocidos. La resonancia magnética cardíaca y el ecocardiograma son esenciales para evaluar cardiopatías. El tratamiento es multidisciplinario, enfocado en manejar complicaciones cardíacas, monitorear crecimiento, evaluar desarrollo cognitivo, y proporcionar apoyo psicosocial. La terapia con hormona del crecimiento puede considerarse en casos de baja estatura significativa. El seguimiento cardiológico es crucial debido al riesgo de arritmias y complicaciones cardíacas. Con diagnóstico y manejo adecuados, la mayoría de los individuos con síndrome Noonan tienen una esperanza de vida normal. La calidad de vida depende principalmente de la gravedad de las manifestaciones cardíacas y del desarrollo cognitivo.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/noonan

Usa un lazo rojo para unirte a este día. Puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan

Clínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_Simple

Noonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/

#DiaInternacionaldeSindromeNoonan

#NoonanSyndromeAwarenessDay

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El síndrome Asperger es un trastorno generalizado del neurodesarrollo perteneciente a los trastornos del espectro autista. Se caracteriza por dificultades en la interacción social, comunicación verbal y no verbal, con intereses y conductas restrictivos. A diferencia del trastorno del espectro autista típico, no presenta retraso del lenguaje y el desarrollo cognitivo es normal o límite. Sin embargo, sí hay compromiso con funciones ejecutivas como la planeación y la organización.

Según datos actuales, se estima que afecta aproximadamente al 0.5% de la población mundial, equivalente a 37.2 millones de personas. La prevalencia es mayor en hombres que en mujeres, con una relación aproximada de 2.3:1. Las alteraciones suelen aparecer antes de los 3 años de edad.

El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica del especialista, basada en criterios internacionales, como el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales). Es crucial que al menos uno de los compromisos, ya sea social o en comunicación, esté presente antes de los 3 años de edad para sospechar un trastorno del espectro autista.

El tratamiento es multidisciplinario e integral, considerando la heterogeneidad de la presentación, la edad y posibles comorbilidades psiquiátricas o genéticas. Las comorbilidades comunes incluyen Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/sindrome-asperger

Un símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocida por los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/

www.youtube.com/@AspergerMexicoAC

facebook.com/aspergermexicoac

instagram.com/asperger.mexico/?hl=es

twitter.com/aspergermex

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/

#WorldAspergerDay

#AspergerAwareness

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El cáncer infantil se refiere al grupo de enfermedades que aparecen en la infancia antes de los 15 años, aunque algunos sistemas de salud incluyen adolescentes menores de 19 años. Según la Organización Mundial de la Salud, cada año se diagnostican aproximadamente 400,000 nuevos casos de cáncer en niños y adolescentes (0-19 años) a nivel mundial. En México, se registran aproximadamente 2,000 casos nuevos de leucemia infantil anualmente.

Existen dos grandes grupos: tumores sólidos (cerebrales, óseos) y tumores hematológicos (linfomas, leucemias), siendo estos últimos el tipo de cáncer infantil más frecuente. Signos de alarma incluyen pérdida de apetito, fiebre sin causa aparente, dolor articular, vómitos y sangrados frecuentes. El tiempo es clave: acudir de inmediato a consulta médica mejora significativamente el pronóstico.

El diagnóstico incluye análisis clínicos, biopsia del tejido afectado y análisis microscópico para detectar alteraciones celulares. Se utilizan técnicas como la citometría y la secuenciación genética para detectar alteraciones en el material genético y confirmar el diagnóstico específico.

El tratamiento varía según el tipo de tumor. Para tumores sólidos: combinación de cirugía y quimioterapia, ocasionalmente radioterapia. Para la leucemia: quimioterapia y, en algunos casos, trasplante de células troncales para reemplazar las células cancerosas de la médula ósea. Las terapias emergentes incluyen el CAR-T (células T con receptores quiméricos de antígenos), en el que los linfocitos se modifican para reconocer y atacar células cancerosas.

El Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil se conmemora desde 2001, el 15 de febrero, y fue establecido en Luxemburgo por la Organización Internacional de Cáncer Infantil, conformada por organizaciones de 90 países. Su objetivo: crear conciencia, generar apoyo, valorar el esfuerzo de niños y familias, y promover acceso equitativo a mejores tratamientos.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cancer-infantil

Usa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children

Oncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocrean

Sociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.html

Instituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantil

Hospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html

#Concienciasobreelcáncerinfantil

#CuraCáncerInfantil

#ChildhoodCancerAwareness

#CureChildhoodCancer

#GoGold

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El síndrome Angelman es un trastorno neurogenético del neurodesarrollo causado por la pérdida de expresión del gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15. Fue descrito en 1965 por el doctor Harry Angelman. Su incidencia mundial es de aproximadamente 1 caso por cada 12,000 a 24,000 nacimientos, afectando a más de 500,000 personas en el mundo. Se caracteriza por un retraso grave del neurodesarrollo, ataxia (dificultad para realizar movimientos coordinados), comportamiento distintivo con movimientos repetitivos de las manos, aparente estado de ánimo de constante felicidad, epilepsia, microcefalia y estrabismo.

El diagnóstico se basa en criterios clínicos propuestos por Williams en 2006 y revisados en 2018. El 100% de los pacientes cursa con retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y dificultad para adquirir el lenguaje. Otras manifestaciones frecuentes incluyen marcha de sustentación amplia y atáxica, epilepsia y trastornos del sueño. El análisis molecular identifica la pérdida de función del gen UBE3A: en el 68% de los casos, por eliminación de la región genómica 15q11-q13; en el 11%, por disomía uniparental paterna (dos cromosomas 15 de origen paterno); y en el 9%, por variantes patogénicas en el gen UBE3A.

La estrategia terapéutica siempre debe ser interdisciplinaria. No existe un tratamiento único que modifique todas las manifestaciones clínicas. El manejo incluye evaluación integral por neurología pediátrica para control de crisis epilépticas, psiquiatría para alteraciones del comportamiento, medicina física y rehabilitación para acompañar terapia del lenguaje y desarrollo de habilidades de comunicación. No se recomienda el uso excesivo de fármacos sedantes. Tratamientos emergentes incluyen Gavoxadol, que sobreactiva los receptores GABA extrasinápticos para lograr un equilibrio en la excitabilidad neuronal, y oligonucleótidos antisentido capaces de reactivar el alelo UBE3A paterno, aunque aún requieren aprobación clínica.

El Día Internacional del Síndrome Angelman comenzó en 2013 cuando dos padres de familia iniciaron esta conmemoración, involucrando a 31 organizaciones. Hoy, más de 50 organizaciones participan en todo el mundo. Su propósito es crear conciencia, movilizar a las personas, fomentar la recaudación de fondos para la investigación y recordar a quienes viven con esta condición.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/angelman

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#DíaInternacionalSíndromeAngelman

#InternationalAngelmanDay  

#AngelmanDay2024

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Para profundizar en el tema, contamos con la participación de la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortés, médica genetista de la UANL. La Dra. de la Fuente nos explica que esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen CLCN1 y se hereda de forma autosómica dominante. Aunque no existe cura, existen tratamientos como la mexiletina y la fisioterapia para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Acompáñanos para dar visibilidad a la enfermedad de Thomsen y conocer más sobre los retos y las esperanzas de quienes viven con ella.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://rare5quiz.manus.space/episode/miotonia-thomsen

Conoce más en los siguientes enlaces:

Unlock NDM: https://unlockndm.eu/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/myotonia-congenita/

MSD Manual: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/myotonia-congenita

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/614

Neuromuscular: https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html

#ThompsendiseaseInternationalDay

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Las cardiopatías congénitas son defectos en la forma o estructura de las cavidades, válvulas cardíacas y grandes vasos sanguíneos que emergen del corazón, presentes desde el nacimiento. Resultan de anomalías en el desarrollo cardíaco durante las primeras semanas de vida intrauterina. Son el tipo de malformación congénita más común, afectando a casi el 1% de todos los nacimientos. En México, según la Secretaría de Salud, nacen cada año entre 12,000 y 16,000 bebés con alguna malformación cardíaca, y solo el 60% son diagnosticados al nacimiento. A nivel mundial, más de 4 millones de niños menores de cinco años viven con esta condición.

Las cardiopatías congénitas más frecuentes en niños son las que afectan los ventrículos, las aurículas y el tabique que los separa, seguidas del conducto arterioso persistente. En adultos, la comunicación interauricular, interventricular y la tetralogía de Fallot son las más observadas. Las manifestaciones clínicas son variadas y pueden confundirse con problemas pulmonares o infecciosos. La cianosis, la fatiga durante la alimentación, la sudoración excesiva y el retraso en el crecimiento son signos de alarma. El diagnóstico requiere estudios de imagen como radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma, y el ultrasonido prenatal permite detectar cardiopatías desde el embarazo.

Entre los factores de riesgo destacan: antecedente familiar de primer grado (aumenta el riesgo de 3 a 5%), diabetes materna mal controlada (riesgo 3 a 20 veces mayor), fenilcetonuria, infección por rubéola, enfermedades de la colágena, epilepsia materna (asociada al uso de anticonvulsivantes) y exposición a fármacos como trimetoprim con sulfametoxazol, retinoides, marihuana y solventes orgánicos.

Al menos un tercio de los pacientes requiere intervención en su primer mes de vida. El tratamiento puede ser farmacológico, quirúrgico o ambos, según el tipo de cardiopatía. La ingesta de ácido fólico durante la gestación, especialmente en madres diabéticas o con epilepsia, reduce el riesgo. Otras medidas preventivas incluyen una dieta saludable y la inmunización contra la rubéola. Gracias a los avances en diagnóstico prenatal y cirugía cardíaca, hasta el 90% de los pacientes alcanza la edad adulta.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cardiopatias

Desde 1999, el 14 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, con el objetivo de concientizar sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento oportunos. Porta un lazo rojo y encuentra más información en:

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud /

Archivos de Cardiología de México: https://www.archivoscardiologia.com/

International Clearinhouse for Birth Defects: http://www.icbdsr.org/

Conquering CHD: https://www.conqueringchd.org/

Childrens Heart Foundation: https://www.childrensheartfoundation.org/

#DíaMundialdelasCardiopatíasCongénitas

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La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la predisposición a presentar crisis epilépticas recurrentes, es decir, episodios de actividad cerebral anormal. Aunque las convulsiones son un síntoma muy conocido, no todas las crisis implican movimientos corporales visibles. Se prefiere hablar de "las epilepsias" porque engloba una amplia variedad de trastornos con distintas causas y manifestaciones. Sus orígenes pueden ser infecciosos, estructurales, metabólicos, inmunológicos o genéticos, por lo que resulta indispensable un abordaje diagnóstico integral.

El diagnóstico es esencialmente clínico y depende en gran medida de la experiencia del médico tratante. Requiere una historia clínica detallada, con una descripción precisa del tipo de crisis, complementada con estudios como el electroencefalograma, la resonancia magnética y análisis adicionales para identificar la causa subyacente. La educación continua del personal médico es fundamental, ya que los criterios diagnósticos han evolucionado significativamente.

El tratamiento siempre debe ser personalizado según la causa específica. El objetivo principal es lograr el control de las crisis y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen medicamentos anticrisis de distintas generaciones, neurocirugía funcional, estimulación del nervio vago, modificaciones dietéticas, como la dieta cetogénica, y otras terapias personalizadas. La elección depende de factores individuales, como la frecuencia y la gravedad de las crisis, la edad y la causa subyacente.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/epilepsia

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Buró Internacional para la Epilepsia (IBE): https://www.ibe-epilepsy.org/

Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): https://www.ilae.org/

Programa Prioritario de Epilepsia(PPE): @PPEmxOFICIAL, https://www.epilepsiamexico.gob.mx/

Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez": https://www.innn.salud.gob.mx

#DiaInternacionaldelaEpilepsia

#EpilepsyDay

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En este episodio especial, conmemoramos el Día del Genetista, una fecha celebrada cada 8 de febrero en honor al momento que cambió la biología para siempre: la presentación de los trabajos de Gregor Mendel en 1865. Su investigación sobre la herencia en plantas de guisante abrió la puerta a un nuevo campo de la ciencia, permitiendo avances que hoy transforman nuestra salud y comprensión del mundo.

Para profundizar en este tema, tenemos el honor de conversar con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, un destacado médico especialista en genética que ejerce en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) de Cancún y amigo de este podcast.

Conoce más de la Genética Humana en los siguientes enlaces:

Gregor Mendel and the Principles of Inheritance: https://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593/

Gregor Johann Mendel and the development of modern evolutionary biology: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335310/pdf/pnas.202201327.pdf

The clinical geneticist workforce: Community forums to adress challenges and opportunities: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00054-6/abstract

AMGH: https://www.amgh.org.mx/

RELAGH YouTube Cuarto Conversatorio RELAGH 2022: Hablemos de Gregorio Mendel: https://youtu.be/cAB8tJ0myAE

De Chícharos y Habas: Conversacione en Genética Humana: Episodio 1 Gregor Mendel (episodio completo): https://open.spotify.com/episode/6Ee3ibz8uT93Ifyvs58VgD?si=3mn_SgaQTbq_Iw0aznNBjw

#DiadelGenetista

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El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por el crecimiento descontrolado de células anormales que presentan daño en su ADN. Normalmente, las células crecen y se reproducen de forma ordenada, pero cuando este proceso se descontrola, las células excesivas forman una masa de tejido llamada tumor. Los tumores pueden ser benignos, que generalmente se extraen sin complicaciones, o malignos, cuyas células invaden tejidos cercanos y pueden diseminarse a otras partes del cuerpo mediante metástasis.

El diagnóstico puede realizarse mediante estudios de escrutinio rutinarios como el Papanicolaou, la mastografía o la colonoscopia, o cuando el paciente presenta síntomas como dolor, pérdida de peso o sangrados anormales. El estándar de oro para confirmar el diagnóstico es la biopsia de la lesión.

El tratamiento depende del tipo y la etapa del cáncer. Las opciones incluyen cirugía para extirpar el tumor, quimioterapia con fármacos que destruyen células cancerosas, radioterapia mediante radiaciones ionizantes y las modernas terapias dirigidas que actúan sobre cambios genéticos específicos en las células cancerosas.

El Día Mundial contra el Cáncer se estableció el 4 de febrero del año 2000, cuando se firmó la Carta de París en una cumbre celebrada en el Ayuntamiento de París, promovida en colaboración con el MD Anderson Cancer Center de Houston. El presidente francés Jacques Chirac fue el primero en firmar este documento simbólico que consta de 10 artículos destinados a crear una alianza entre investigadores, profesionales de la salud, pacientes, gobiernos e industrias para luchar contra el cáncer y sus aliados: el miedo y la ignorancia.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:  https://quizrare5.manus.space/episode/cancer

En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Charter Against Cancer: https://www.CharterAgainstCancer.org

NIH National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/

American Cancer Society: https://www.cancer.org/

American Society of Clinical Oncology: https://www.cancer.net/

Instituto Nacional de Cancerología MX: (INFOCANCER) teléfono 800 22 62 371

INFOCANCER: https://www.infocancer.org.mx/

FUCAM: https://www.fucam.org.mx/

#DiaMundialcontraelCancer

#WorldCancerDay

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El síndrome Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos genéticos hereditarios que afectan el tejido conectivo, que proporciona resistencia y elasticidad a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por hiperlaxitud articular (articulaciones muy flexibles), piel hiperelástica y frágil, y fragilidad del tejido conectivo. El tipo hipermóvil es el más común y causa articulaciones inestables y dolor crónico. Otros tipos, como el vascular, pueden ser más graves al debilitar arterias y órganos, lo que aumenta el riesgo de rupturas.

El diagnóstico inicia con sospecha clínica en pacientes con articulaciones flexibles, piel suave y elástica que cicatriza mal, acompañado de moretones frecuentes, esguinces y luxaciones. Muchos presentan síntomas adicionales, como dolor crónico, fatiga, disautonomía y trastornos gastrointestinales e inmunológicos, lo que puede dificultar el diagnóstico. En formas menos comunes, las pruebas genéticas confirman el diagnóstico, pero en la forma hipermóvil (la más frecuente) no hay pruebas disponibles.

No existe cura para el síndrome Ehlers-Danlos, pero el tratamiento se enfoca en el manejo multidisciplinario mediante fisioterapia, nutrición, medicamentos, y a veces cirugía. Es crucial informar sobre cuidados específicos en caso de cirugía o de emergencia. Dado que los pacientes frecuentemente reciben múltiples medicamentos y suplementos, se requiere vigilancia farmacológica de interacciones. La empatía y validación de síntomas son esenciales, así como la valoración genética para comprender la enfermedad, la herencia y los riesgos reproductivos.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/ehlersdanlos

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98249

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindromes-de-ehlers-danlos/

ANSEDH: https://ansedh.org/

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos

Red Latinoamericana de Síndromes de Ehlers Danlos y Trastornos del Espectro de Hipermovilidad (RELASEDEH): relasedeh@relagh.org

#DiaInternacionaldelaCebra

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El síndrome de Moebius es una condición neurológica rara, no progresiva, que afecta principalmente a los nervios craneales VI y VII, responsables del movimiento ocular lateral y de la expresión facial. Su incidencia se estima entre 2 y 20 casos por cada millón de nacimientos, sin distinción por etnia o género. Las personas con esta condición no pueden mover los ojos de lado a lado ni expresar emociones mediante gestos faciales, como sonreír o fruncir el ceño. Aunque su origen exacto no se comprende del todo, se cree que está relacionado con el desarrollo anómalo de estos nervios durante el embarazo, posiblemente debido a una interrupción del flujo sanguíneo o a factores genéticos, aunque no sigue un patrón hereditario claro.

Los síntomas varían, pero comúnmente incluyen falta de expresividad facial, dificultades para alimentarse en la infancia y problemas de habla. En algunos casos, se presentan malformaciones en las extremidades, pie equinovaro o pérdida auditiva. Es importante destacar que, en la mayoría de los casos, el desarrollo cognitivo es completamente normal.

El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de parálisis facial congénita y en la incapacidad para mover los ojos hacia afuera. Aunque no existe una cura, el tratamiento se centra en mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales y del habla. Además, existen procedimientos quirúrgicos innovadores, como la transferencia de músculo gracilis, que permiten restaurar la sonrisa. Hospitales de referencia, como el Hospital Garrahan en Argentina, han realizado con éxito estas complejas cirugías, devolviendo la capacidad de sonreír a muchos pacientes.

A pesar de los desafíos, las personas con síndrome de Moebius llevan vidas plenas y productivas. La concientización, impulsada por el Día Mundial cada 24 de enero, es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, el acceso a tratamientos y la eliminación de las barreras sociales. #YoSonrioPorMoebius

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/moebius

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Moebious Syndrome Foundation: https://moebiussyndrome.org

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/570

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/moebius-syndrome/

Cleveland Clinic: https://my-clevelandclinic-org.translate.goog/health/diseases/6064-moebius-syndrome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc&_x_tr_hist=true

JHU Moebious Syndrome: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/moebius-syndrome#:~:text=Moebius%20syndrome%20is%20a%20rare,for%20speech%2C%20chewing%20and%20swallowing.

#YoSonrioPorMoebius

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El síndrome Alagille es una enfermedad genética rara causada por variantes patogénicas en los genes JAG1 o NOTCH2, que están involucrados en el desarrollo de tejidos y órganos durante la formación del cuerpo. Su incidencia se estima entre 1 de cada 30,000 a 50,000 nacimientos, sin distinción de etnia o género. En la mayoría de los casos, se observa un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia del gen mutado para desarrollar la condición. El principal impacto del síndrome Alagille está en el hígado, debido a una reducción en la cantidad de conductos biliares, lo que dificulta el flujo de bilis.

Los síntomas varían ampliamente entre los pacientes, pero comúnmente incluyen ictericia (coloración amarillenta), prurito severo (picazón intensa), problemas de crecimiento y acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo. También es común que los pacientes presenten anomalías cardíacas, como estrechamiento de las arterias pulmonares, problemas oculares específicos (como manchas en la córnea) y malformaciones vertebrales. Es importante destacar que el síndrome Alagille es una condición no progresiva, y en muchos casos, el desarrollo cognitivo es completamente normal.

El diagnóstico puede ser un desafío porque los síntomas varían ampliamente entre los pacientes, incluso dentro de una misma familia. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento se centra en manejar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir medicamentos para mejorar el flujo de bilis, suplementos nutricionales para compensar la malabsorción, intervenciones quirúrgicas cuando sea necesario y, en casos graves, trasplante de hígado. Los avances en la medicina y la mayor visibilización del Síndrome Alagille han mejorado significativamente el pronóstico y la calidad de vida de muchos pacientes.

A pesar de los desafíos, las personas con síndrome Alagille llevan vidas plenas y productivas. La concientización, impulsada por el Día Internacional cada 24 de enero, es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, el acceso a tratamientos multidisciplinarios y la eliminación de las barreras sociales. La clave está en un diagnóstico temprano, en el cuidado coordinado de múltiples especialidades y en el apoyo integral a las familias que enfrentan esta condición.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/alagille

Puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:

Alagille Syndrome Alliance: https://alagille.org/

Alagille Syndrome: Current Understanding of Pathogenesis, and Challenges in Diagnosis and Management: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35868679/

GALA Study: https://www.galastudy.com/

SOKOL Study: https://journals.lww.com/hep/fulltext/2023/12000/predictors_of_6_year_event_free_survival_in.10.aspx.

Iniciativa Pensemos Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/

México: Dia Internacional Síndrome de Alagille: https://www.infobae.com/mexico/2024/01/25/que-es-el-sindrome-de-alagille-una-de-las-enfermedades-raras-en-mexico-y-como-detectarla/

#AlagilleSyndromeInternationaAwarenessDay

#DíaInternacionalSíndromeAlagille

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La enfermedad Wilson es una enfermedad genética rara del metabolismo del cobre. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias alteradas del gen ATP7B —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad. Este gen se encarga de eliminar el exceso de cobre a través de la bilis y de incorporarlo a la ceruloplasmina. Cuando no funciona adecuadamente, el cobre se acumula de manera tóxica en el hígado, y con el tiempo también en el cerebro, los ojos y otros órganos. Sin tratamiento, esta acumulación puede causar hepatitis crónica, cirrosis, insuficiencia hepática aguda, trastornos del movimiento (temblor, rigidez, dificultad para coordinar), cambios de personalidad, ansiedad, depresión y otros síntomas psiquiátricos. Un hallazgo clásico son los anillos de Kayser-Fleischer, depósitos de cobre de color verdoso-café en la periferia de la córnea. El diagnóstico se basa en la combinación de ceruloplasmina sérica baja, cobre urinario de 24 horas elevado, hallazgos de exceso de cobre en hígado y, en muchos casos, estudios genéticos del gen ATP7B. El tratamiento incluye quelantes de cobre y sales de zinc, junto con una dieta baja en cobre; en casos avanzados puede requerirse trasplante de hígado. Con diagnóstico temprano y tratamiento continuo, muchas personas con enfermedad de Wilson pueden llevar una vida larga y productiva.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Wilson Disease Association: https://wilsondisease.org/

Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5957-wilson-disease

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1512/

Genomics Education NHS: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/wilson-disease/

ERN Rare Liver: https://rare-liver.eu/healthcare-professionals/disease-specific-information/wilson-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/905

#WilsonDiseaseAwarenessDay

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El síndrome de Pallister-Killian (PKS) es una enfermedad genética rara causada por la presencia de una copia extra del brazo corto del cromosoma 12. En lugar de dos copias de 12p, algunas células tienen cuatro copias (tetrasomía 12p), y esto ocurre en mosaicismo, es decir, no en todas las células del cuerpo. Esta alteración se asocia con hipotonía muy marcada en la infancia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis convulsivas, rasgos faciales característicos, diferencias en la pigmentación de la piel y malformaciones congénitas, como cardiopatías o hernia diafragmática. El desarrollo motor y del lenguaje suele verse significativamente afectado, por lo que la estimulación temprana y la rehabilitación son fundamentales. El diagnóstico puede ser complejo porque, al tratarse de un mosaicismo, el cariotipo en sangre periférica puede resultar normal, y muchas veces es necesario estudiar fibroblastos de piel o células de mucosa bucal mediante cariotipo, FISH o microarreglos.No existe un tratamiento curativo específico para PKS, pero sí un amplio rango de intervenciones para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida: control de crisis, cirugías cuando se requieren, apoyo respiratorio y nutricional, y programas de rehabilitación intensiva. 

Este 4 de diciembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Pallister-Killian, una fecha impulsada por organizaciones de familias, como PKS Kids, para visibilizar la condición, impulsar la investigación y fortalecer las redes de apoyo en todo el mundo. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PKSKids: https://www.pkskids.net/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/pallister-killian-mosaic-syndrome/?utm_source=chatgpt.com

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/884

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pallister-killian-syndrome?utm_source=chatgpt.com

UNIQUE: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2012/Pallister-Killian%20syndrome%20FTNW.pdf?utm_source=chatgpt.com

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El síndrome Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético poco frecuente, de causa principalmente microdeleción en 17p11.2, que suele incluir al gen RAI1, o por variantes patogénicas en ese mismo gen. Esto altera la regulación de múltiples genes implicados en el desarrollo neurológico, el sueño y la conducta. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo (motor, del lenguaje y cognitivo), con discapacidad intelectual de grado variable. Muchas personas con SMS tienen un perfil conductual muy particular: dificultades en el control de impulsos, irritabilidad, rabietas frecuentes, conductas autoagresivas (morderse la mano, golpearse), además de comportamientos repetitivos y una intensa necesidad de atención y contacto social. Uno de los rasgos más distintivos es la alteración grave del sueño. A menudo existe inversión del ritmo de melatonina: se duermen muy tarde, se despiertan varias veces en la noche y presentan somnolencia diurna, lo que agrava los problemas de conducta y el estrés familiar.

En lo físico, pueden observarse rasgos faciales sutiles, talla baja en algunos casos, alteraciones otorrinolaringológicas, problemas visuales, escoliosis y otras manifestaciones médicas que requieren vigilancia continua. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos (microarreglo cromosómico, MLPA, secuenciación de RAI1).

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PRISMS: https://www.prisms.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/819

SMS Foundation UK; https://smith-magenis.org/what-is-sms/

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El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética rara de almacenamiento lisosomal. Se debe a la falta o deficiencia de alguna de las enzimas encargadas de degradar el heparán sulfato, un tipo de mucopolisacárido (o glicosaminoglicano) presente en muchos tejidos. Cuando estas enzimas no funcionan bien, el heparán sulfato se acumula dentro de las células, especialmente en el sistema nervioso central, y con el tiempo las va dañando.

Es un trastorno de herencia autosómica recesiva: madre y padre son portadores sanos de una variante patogénica, y cada hijo tiene 25% de probabilidad de nacer afectado. Existen varios subtipos (A, B, C y D) según la enzima alterada, pero todos comparten un cuadro clínico muy similar. Los niños suelen tener un desarrollo aparentemente normal en los primeros años de vida y, después, comienzan a presentar retraso en el lenguaje, dificultades de aprendizaje, hiperactividad, problemas de conducta y trastornos del sueño. Con el tiempo se pierde la autonomía: se afectan la marcha, la comunicación y las habilidades motoras, y pueden aparecer convulsiones.

Por este curso neurodegenerativo progresivo se le ha llamado coloquialmente “Alzheimer infantil”. El diagnóstico se basa en estudios enzimáticos y confirmación genética. No existe aún una cura ampliamente disponible, pero se están desarrollando terapias avanzadas (genéticas y de reemplazo enzimático). Mientras tanto, el manejo se centra en cuidados paliativos y apoyo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del niño y su familia.

Encuentra más información en los siguientes sitios:

MPS Foundation: https://mpssociety.org.uk/

Cure Sanfilippo Foundation: https://curesanfilippofoundation.org/

Fundación Sanfilippo Colombia: https://sanfilippocolombia.org

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/581

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/

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Los síndromes asociados a 15q son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por alteraciones en el brazo largo (q) del cromosoma 15. En esa región hay genes cruciales para el neurodesarrollo, el tono muscular, el control del apetito, el sueño y la conducta. Cuando falta un fragmento (deleción), hay una copia extra (duplicación), cambios en las “marcas” de impronta genética o el cromosoma 15 proviene solo del padre o solo de la madre (disomía uniparental), el equilibrio se rompe y aparecen distintos síndromes. Entre los más conocidos están los síndromes de Prader–Willi y Angelman, las duplicaciones 15q11-q13 y las microdeleciones 15q11.2, que suelen manifestarse con discapacidad intelectual de grado variable, autismo u otros trastornos del neurodesarrollo, epilepsia, problemas de conducta, alteraciones del crecimiento, dificultades en la alimentación, obesidad o rasgos físicos particulares. Aunque no existe una cura específica, el diagnóstico temprano permite ofrecer apoyo multidisciplinario, terapias de estimulación, control de crisis, manejo nutricional y acompañamiento psicosocial para la persona afectada y su familia. También, las asociaciones de pacientes y las redes de especialistas impulsan el diagnóstico oportuno y la defensa de los derechos de esta comunidad poco visible.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://es.angelman.org/

Síndrome Angelman México: https://www.instagram.com/angelmanmexico/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/72

NORD: nord angelman syndrome

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La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una expansión anómala del triplete CAG en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4. Esta alteración provoca la producción de una proteína huntingtina anormal, que se acumula y daña progresivamente las neuronas, especialmente en los ganglios basales y la corteza cerebral, regiones implicadas en el control del movimiento, las emociones y las funciones cognitivas.

Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y 50 años, aunque existen formas juveniles y de inicio tardío. La enfermedad se manifiesta con movimientos involuntarios tipo corea, torpeza motora, alteraciones en el habla y la deglución, junto con cambios en la conducta, depresión, irritabilidad y un deterioro progresivo de las capacidades mentales. Con el tiempo, las personas afectadas pierden la autonomía funcional y requieren cuidados permanentes.

El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que un hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, que detectan el número de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, las terapias farmacológicas, la rehabilitación y el acompañamiento psicológico ayudan a mejorar la calidad de vida.

La investigación en genética molecular, terapia génica y edición génica ofrece nuevas perspectivas, manteniendo viva la esperanza de que en el futuro sea posible modificar el curso de esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington: https://huntingtonmexico.org/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

National Institute of Neurological Diseases and Stroke: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/enfermedad-de-huntington

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/399

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/

Huntington Disease Society of America : https://hdsa.org/

#WorldHuntingtonDiseaseDay

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La quilomicronemia familiar (QF), también llamada síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), es un trastorno genético ultra-raro del metabolismo de los lípidos. Se debe, en la mayoría de los casos, a variantes bialélicas que afectan la lipoproteína lipasa (LPL) o sus cofactores (p. ej., APOC2, APOA5, LMF1, GPIHBP1). Como consecuencia, el organismo no puede depurar los quilomicrones tras las comidas y se acumulan triglicéridos a niveles extremadamente altos (habitualmente >1,000 mg/dL), incluso en ayuno. Clínicamente se manifiesta con dolor abdominal recurrente, pancreatitis aguda de repetición, xantomas eruptivos (pápulas amarillas en piel), lipemia retinalis, náusea, fatiga y, en ocasiones, hepatosplenomegalia. Suele iniciarse en infancia o adolescencia. En laboratorio es típico el suero lactescente y triglicéridos persistentemente muy elevados. Es clave diferenciarla de la hipertrigliceridemia multifactorial (por obesidad, diabetes, alcohol, fármacos), mucho más común y con tratamiento distinto. El pilar del manejo es una dieta muy baja en grasa (≈10–15% de calorías; a veces <10–20 g/día), evitar alcohol y azúcares simples, usar aceite MCT como fuente energética y asegurar vitaminas liposolubles. Se requiere educación nutricional especializada y control de desencadenantes; en embarazo, vigilancia estrecha. Algunos países disponen de terapias dirigidas (p. ej., inhibidores de APOC3 como volanesorsen/olezarsen); el acceso varía. El diagnóstico oportuno, la confirmación genética y el asesoramiento familiar reducen el riesgo de pancreatitis y mejoran la calidad de vida.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

REMEQUI: https://remequi.incmnsz.mx/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-chylomicronemia-syndrome/

OrphaNet:: https://www.orpha.net/en/disease/detail/444490

International Atherosclerosis Society: https://athero.org/

#DiaMundialdeQuilomicronemiaFamiliar

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para hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS, en Guadalajara, Jalisco.

La acromegalia es un trastorno hormonal crónico causado, en la mayoría de los casos, por un adenoma benigno de la hipófisis que produce exceso de hormona del crecimiento (GH) y eleva el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). En personas que ya han completado el crecimiento óseo, este exceso no alarga los huesos, pero sí provoca un engrosamiento progresivo de tejidos: aumento del tamaño de manos y pies, rasgos faciales toscos (frente prominente, nariz y labios aumentados, separación dental), voz más grave y piel engrosada. Son frecuentes cefalea, alteraciones visuales por compresión del quiasma óptico, dolor articular, síndrome del túnel del carpo, apnea del sueño y complicaciones cardiometabólicas (hipertensión, diabetes, cardiomiopatía). En niños, el cuadro equivalente es el gigantismo. El diagnóstico suele retrasarse por la instalación lenta de los cambios. Se confirma midiendo IGF-1, pruebas dinámicas de GH (como la sobrecarga oral de glucosa) y resonancia magnética hipofisaria. El tratamiento busca normalizar IGF-1/GH, aliviar síntomas y prevenir secuelas: cirugía transesfenoidal del adenoma, fármacos (análogos de somatostatina, antagonistas del receptor de GH, dopaminérgicos) y, en casos seleccionados, radioterapia. Con manejo multidisciplinario y seguimiento a largo plazo, la mayoría de pacientes puede mejorar su calidad de vida y reducir el exceso de riesgo cardiovascular y metabólico asociado a la enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Alliance for Pituitary Organizations: https//:www.wapo.org

The Pituitary Foundation: https://www.pituitary.org.uk/

Asociacion Española de Afectados por Acromegalia: https://tengoacromegalia.es/

Facebook AEAA: https://www.facebook.com/acromegaliaespana/?locale=es_LA

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/acromegaly/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/963

#AwarenessWorldAcromegaliaDay

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La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las cuales proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, dificultando su funcionamiento. Esta acumulación puede afectar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso. Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, todas tienen algo en común: son crónicas y, en muchos casos, progresivas, lo que significa que la acumulación de amiloide puede aumentar con el tiempo, generando un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes aunado a las dificultades que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales médicos al momento de diagnosticar y tratar esta enfermedad.

Te invitamos a acompañarnos en este recorrido de aprendizaje y empatía en el Día Mundial de la Amiloidosis acompañados de la Dra. María del Pilar Pichardo Egea, Directora Médica de Takeda México. El lema de este día es "Be the link, sé el enlace". Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Amyloidosis Day: https://www.worldamyloidosisday.org/

Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Fundación de Familias con Amiloidosis en México: https://ffam.org.mx/

Grupo Fabry México IAP: https://www.grupofabrymexico.org/

Orpanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

#WorldAmyloidosisDay

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La espina bífida es un defecto del cierre del tubo neural que ocurre en las primeras semanas del desarrollo embrionario y afecta la columna y, a veces, la médula espinal. Va desde formas leves, como la espina bífida oculta (sin exposición de tejidos y a menudo asintomática), hasta formas abiertas como meningocele y mielomeningocele, en las que meninges y/o médula protruyen a través de una abertura vertebral. Estas últimas pueden asociarse con debilidad o parálisis en piernas, alteraciones sensitivas, problemas ortopédicos, y disfunción vesical e intestinal. La hidrocefalia es el acúmulo excesivo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales por desequilibrio entre producción y drenaje; eleva la presión intracraneal y, sin tratamiento, daña el neurodesarrollo. Con frecuencia coexiste con espina bífida (p. ej., malformación de Chiari II). El diagnóstico puede hacerse prenatalmente por ultrasonido y, tras el nacimiento, con exploración, neuroimágenes y evaluación urológica/ortopédica. El manejo incluye cierre quirúrgico temprano del defecto, derivaciones (shunt) o ventriculostomía endoscópica para la hidrocefalia, rehabilitación motora, cuidados de piel, y programas de urología para proteger riñón y continencia. La salud mental, el apoyo escolar y la transición a la vida adulta son esenciales. En prevención poblacional, el ácido fólico periconcepcional y la fortificación alimentariareducen significativamente el riesgo. Más allá de la clínica, la meta es autonomía, participación y entornos accesibles.

Porta un lazo amarillo limón y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860

Asociación de espina bífida NL: https://www.espinabifida.org.mx/

Pro Infancia neurogénica: https://www.oscscoahuila.mx/pro-infancia-neurogenica-ac

Espina bífida: https://www.espina-bifida.org/dia-mundial-de-espina-bifida/

IFSBH: https://ifglobal-org

WSBHID: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/

#Action4SBH

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La talla baja es una estatura menor a la esperada para edad y sexo (<p3 o <−2 DE). No es un diagnóstico, sino un hallazgo con múltiples causas. Puede ser proporcionada (todas las medidas reducidas en igual proporción) o desproporcionada (relación anómala entre tronco y extremidades), típica de displasias esqueléticas; también en déficit de SHOX. Entre causas no genéticas figuran retraso constitucional, talla baja familiar, malnutrición, enfermedades crónicas, celiaquía, hipotiroidismo y déficit de hormona de crecimiento. La evaluación combina historia familiar, nutrición, auxología, velocidad de crecimiento, edad ósea, laboratorio y cuando procede, genética. El manejo depende de la etiología: optimizar nutrición y comorbilidades, usar hormona de crecimiento en indicaciones reconocidas y terapias específicas cuando existan. Debe ser multidisciplinario e incluir ajustes razonables lenguaje respetuoso y combate al estigma, para favorecer salud, autonomía e inclusión. La acondroplasia, displasia esquelética más frecuente, suele deberse a variantes de FGFR3 con herencia autosómica dominante y 80% de casos de novo. Se caracteriza por acortamiento rizomélico y macrocefalia con frontal prominente, con riesgo de estenosis del foramen magno y apnea del sueño; la cognición suele ser normal. El manejo es multidisciplinario; vosoritide puede aumentar la velocidad de crecimiento en pacientes pediátricos elegibles; la elongación de miembros es una opción quirúrgica que requiere valoración.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Little People of America: https://www-lpaonline-org

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/shox-related-short-stature/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/15

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

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El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro y multisistémico. Se asocia, en la mayoría de los casos, con variantes patogénicas en KMT2D (herencia autosómica dominante) y, con menor frecuencia, en KDM6A (ligado al X). Ambos genes participan en la regulación epigenética (modificaciones de histonas) y su disfunción impacta el desarrollo embrionario y postnatal. Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas), hipotonía, retraso del crecimiento, dificultades de alimentación en la primera infancia y compromiso del neurodesarrollo con variabilidad en el grado de discapacidad intelectual y del lenguaje. Son frecuentes malformaciones congénitas: cardiopatías (≈50%), anomalías renales, hipoacusia, fisura palatina/insuficiencia velofaríngea, alteraciones dentales, inmunodeficiencia y problemas endocrinos. El diagnóstico combina la evaluación clínica con pruebas de secuenciación (paneles de genes/exoma). No existe “cura” específica, pero la atención integral multidisciplinaria (rehabilitación temprana, soporte nutricional, manejo de comorbilidades, apoyos educativos) mejora resultados funcionales y calidad de vida. La asesoría genética es clave para discutir el pronóstico y los riesgos de recurrencia. La sensibilización en pediatría, genética y atención primaria acelera la referencia y el diagnóstico oportuno. 

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/

AEFA Kabuki: https://www.sindromekabuki.es/

Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome: https://sakks.org/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kabuki-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2322

#KabukiSyndromeAwarenessDay

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El cáncer de mama es una enfermedad en la que las células del tejido mamario comienzan a crecer de manera descontrolada, formando un tumor maligno que puede invadir tejidos cercanos o diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis). Aunque puede presentarse tanto en mujeres como en hombres, más del 99% de los casos ocurren en mujeres. Es el tipo de cáncer más frecuente a nivel mundial y una de las principales causas de muerte por cáncer en mujeres, pero también uno de los más curables cuando se detecta a tiempo. La mayoría de los casos son esporádicos, resultado de mutaciones genéticas adquiridas a lo largo de la vida. Sin embargo, entre un 5% y 10% son hereditarios, causados por mutaciones germinales en genes de predisposición como BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, CHEK2 o ATM, que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en algunos casos, de ovario, páncreas o próstata. El estudio genético permite identificar a las personas portadoras y ofrecerles estrategias de prevención o diagnóstico temprano, incluyendo vigilancia intensiva, medicamentos preventivos o cirugía profiláctica. El cáncer de mama se clasifica según su origen y características moleculares. Los más comunes son los carcinomas ductales y lobulillares, que pueden ser in situ (limitados a los conductos o lóbulos) o invasores. A nivel molecular, los tumores se dividen en subtipos según la expresión de receptores hormonales (estrógeno y progesterona) y del HER2, lo que determina el pronóstico y la elección del tratamiento: hormonoterapia, quimioterapia, terapias dirigidas o inmunoterapia. Los principales factores de riesgo incluyen la edad, antecedentes familiares, exposición prolongada a estrógenos, obesidad, sedentarismo, consumo de alcohol y menarquia o menopausia tempranas. La detección temprana mediante mamografía, examen clínico y autoexploración sigue siendo la estrategia más efectiva para reducir la mortalidad. Gracias a los avances en investigación, diagnóstico molecular y tratamientos personalizados, el cáncer de mama se ha convertido en un símbolo global de esperanza, prevención y empoderamiento, recordándonos que la información y el acceso a la salud salvan vidas.

Este día porta un lazo rosa y encuentra más información en los siguientes sitios:

NIC: https://www.cancer.gov/types/breast

ESMO: https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer

ESMO: https://www.esmo.org/

EUSOMA: https://www.eusoma.org/

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La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés: Acid Sphingomyelinase Deficiency) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen SMPD1, localizado en el cromosoma 11. Este gen codifica la enzima esfingomielinasa ácida, encargada de degradar la esfingomielina, un tipo de lípido presente en las membranas celulares. Cuando esta enzima no funciona adecuadamente, la esfingomielina se acumula en los lisosomas de diversas células del organismo, especialmente en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, en el sistema nervioso central. La ASMD pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales de almacenamiento y abarca un espectro clínico que incluye las antiguamente denominadas enfermedades de Niemann-Pick tipo A y tipo B, así como formas intermedias. En el extremo más grave (tipo A), los síntomas comienzan en los primeros meses de vida con daño neurológico progresivo, hepatoesplenomegalia, dificultad respiratoria y retraso del desarrollo, llevando generalmente a un desenlace fatal antes de los tres años. En la forma crónica (tipo B), los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta, aunque con afectación hepática, esplénica, hematológica y pulmonar significativa, además de alteraciones metabólicas como dislipidemia. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la actividad enzimática de la esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos, confirmándose con el análisis molecular del gen SMPD1. Los avances en el conocimiento de esta enfermedad han permitido el desarrollo de tratamientos dirigidos, como la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, aprobada en algunos países para la forma crónica de la enfermedad, que ha demostrado mejorar la función pulmonar y reducir el tamaño de hígado y bazo.

Aun con estos progresos, la ASMD sigue siendo una condición con importantes retos diagnósticos y terapéuticos, especialmente en regiones como América Latina, donde la detección temprana, el acceso al tratamiento y el acompañamiento multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

National Niemann Pick Disease Foundation: https://nnpdf.org/

Fundación Niemann Pick España: https://www.fnp.es/

Asociación ASMD: https://www.asmd.es/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/acid-sphingomyelinase-deficiency/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899

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Para comprender mejor esta condición y los avances que han cambiado su diagnóstico y tratamiento, nos acompaña el Dr. José Antonio de la Peña Celaya, hematólogo del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” del ISSSTE, en la Ciudad de México.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad poco frecuente, adquirida y potencialmente grave de la médula ósea. Se origina por una mutación somática en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas, lo que impide la síntesis de proteínas ancladas a la membrana por glicosilfosfatidilinositol (GPI). Estas proteínas —entre ellas CD55 y CD59— son esenciales para proteger a los glóbulos rojos del ataque del sistema del complemento. Al faltar, los eritrocitos quedan vulnerables y se destruyen de manera anormal dentro de los vasos sanguíneos, fenómeno conocido como hemólisis intravascular. El nombre de la enfermedad proviene de uno de sus signos clásicos: la presencia de hemoglobina en la orina, que puede ser más evidente por las mañanas (“paroxística nocturna”). Sin embargo, la HPN también puede causar anemia, fatiga intensa, trombosis, disfunción renal y dolor abdominal. En muchos casos se asocia a trastornos medulares, como la anemia aplásica o el síndrome mielodisplásico. El diagnóstico se realiza mediante citometría de flujo, que permite identificar la ausencia de proteínas GPI en las células sanguíneas. En las últimas décadas, el tratamiento ha cambiado radicalmente gracias a los inhibidores del complemento, como eculizumab y ravulizumab, que reducen la hemólisis, las complicaciones trombóticas y mejoran la supervivencia. La HPN es un ejemplo emblemático de cómo el conocimiento molecular puede transformar el pronóstico de una enfermedad rara y ofrecer esperanza a los pacientes que la enfrentan.

Acompáñanos en estos cinco minutos dedicados a la ciencia y a la esperanza, para visibilizar una enfermedad rara y recordar que cada avance médico puede marcar la diferencia en una vida y encuentra más información en los siguientes sitios web:

PNH UK; https://pnhuk.org/

PNH News: https://pnhnews.com/columns/what-you-can-do-pnh-awareness-week/

PNH Global Alliance: https://pnhglobalalliance.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/447

#PNHAwarenessWeek

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La enfermedad Gaucher es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa ácida. Esta enzima es crucial para descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrósido, que se acumula en diversas partes del cuerpo, como el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y, en algunos casos, el cerebro. Existen tres tipos principales de EG:

- Tipo 1: El más común, afecta principalmente órganos como el bazo y el hígado, y puede causar agrandamiento de estos, fatiga, anemia y problemas óseos.

- Tipo 2 Es la forma más grave, ya que afecta el sistema nervioso central desde una edad muy temprana y suele ser letal en la infancia.

- Tipo 3: También afecta el sistema nervioso, pero su progreso es más lento y los pacientes pueden vivir hasta la adolescencia o la adultez.

Los síntomas varían según el tipo y la gravedad, pero pueden incluir dolor óseo, fracturas, fatiga extrema, tendencia a sangrar o a tener moretones fácilmente, y problemas respiratorios. Aunque no existe una cura definitiva, algunos tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es importante destacar que, debido a su rareza, la enfermedad de Gaucher a menudo se diagnostica tarde, lo que hace fundamental crear conciencia y promover un diagnóstico temprano para ofrecer mejores opciones de tratamiento.

Pilar Giraldo Castellano es especialista en Hematología, profesora titular universitaria; presidente de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG); directora de la comision de doctorado en ciencias de la salud en la Universidad San Jorge en Zaragoza, España. Ha dirigido más de 30 ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y más de 170 artículos científicos. Es editora de la revista on-line en-LISOS, revista en castellano de las enfermedades lisosomales.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

International Gaucher Alliance:_ https://gaucheralliance.org/

Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/355

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/gaucher-disease/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Gaucher%20es,que%20puede%20afectar%20su%20funcionamiento.

#GaucherDiseaseInternationalDay

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El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana, entre los 6 y 18 meses de vida. Es causado por mutaciones en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X, lo que provoca una regresión en las habilidades adquiridas, como el lenguaje y el uso de las manos, después de un período de desarrollo aparentemente normal. Las niñas con síndrome Rett suelen perder el control motor fino, como la capacidad de usar las manos de manera intencional, y desarrollan movimientos repetitivos característicos, como el retorcimiento de las manos. Otros síntomas incluyen dificultades para caminar, problemas respiratorios, convulsiones, y problemas con la coordinación y el equilibrio. Aunque la comunicación verbal es muy limitada, las personas con síndrome Rett a menudo mantienen la capacidad de entender y relacionarse emocionalmente con su entorno. El diagnóstico suele basarse en observaciones clínicas de la regresión de habilidades y pruebas genéticas que confirman variantes patogénicas en el gen MECP2. Aunque no existe una cura, los tratamientos están enfocados en mejorar la calidad de vida mediante terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como la gestión de los síntomas. El síndrome Rett afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 niñas en todo el mundo y requiere de una atención multidisciplinaria y un apoyo continuo para las personas que lo padecen y sus familias.

Leonardo Pérez Mejía es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y actualmente es parte del equipo médico de Genos Médica, Centro especializado en Genética en Ciudad de México.

Encuentra más informacion en los siguientes enlaces:

Rettos de Amor Asociación Rett México https://www.asociacionrettosdeamor.com/

Asociación de Ayuda al Síndrome de Rett en México: https://www.instagram.com/asrett_mexico/

Asociacion Española de Síndrome Rett: https://rett.es/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/778

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227

NIH: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett

#RettSyndromeAwarenessMonth

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Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la materia blanca del cerebro y del sistema nervioso central. Esta materia blanca está compuesta por mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas, permitiendo que las señales eléctricas se transmitan rápida y eficientemente entre las células nerviosas. En personas con leucodistrofias, la mielina no se desarrolla adecuadamente o se deteriora con el tiempo, lo que interfiere en la comunicación entre las neuronas y causa una serie de problemas neurológicos. Dependiendo del tipo de leucodistrofia, los síntomas pueden incluir dificultades para caminar, problemas de coordinación, pérdida del control muscular, convulsiones, deterioro cognitivo y dificultades para hablar o ver. Existen diferentes tipos de leucodistrofias, como la adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromática y la enfermedad de Krabbe, entre otras. Aunque estas enfermedades son raras, pueden manifestarse en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. El diagnóstico de las leucodistrofias suele ser complejo, ya que sus síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades neurológicas. Sin embargo, el diagnóstico temprano es crucial, ya que algunas formas de leucodistrofia pueden ser tratadas con trasplante de células madre o terapias experimentales que buscan detener el avance de la enfermedad. Actualmente, no existe una cura para la mayoría de las leucodistrofias, pero la investigación está avanzando en el desarrollo de nuevas terapias. La conmemoración del Día Internacional de las Leucodistrofias este 28 de septiembre busca aumentar la conciencia sobre estas enfermedades, impulsar la investigación científica y apoyar a las familias afectadas.

Este ultimo sábado de septiembre de 2024, ¡vístete de azul! Encuentra más información en los siguientes enlaces a sitios web:

Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología e Iberoamericana de Fonoaudiología: http://www.aelfa.org/upfiles/files/A71719.pdf

Fundación TUBB4A: https://www.fundaciontubb4a.org/noticias/mes-de-las-leucodistrofias

ELA España Leucodistrofias: https://www.facebook.com/elaespana

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/68356

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/leukodystrophy/

#InternationalLeucodystrophiesDay

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Las ataxias son un grupo de trastornos neurológicos que afectan el control muscular y la coordinación. Las personas que padecen ataxias pueden experimentar problemas de equilibrio, dificultad para caminar, hablar, e incluso para realizar movimientos precisos como escribir o comer. Estas enfermedades pueden ser hereditarias, como la ataxia de Friedreich, o adquiridas debido a lesiones o infecciones. Cada tipo de ataxia tiene sus propias particularidades, pero todas comparten una característica: la degeneración de las neuronas encargadas del control del movimiento. A pesar de los avances en la investigación, las ataxias siguen siendo incurables, y por eso es tan importante continuar apoyando los esfuerzos científicos y médicos.

El Dr. Jhonatan Rosas Hernández es médico cirujano por parte de la Facultad de Medicina de la UNAM, tiene una especialidad en Genética Médica realizada en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador, una especialidad en Gestión en Salud y Bienestar Corporativo por parte de la Universidad Anáhuac y un diplomado en Patient Support Program por INEFAM en Ciudad de México. Es profesor invitado en neurogenética en la subespecialidad de neurología pediatrica de ISSSTE López Mateos y presidente de Genética en la Facultad de Medicina de la U. Autónoma de Tamaulipas. Actualmente es Medical Science Liasion Rare Disease  en Ultragenyx México.

Si deseas obtener más información sobre las ataxias, sus diferentes tipos y cómo apoyar la investigación, pueden visitar los siguientes sitios web:

Sociedad Mexicana para el estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

Neurocrecer España: https://www.neurocrecer.es/dia-internacional-ataxias/ 

#InternationalAtaxiasAwarenessDay

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El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara y grave que afecta principalmente a los riñones, pero también puede dañar otros órganos del cuerpo. Se caracteriza por tres principales anomalías: anemia hemolítica (destrucción de glóbulos rojos), trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) e insuficiencia renal aguda. A diferencia de la forma más común del síndrome hemolítico urémico, que suele estar relacionada con infecciones bacterianas, el SHUa es causado por una disfunción en el sistema del complemento. En las personas con SHUa, esta disfunción del sistema del complemento provoca una activación excesiva e incontrolada, que daña las células de los vasos sanguíneos y causa la formación de coágulos en los pequeños vasos sanguíneos (microangiopatía trombótica). Esto lleva a la destrucción de glóbulos rojos, la formación de trombos y daños severos en los riñones, que pueden progresar rápidamente a insuficiencia renal. El SHUa puede presentarse a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños. Los síntomas pueden incluir fatiga, palidez, sangrado fácil, disminución de la cantidad de orina, hinchazón en el cuerpo y, en casos graves, daño en otros órganos como el cerebro, el corazón y los pulmones. El diagnóstico del SHUa suele ser complicado, ya que sus síntomas se superponen con otras enfermedades. Requiere un enfoque integral que incluya análisis de sangre, orina y estudios genéticos para confirmar la disfunción del complemento. El tratamiento del SHUa ha mejorado considerablemente en los últimos años con la introducción de terapias dirigidas que inhiben la actividad del complemento, como el eculizumab. Estas terapias han transformado el pronóstico de la enfermedad, reduciendo significativamente la mortalidad y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el manejo del SHUa sigue siendo un desafío, y el acceso temprano a un diagnóstico y tratamiento adecuados es fundamental para prevenir complicaciones graves y mejorar los resultados a largo plazo.

El Dr. Benjamín Gómez Navarro es médico cirujano egresado de la Universidad de Guadalajara. Es especialista en Medicina Interna (Hospital Civil de Morelia) y Nefrología (INNCMSZ). Atiende a sus pacientes en el Centro Médico Puerta de Hierro de la ciudad de Zapopan, Jalisco. 

Encuentra más información sobre el SHUa en los siguientes enlaces:

Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España: https://ashua.es/index.html

American Kidney Foundation: https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-hemolitico-uremico-atipico-shua

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13247/sindrome-uremico-hemolitico-atipico

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2134

#SHUaInternationalDay

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La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el nacimiento. Este aumento se debe a mutaciones en genes que regulan el metabolismo del colesterol, como el gen del receptor de LDL. Como resultado, el colesterol se acumula en las arterias, incrementando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades tempranas. Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar: la heterocigota, que se hereda de uno de los padres y es más común, afectando aproximadamente a 1 de cada 250 personas; y la homocigota, que se hereda de ambos padres y es mucho más rara y severa, afectando a 1 de cada 160,000 personas. En esta última, los niveles de colesterol pueden ser extremadamente altos, incluso desde la infancia. A menudo, las personas con HF no presentan síntomas visibles, lo que dificulta su detección sin análisis de sangre específicos. Sin embargo, algunas pueden desarrollar depósitos de colesterol visibles en la piel o alrededor de los ojos, conocidos como xantomas y xantelasmas, respectivamente. El diagnóstico temprano es crucial para reducir el riesgo de complicaciones graves. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, como una dieta baja en grasas saturadas y ejercicio regular, junto con medicamentos como estatinas para controlar los niveles de colesterol. En casos severos, se pueden necesitar tratamientos más intensivos, como aféresis de LDL o incluso trasplantes de hígado. Con el manejo adecuado, las personas con hipercolesterolemia familiar pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones cardiovasculares. Por eso, la concientización y el tamizaje familiar son esenciales para detectar y tratar a tiempo esta condición hereditaria.

La Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas es médica cirujana por la Universidad Autónoma de Guadajara (UAG), tiene maestría y doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara; es Investigadora Nacional Nivel I (SNI) y actualmente e profesora investigadora titular y jefa del departamento Ciclo de vida en la Facultad de Medicina, UAG en Zapopan, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.fhmexico.org.mx

Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://web.facebook.com/HFenMexico/?locale=es_LA&_rdc=1&_rdr

Fundación Hipercolesterolemia Familiar: https://www.colesterolfamiliar.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/391665

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/

#FamilialHypercholesterolemiaWorldDay

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El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la causa más común de la sordoceguera hereditaria. Las personas con este síndrome nacen con algún grado de pérdida auditiva y, más tarde, comienzan a experimentar una degeneración progresiva de la vista debido a una afección llamada retinosis pigmentaria, que afecta la capacidad para ver en la oscuridad y puede reducir el campo visual.

Existen tres tipos principales del síndrome de Usher, que varían según la gravedad de la pérdida auditiva, la velocidad con la que avanza la pérdida visual y la presencia de otros problemas de equilibrio. 

- Tipo 1: Se caracteriza por sordera profunda desde el nacimiento y problemas de equilibrio, con pérdida de visión que comienza en la infancia.

- Tipo 2: Las personas tienen pérdida auditiva moderada desde el nacimiento, sin problemas de equilibrio, y la pérdida de visión suele aparecer en la adolescencia.

- Tipo 3: La pérdida auditiva y visual se desarrolla de manera progresiva durante la vida, por lo que los síntomas son más leves al inicio.

El síndrome de Usher se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del alelo mutado para que pueda ser heredado. Aunque no tiene cura actualmente, la detección temprana y las intervenciones como el uso de audífonos, implantes cocleares y terapias visuales pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Este síndrome es una condición rara, pero tiene un profundo impacto en quienes lo padecen. La investigación en genética y avances en medicina buscan mejorar los tratamientos y, eventualmente, encontrar una cura.

La Dra. Alma María Medrano Hernández es médica especialista en Genética Médica del Centro Médico ABC. Se formó como Médica Cirujana en la Universidad Anáhuac. Realizó la especialidad en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Usher Syndrome Coalition: https://www.usher-syndrome.org/

Escuchar sin Fronteras: https://escucharsinfronteras.org/Paginas/default.aspx

APEC: https://apec.org.mx/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/usher-syndrome/

#UsherSyndromeInternationalDay

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/886

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins. ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona.

El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutación en el gen TCF4, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro. Esta condición fue descrita por primera vez en 1978 y, aunque es poco común, con un estimado de menos de 500 casos documentados en todo el mundo, su diagnóstico está aumentando gracias a los avances en la genética. Las personas con síndrome Pitt Hopkins presentan una variedad de características, entre ellas retraso en el desarrollo, dificultades severas del habla, problemas motores, e hipotonía (disminución del tono muscular). Además, suelen tener rasgos faciales distintivos, como una boca ancha, un puente nasal prominente y ojos hundidos. También pueden experimentar problemas respiratorios episódicos, como hiperventilación o pausas en la respiración (apneas), y algunos desarrollan epilepsia. El síndrome afecta cada persona de manera diferente. Mientras que algunos pueden caminar y comunicarse mediante gestos o dispositivos, otros requieren apoyo constante en sus actividades cotidianas. No existe una cura, pero la intervención temprana con terapias físicas, ocupacionales y del habla puede mejorar la calidad de vida. Este trastorno, aunque desafiante, ha impulsado a muchas familias a formar comunidades de apoyo y a trabajar en la concientización global, para promover la investigación y el reconocimiento de esta condición.

El Dr. Samuel Gómez Carmona es médico especialista en Genética Médica y tiene una Alta especialidad en Genética Perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología - UNAM en Ciudad de México. Es médico ascrito en el Hospital General "Dr. Jesús Gilberto Gomez Maza" en Tuxtla Gutiérrez Chiapas. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Pitt Hopkins México: https://pitthopkinsmexico.org/

Pitt Hopkins Sydrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2896

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13572/sindrome-de-pitt-hopkins

 #PittHopkinsSyndromeAwarenessDay

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El síndrome de Kleefstra es una condición genética rara causada por deleciones en el extremo terminal del cromosoma 9 (región 9q34.3) o por variantes patogénicas en el gen EHMT1, que codifica una enzima esencial en la regulación epigenética de la expresión génica. Su disfunción afecta el desarrollo neurológico, motor y conductual. Las personas con este síndrome suelen presentar discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso en el lenguaje, hipotonía neonatal, y dificultades motoras y del aprendizaje. Son frecuentes los trastornos del espectro autista, los problemas de comportamiento, el trastorno del sueño y convulsiones en algunos casos. También se observan rasgos faciales característicos, como cara redondeada, puente nasal bajo y sonrisa prominente. En algunos casos pueden presentarse malformaciones cardíacas, urogenitales o respiratorias.

El diagnóstico se realiza mediante estudios de microarreglos cromosómicos o secuenciación molecular del gen EHMT1. No existe un tratamiento curativo, pero un abordaje multidisciplinario con estimulación temprana, apoyo educativo, terapias del lenguaje y seguimiento médico integral puede mejorar la calidad de vida de quienes lo presentan.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

The Kleefstra Syndrome Foundation: https://www.idefine.org/home/

Kleefstra Syndrome UK: https://www.kleefstrasyndrome.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261494

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kleefstra-syndrome/

Neurodiverso: https://www.neurondiverso.org/dia-mundial-del-sindrome-de-kleefstra/

#KleefstraAwarenessDay

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El síndrome deleción 9p es una condición genética rara causada por la pérdida (deleción) de material genético en el brazo corto del cromosoma 9 (región 9p). Su frecuencia estimada es baja, aunque no se conoce con exactitud debido a su subregistro y a la heterogeneidad clínica que presenta. Se considera uno de los síndromes de deleción terminal autosómica más reconocibles.Las personas con esta condición pueden presentar una combinación de manifestaciones clínicas, entre las que destacan: discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso global en el desarrollo, dificultades en el habla, hipotonía, y rasgos faciales característicos como puente nasal ancho y plano, ojos hundidos o con fisuras palpebrales cortas, boca con comisuras hacia abajo, y orejas de implantación baja. También se han reportado anomalías congénitas del corazón, los riñones y genitales, así como convulsiones en algunos casos. El diagnóstico se realiza mediante estudios citogenéticos, como el cariotipo de alta resolución, y más comúnmente con técnicas moleculares como el FISH, MLPA o microarreglos cromosómicos (array-CGH), que permiten detectar con precisión la región afectada. El manejo es multidisciplinario y debe estar centrado en el desarrollo neurológico, la intervención temprana, el abordaje médico de las malformaciones y el acompañamiento familiar. La detección oportuna permite planear mejor el seguimiento y acceso a apoyos educativos y terapéuticos.

Únete a la conmemoración portando un lazo verde y azul y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Chromosome 9p- Network: https://www.9pminus.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261112

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/167073

IG Mama9pminus: https://www.instagram.com/mama9pminus/

IG 9p- network: https://www.instagram.com/9pminus/

#9p-awarenessday

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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Está causada por una mutación en el gen CFTR, que controla el movimiento de sal y agua hacia dentro y fuera de las células. Esta mutación genera la acumulación de un moco espeso y pegajoso en diferentes órganos, especialmente en los pulmones y el páncreas. En los pulmones, este moco bloquea las vías respiratorias, lo que facilita infecciones y provoca daños progresivos en el tejido pulmonar. Las personas con fibrosis quística suelen sufrir tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes y dificultad para respirar. A medida que la enfermedad avanza, los problemas respiratorios se agravan, afectando la calidad de vida y la esperanza de vida. En el sistema digestivo, el moco impide que el páncreas libere enzimas necesarias para la digestión adecuada de los alimentos. Esto provoca problemas de nutrición, diarrea crónica y retraso en el crecimiento, especialmente en niños. La fibrosis quística es hereditaria y ambos alelos del gen CFTR deben estar alteradas para que se manifieste la enfermedad. Aunque no tiene cura, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de quienes la padecen. Las terapias incluyen medicamentos que ayudan a diluir el moco, antibióticos para combatir infecciones, enzimas para mejorar la digestión y, en algunos casos, trasplantes de pulmón. El diagnóstico temprano es clave para controlar la enfermedad. Las pruebas genéticas y los exámenes de sudor son las herramientas más comunes para detectarla en recién nacidos.

El Dr. Campos Garcia es Médico Cirujano egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, especialista en Genética Médica egresado de la UMAE CMN "La Raza" IMSS, Maestro en Ciencias Médicas por la UNAM, estudiante de doctorado en ciencias médicas de la UNAM. Investigador Adjunto en la Universidad Marista y Médico adscrito a la consulta de genética en el Hospital General Agustín O' Horan en Mérida, Yucatán.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org.mx/~h4u3f3d9/

Federación Española de Fibrosis Quística: https://fibrosisquistica.org/en/

Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586?name=fibrosis%20quistica&mode=name

GPC Fibrosis Quística: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/627GER.pdf

#CysticFibrosisWorldDay

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La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Afecta principalmente a niños, ya que está ligada al cromosoma X, y se debe a una variante patogénica en el gen que produce distrofina, una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos. Sin la distrofina, las fibras musculares se debilitan y se dañan con el tiempo, lo que lleva a una pérdida progresiva de la movilidad. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años, cuando los niños comienzan a mostrar dificultades para caminar, correr o levantarse. A medida que la enfermedad avanza, las personas afectadas experimentan debilidad en los músculos del tronco y extremidades, lo que eventualmente lleva al uso de sillas de ruedas, generalmente en la adolescencia. Con el tiempo, también pueden verse comprometidos los músculos respiratorios y del corazón, lo que complica aún más el pronóstico. Aunque actualmente no existe una cura para la DMD, los avances en la investigación han mejorado las opciones de tratamiento. Estos incluyen fisioterapia, medicamentos para retrasar la progresión de la enfermedad, y en algunos casos, tratamientos experimentales dirigidos a corregir la mutación genética o mejorar la función muscular. Gracias a estos avances, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes han mejorado en las últimas décadas.

La Dra. Fonseca Morales es médica por la Universidad de Cartagena, especialista en Neuropediatría por la Universidad Nacional de Colombia, tiene una Maestría en Fisiología por la Universidad nacional de Colombia y ha realizado cursos en el área de Neurociencias Computacionales. Tiene experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedades neurológicas crónicas, como parálisis cerebral o autismo, y agudas, como cefalea en niños. Ha sido profesora de la Unidad de Neurociencias de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario en donde, además, ejerció como Joven Investigador de Colciencias en el Grupo de Investigación NeURos, de dicha facultad. Es lider de área terapéutica en PTC Colombia.

Encuentra más información sobre la DMD en los siguientes enlaces:

Parent Proyect Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/

World Duchenne Awareness Day: https://www.worldduchenneday.org/

Duchenne.com: https://www.duchenne.com/es

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98896

MDA: https://www.mda.org/

#WorldDuchenneAwarenessDay

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El Síndrome Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, lo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos. A diferencia de la mayoría de las mujeres que tienen dos cromosomas X, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X completo o una segunda copia parcial o alterada.Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, siendo algunas de las características más comunes la baja estatura, el desarrollo incompleto de los ovarios, lo que puede llevar a infertilidad, y ciertas diferencias físicas como un cuello ancho o alado y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. También pueden presentarse problemas cardíacos, renales, y de desarrollo óseo, así como dificultades en el aprendizaje, especialmente en el área de las matemáticas. El diagnóstico del Síndrome Turner puede realizarse durante la vida prenatal mediante pruebas genéticas o después del nacimiento basándose en características físicas y problemas de crecimiento. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, muchas de las manifestaciones de la condición pueden ser manejadas con tratamientos específicos, como la hormona del crecimiento para aumentar la estatura y la terapia de reemplazo hormonal para apoyar el desarrollo sexual. Las mujeres con Síndrome Turner pueden llevar una vida saludable y plena con la atención médica adecuada y el apoyo psicológico necesario. Es importante aumentar la conciencia sobre esta condición para asegurar un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Turner Syndrome Society un the United States: https://www.turnersyndrome.org/es/about-tssus

Asociación Sindrome de Turner México A.C. (Facebook): https://www.facebook.com/TurnerMexico/?locale=es_LA

Asociación Síndrome de Turner Madrid_ https://turnermadrid.es/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/881

Femexer: https://www.femexer.org/

#TurnerSyndromeWorldDay

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La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen HEXA, que está involucrado en la producción de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células nerviosas del cerebro. Cuando la enzima no funciona correctamente, el GM2 se acumula, causando un daño progresivo en las células nerviosas. La forma más común y severa de Tay-Sachs se presenta en la infancia. Los bebés afectados generalmente parecen saludables al nacer, pero a medida que crecen, comienzan a perder habilidades motrices y cognitivas, como la capacidad de girar, sentarse o gatear. Con el tiempo, la enfermedad progresa, llevando a la ceguera, la parálisis y, finalmente, la muerte, generalmente antes de los cinco años de edad. La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo tenga la enfermedad. Aunque es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos asquenazíes, también puede afectar a personas de cualquier origen. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, la investigación continúa, con la esperanza de desarrollar terapias que puedan detener o revertir el daño causado por la acumulación de gangliósidoGM2. El diagnóstico temprano, a través de pruebas genéticas, es crucial para las familias en riesgo, ya que permite tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el manejo de la enfermedad. La concienciación y el apoyo a la investigación son esenciales para encontrar nuevas formas de tratar y, algún día, curar esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Tay Sachs & Allied Diseases Association: https://ntsad.org/diseases/tay-sachs-disease/

NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/845

MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org

#TaySachsInternationalAwarenessDay

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El síndrome asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen CTNNB1, que juega un papel crucial en la regulación de la expresión génica y en el desarrollo del sistema nervioso central. Esta condición se caracteriza principalmente por retrasos en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y problemas motores. Los individuos afectados pueden presentar una amplia variedad de síntomas, incluyendo retraso en el habla, problemas de coordinación, y en algunos casos, discapacidad intelectual. El gen CTNNB1 es responsable de producir una proteína llamada beta-catenina, que es esencial para la comunicación entre las células durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este gen pueden alterar la función de la beta-catenina, lo que lleva a problemas en el desarrollo y funcionamiento del cerebro y otras partes del cuerpo. Debido a la naturaleza de estas mutaciones, los síntomas pueden variar ampliamente en severidad de una persona a otra. El diagnóstico del síndrome asociado a CTNNB1 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas, especialmente cuando se observan síntomas característicos y no hay otras causas evidentes. La detección temprana y la intervención son cruciales para mejorar la calidad de vida de los afectados. Las terapias pueden incluir terapia del habla, fisioterapia y programas educativos especializados. A pesar de ser una condición rara, la investigación sobre el síndrome asociado a CTNNB1 está en aumento, y se están haciendo esfuerzos significativos para comprender mejor sus mecanismos y desarrollar tratamientos efectivos. La comunidad médica y los grupos de apoyo juegan un papel vital en proporcionar recursos y apoyo a las familias afectadas, ayudándolas a navegar los desafíos diarios y a abogar por una mayor concienciación y financiación para la investigación.

El Dr. Miguel Ángel Ramírez García es médico cirujano por la Facultad de Medicina, UNAM, médico especialista en genética médica, por el CMNSXXI-UNAM; tiene una alta especialidad en neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, una alta especialidad en biología molecular, genética y psiquiatría, INPsiq-UNAM y es Maestro en Ciencias Médicas y Doctorado en Ciencias Médicas, UNAM.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CTNNB1 Connect and Cure: https://curectnnb1.org

CTNNB1 Foundation: https://ctnnb1-foundation.org

Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/ctnnb1-syndrome/

OrphaNet : https://www.orpha.net/es/disease/detail/404473

#CTNNB1awarenessday

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El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria que causa una variedad de problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y trastornos cognitivos. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria y también puede afectar el comportamiento y la salud física. Esta condición es causada por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo cual impide la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con síndrome X Frágil pueden experimentar una amplia gama de síntomas. Los signos más comunes incluyen retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje, problemas de atención, hiperactividad, ansiedad, y dificultades en la interacción social. También pueden presentarse comportamientos similares a los observados en el autismo, como movimientos repetitivos o evitar el contacto visual. Además de los desafíos cognitivos y de comportamiento, el síndrome X Frágil puede asociarse con características físicas particulares, aunque estas no siempre están presentes en todos los afectados. Algunas de estas características pueden incluir una cara alargada, orejas grandes y planas, pies planos y articulaciones hipermóviles. Actualmente, no existe una cura para el síndrome X Frágil, pero hay varias estrategias de intervención que pueden ayudar a manejar sus síntomas. Estas pueden incluir terapias del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, intervención educativa especializada y medicamentos para tratar problemas de comportamiento y ansiedad.

La concientización sobre el síndrome X Frágil es fundamental para fomentar una detección temprana y proporcionar el apoyo necesario a las personas afectadas y sus familias. A través de la investigación continua y el aumento del conocimiento público, podemos mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición y avanzar hacia un futuro con mejores oportunidades y tratamientos.

El Dr. Luis Ernesto Marfil Marin es médico cirujano por la Facultad de Estudios Superiores Iztacala de la UNAM, maestro en en Ciencias de la Salud, por la Escuela Superior de Medicina del IPN, especialista en genética médica por el Instituto Nacional de Rehabilitación y tiene una alta especialidad en neurogenética por el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugia. Actualmente es adscrito en la consulta de Genética del  Hospital Psiquiatrico Infantil Juan N Navarro en la Ciudad de México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org

PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.es

X Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LA

X Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragil

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908

#FRAXAawarenessDay

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El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en el cromosoma 17q21.31 o una variante patogénica en el gen KANSL1, es una condición genética rara que afecta a menos de 1 en 50,000 personas. Fue identificado por primera vez en 2006 por los genetistas Bas Koolen y Bert de Vries, de quienes toma su nombre. Las personas con SKdV presentan una variedad de características clínicas. Los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de habla y lenguaje. También pueden tener rasgos faciales distintivos como una frente amplia, cejas arqueadas y separadas, nariz bulbosa y filtrum largo. Además, es común que tengan hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia, lo que puede afectar el desarrollo motor. El síndrome también puede estar asociado con problemas de comportamiento, como ansiedad, trastornos del espectro autista y dificultades de atención. Algunos individuos pueden experimentar convulsiones y problemas cardíacos, aunque estos no son universales. El diagnóstico del SKdV se realiza a través de pruebas genéticas específicas que identifican la microdeleción o la variante patogénica en el gen KANSL1. Aunque no existe una cura para esta condición, el tratamiento se centra en abordar los síntomas individuales. Esto puede incluir terapia del habla, terapia física, programas educativos especiales y, en algunos casos, medicamentos para controlar los problemas de comportamiento o las convulsiones. Es esencial aumentar la conciencia sobre el SKdV para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones necesarias. El apoyo de la comunidad y los recursos adecuados pueden hacer una gran diferencia en la vida de las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries y sus familias.

El Síndrome de Koolen de Vries y se caracteriza por una serie de síntomas que incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y rasgos faciales distintivos, entre otros. Este día es una oportunidad única para aumentar la conciencia sobre esta condición, apoyar a las familias y a los individuos que la viven, y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/koolen-de-vries-sindrome-de

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El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética rara causada por mutaciones en el gen FOXG1, esencial para el desarrollo del cerebro. Esta condición afecta principalmente el desarrollo neurológico y se manifiesta con una variedad de síntomas: Los niños con el síndrome a menudo muestran retrasos significativos en el desarrollo motor y del lenguaje; discapacidad intelectual, generalmente de moderada a severa; problemas de movimiento como hipotonía (bajo tono muscular) en la infancia y luego movimientos anormales, como espasticidad o distonía; crisis epilépticas son comunes y pueden ser difíciles de controlar; características físicas como microcefalia (cabeza pequeña) y rasgos faciales distintivos, como una frente prominente y un puente nasal ancho; y problemas para dormir son comunes y pueden incluir insomnio o patrones de sueño irregulares. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en el gen FOXG1. La evaluación clínica también incluye el análisis de los síntomas neurológicos y físicos característicos. No existe una cura para el Síndrome Asociado a FOXG1, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas: Terapias del desarrollo que incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia para ayudar con el desarrollo motor y del lenguaje; uso de medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones; intervenciones médicas para tratar problemas asociados, como trastornos del sueño y problemas de alimentación y programas educativos personalizados y apoyo emocional para las familias. El pronóstico varía según la severidad de los síntomas y la efectividad del manejo de los mismos. Con el apoyo adecuado, muchos niños pueden mejorar su calidad de vida, aunque seguirán necesitando asistencia a largo plazo.

El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo. La concientización y el apoyo a las familias son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. La investigación continua y los avances en las terapias ofrecen esperanza para un futuro mejor. Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

FOXG1 Research Foundation: https://foxg1research.org/

Asociación FOXG1 España: https://foxg1espana.wordpress.com/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854

#FOXG1syndromeawarenessday

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El síndrome Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética rara caracterizada por síntomas físicos y retrasos en el desarrollo. Descrito por primera vez en 1963 por los doctores Jack Rubinstein y Hooshang Taybi, este síndrome generalmente es causado por mutaciones en los genes CREBBP (cromosoma 16) y EP300 (cromosoma 22), que afectan la producción de proteínas cruciales para el desarrollo y funcionamiento celular. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque en raras ocasiones puede haber una herencia autosómica dominante. Las personas con SRT presentan características distintivas como: Dedos pulgares y de los pies anchos y en ángulo; rasgos faciales distintivos: paladar arqueado, cejas arqueadas, nariz prominente y columela baja; talla baja; problemas dentales: dientes pequeños y mal alineados; y retrasos en el desarrollo. El SRT se asocia con retrasos en el desarrollo físico y mental, incluyendo: retraso motor: los niños tardan más en caminar y tienen coordinación motora pobre; retraso en el lenguaje: desarrollo del habla significativamente más lento; y discapacidad intelectual: varía de leve a moderada, aunque algunos pueden tener inteligencia casi normal. El diagnóstico del SRT se basa en la identificación de características clínicas distintivas y se confirma mediante pruebas genéticas que detecten mutaciones en los genes CREBBP o EP300. El diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado y para brindar apoyo a las familias.No existe una cura para el SRT, pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida, incluyendo: intervenciones médicas: tratamiento de problemas cardíacos, respiratorios y gastrointestinales; terapias del desarrollo: terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia; apoyo educativo: programas especiales adaptados a las necesidades del niño; y apoyo psicológico: para las familias y los individuos afectados. El pronóstico varía según la severidad de los síntomas y la presencia de complicaciones médicas. Con atención médica y apoyo adecuado, muchas personas con SRT pueden llevar una vida relativamente saludable y feliz.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

RTSSG UK: https://www.rtsuk.org.uk/

Asociación Española de SRT: https://rubinsteintaybi.es/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/rubinstein-taybi-syndrome/

ORPHANET: https://www.orph

RTSSG Facebook: https://www.facebook.com/rtssupportgroup/

#RTSinternationalAwarenessDay

#WorldRTSday

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Hoy es 28 de junio, Día Mundial del Tamiz Neonatal, una fecha que nos recuerda el valor de detectar condiciones poco frecuentes desde el primer momento de vida. El tamiz neonatal no es solo una prueba: es una herramienta esencial de equidad, de salud pública, de futuro.

Para hablar de su historia, impacto y desafíos en América Latina, nos acompaña una invitada excepcional: la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra con más de 20 años de experiencia en enfermedades metabólicas hereditarias, reconocida por su liderazgo técnico, académico y clínico, y actual vicepresidenta de la Academia Mexicana de Ciencias.

En este episodio, hablaremos del papel del tamiz neonatal en la identificación precoz de enfermedades raras, de los logros alcanzados, y de las brechas que aún debemos cerrar para garantizar que todos los recién nacidos accedan a esta oportunidad vital. Gracias por acompañarnos en este episodio especial. Porque cada gota cuenta, y cada minuto importa.

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La fenilcetonuria es un trastorno genético raro que afecta la forma en que el cuerpo procesa un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas, y la fenilalanina se encuentra en muchos alimentos, especialmente en aquellos ricos en proteínas como la carne, el pescado, los huevos y los productos lácteos. En las personas con PKU, la presencia de variantes patogénicas bialélicas alteran la función de PAH, gen responsable de producir la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es crucial para convertir la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Cuando la fenilalanina no se convierte adecuadamente, se acumula en la sangre y puede llegar a niveles tóxicos. Si no se trata, los altos niveles de fenilalanina pueden causar daño cerebral y problemas neurológicos graves. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y una dieta estricta baja en fenilalanina, las personas con PKU pueden llevar vidas saludables y normales. El diagnóstico de la PKU se realiza a través de un examen de detección en recién nacidos, lo que permite iniciar el tratamiento de inmediato y prevenir complicaciones a largo plazo. En este episodio, exploramos en 5 minutos qué es la PKU, cómo se diagnostica, cuáles son los desafíos que enfrentan las personas con esta condición, y qué avances se están haciendo en el tratamiento y la gestión de la enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

FB Pacientes Metabolicos Errores Innatos México: https://www.facebook.com/search/top?q=pacientes%20metabolicos%20errores%20innatos

YT Sanita zanahoria https://youtu.be/TDfMgEcrjR4?si=jDYLNhuMxX6BkMNR

YT Sanita Zanahoria 2 https://youtu.be/jF4xDunIlWs?si=2TZf5p4CwzYddT35

ES PKU: https://www.espku.org/

PKU Orphanet: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Fenilcetonuria_ES_es_EMG_ORPHA716.pdf

Mayo Clinic PKU: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302

NIH PKU: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13560/fenilcetonuria

#PKUWorldDay

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La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante que afecta la formación y estructura de los vasos sanguíneos. Se caracteriza por la presencia de telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados cerca de la superficie de la piel o mucosas) y malformaciones arteriovenosas (MAVs) que pueden comprometer órganos vitales como pulmones, hígado, cerebro y tracto gastrointestinal. Uno de los signos más frecuentes es la epistaxis recurrente (sangrado nasal espontáneo y frecuente), que suele comenzar en la infancia o adolescencia. Otros síntomas incluyen anemia por deficiencia de hierro, sangrado digestivo, fatiga crónica y, en casos graves, complicaciones neurológicas o cardíacas debido a las MAVs. La THH es causada principalmente por variantes patogénicas en genes como ENG, ACVRL1 o SMAD4, que codifican proteínas esenciales en la regulación del crecimiento vascular. Se estima que afecta a 1 de cada 5,000 a 8,000 personas, aunque su diagnóstico suele retrasarse por falta de sospecha clínica. El diagnóstico se basa en criterios clínicos (criterios de Curaçao) y puede confirmarse con pruebas genéticas. No existe una cura, pero el manejo incluye control de los sangrados, tratamiento de la anemia, vigilancia de MAVs y abordaje interdisciplinario. La detección temprana y la vigilancia activa son claves para mejorar la calidad y esperanza de vida de quienes viven con esta condición.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Cure HHT: https://curehht.org/

Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774

#HHTDayAwarenessDay

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El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que causa niveles bajos de fosfato en la sangre, lo que conduce a problemas en el desarrollo y la salud ósea. A diferencia del raquitismo común, que suele estar relacionado con la deficiencia de vitamina D, esta forma está ligada a una mutación genética en el cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es causada por mutaciones en el gen PHEX ubicado en el cromosoma X. Este gen normalmente regula la producción de una proteína que controla los niveles de fosfato en el cuerpo. Las mutaciones en el gen PHEX provocan un exceso de FGF23 (factor de crecimiento de fibroblastos 23), que reduce la capacidad de los riñones para reabsorber fosfato y para convertir la vitamina D en su forma activa, ambos esenciales para la salud ósea. La disminución de fosfato en la sangre (hipofosfatemia) y la reducción de vitamina D activa conducen a una mineralización deficiente de los huesos y dientes, lo que resulta en una serie de síntomas característicos del raquitismo. Esto incluye huesos blandos y deformados, crecimiento lento y dolor óseo. Los síntomas del XLH pueden variar en severidad y pueden incluir: deformidades óseas como piernas arqueadas o genu varo; baja estatura; dolor óseo y articular que puede ser crónico; problemas dentales como abscesos dentales recurrentes y retraso en la erupción de los dientes; y debilidad muscular, debido a la hipofosfatemia. El diagnóstico de XLH se basa en una combinación de historial clínico, examen físico y pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de fosfato en sangre y niveles elevados de FGF23. También puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PHEX. El tratamiento del XLH se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones de tratamiento incluyen: Suplementos de fosfato oral, para aumentar los niveles de fosfato en sangre; calcitriol o alfacalcidol, formas activas de vitamina D para mejorar la absorción de fosfato y la salud ósea; burosumab, un medicamento biológico que inhibe la acción de FGF23, mejorando los niveles de fosfato y la mineralización ósea; y cirugía ortopédica en casos de deformidades óseas severas. El seguimiento regular con un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud es crucial para gestionar adecuadamente la enfermedad y sus complicaciones.

Acompáñennos mientras exploramos esta importante temática y aprendemos más sobre los esfuerzos que se están realizando para mejorar la calidad de vida de los afectados y avanzar en la investigación de esta enfermedad. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

XLH México: https://xlhmexico.org.mx/

XLH Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936#:~:text=La%20hipofosfatemia%20ligada%20al%20cromosoma,raqu%C3%ADtico%2C%20etc..).

#XLHawarennesDay

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El síndrome Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, es una enfermedad genética caracterizada por convulsiones prolongadas y frecuentes que comienzan típicamente en el primer año de vida. Estas convulsiones pueden ser provocadas por fiebre, pero a menudo ocurren sin ninguna causa aparente. Además de las convulsiones, los niños con síndrome de Dravet pueden experimentar retrasos en el desarrollo, problemas de movimiento y equilibrio, y dificultades de aprendizaje. Esta condición, aunque poco común, afecta profundamente la vida de los niños que la padecen y sus familias, presentando desafíos únicos y constantes. En este episodio, vamos a profundizar en qué es exactamente el síndrome de Dravet, explorando sus síntomas, causas y el impacto que tiene en la vida diaria. La conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Dravet tiene una importancia crucial. No solo es una oportunidad para educar al público y a la comunidad médica sobre las características y necesidades de quienes viven con esta condición, sino también para apoyar y unir a las familias y pacientes que enfrentan estas dificultades diariamente.

El Día Mundial del Síndrome de Dravet no solo busca aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara, sino también fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos más efectivos. Es un día para recordar que detrás de cada diagnóstico hay una familia que lucha incansablemente por el bienestar de su hijo. Únete a la conmemoración de este día vistiendo de morado. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/

FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LA

Apoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/

Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-de

#DíaMundialSindromeDravet

#DravetSyndromeAwarenessDay

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Nos acompaña el Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo infantil colombiano, especialista en epilepsias genéticas en el Baylor College of Medicine, en Houston, quien nos guiará a través de las características clínicas, el diagnóstico genético y los avances en investigación y terapias para esta compleja condición.

La enfermedad por variantes patogénicas en SYNGAP1, también conocida como síndrome SYNGAP1, es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por alteraciones en el gen SYNGAP1, ubicado en el cromosoma 6. Este gen codifica una proteína clave para la plasticidad sináptica y la regulación de la señalización neuronal, fundamentales para el aprendizaje y la memoria. Las variantes patogénicas en SYNGAP1 suelen surgir de novo, es decir, no son heredadas, y afectan directamente el desarrollo del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas varían, pero generalmente incluyen: Discapacidad intelectual de moderada a severa, epilepsia, con crisis frecuentes y a menudo de difícil control, trastorno del espectro autista (TEA), trastornos del lenguaje (con severa limitación expresiva), retrasos motores y dificultades en la coordinación. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de secuenciación genética, especialmente paneles de epilepsia o exoma completo. Su identificación permite orientar el abordaje clínico y conectar a las familias con redes internacionales de apoyo e investigación. Aunque no existe una cura, el tratamiento se basa en terapias personalizadas: neurológica, conductual, educativa y farmacológica, con énfasis en el manejo interdisciplinario desde edades tempranas.

El síndrome SYNGAP1 es una de las causas más reconocidas de encefalopatía epiléptica del desarrollo, y su conocimiento está en expansión gracias a esfuerzos globales de concienciación e investigación genética.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

SYNGAP Global Network: https://syngapglobal.net/

SYNGAP1 Argentina: https://syngap1.com.ar/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/

Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/

#InternationalSyngap1AwarenessDay

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Para ayudarnos a entender esta enfermedad compleja, su diagnóstico, evolución y los desafíos en su atención integral, nos acompaña la Dra. Martha Peña Preciado, neuróloga del Instituto Roosevelt en Bogotá, referente internacional en la atención de pacientes, familias y equipos interdisciplinares dedicados a esta condición.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva que afecta de forma selectiva a las neuronas motoras, las células nerviosas responsables de controlar los movimientos voluntarios del cuerpo. Con el tiempo, estas neuronas se deterioran y mueren, lo que provoca una pérdida progresiva de la movilidad muscular. La ELA puede comenzar con síntomas sutiles como debilidad en una mano, calambres, fasciculaciones (pequeñas contracciones musculares) o dificultad para hablar, tragar o caminar. A medida que avanza, afecta músculos del tronco, brazos, piernas y sistema respiratorio, lo que conlleva a una parálisis generalizada. Sin embargo, la mayoría de las personas con ELA mantienen sus facultades cognitivas, sensoriales y emocionales intactas. Existen formas esporádicas (la gran mayoría de los casos) y hereditarias (alrededor del 5–10%), asociadas a mutaciones en genes como SOD1, C9orf72, FUS o TARDBP. No existe una causa única, y se cree que factores genéticos y ambientales interactúan en su origen. El diagnóstico de ELA es clínico y se apoya en estudios de conducción nerviosa, electromiografía y neuroimagen. Puede ser desafiante, ya que no existe una prueba única para confirmarla y debe descartarse una amplia gama de enfermedades neuromusculares.

Aunque la ELA no tiene cura, existen tratamientos que pueden ralentizar su progresión, mejorar síntomas y brindar soporte respiratorio y nutricional. Medicamentos como riluzol o edaravona, junto con el uso de tecnologías de asistencia, ventilación no invasiva y una atención interdisciplinaria especializada, son clave para mantener la calidad de vida. El abordaje de la ELA requiere de equipos que incluyan neurólogos, terapeutas, nutricionistas, psicólogos, especialistas en rehabilitación y cuidados paliativos. Acompañar a quienes viven con ELA es también un acto de humanidad, memoria y dignidad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ELA LATAM: https://elatam.org/

ALS: https://www.als-mnd.org/

ACELA: https://www.acelaweb.org/

ABRELA: https://www.abrela.org.br/

TARGET ALS: https://www.targetals.org/

ENCALS: https://www.encals.eu/

NEALS: https://neals.org/

PROJECT MINE: https://projectmine.com/

FUNDELA: https://www.fundela.es/

#LuzporlaELA

#ELAawarenessday

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La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, es una condición hereditaria que causa que los glóbulos rojos tengan una forma anormal, similar a una hoz o media luna. Esta forma irregular puede provocar bloqueos en los vasos sanguíneos, dolor intenso y daño a órganos vitales. Además, las células falciformes tienen una vida útil más corta que las células normales, lo que lleva a una anemia crónica. La anemia de células falciformes es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del alelo mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Las personas que heredan solo una copia del alelo mutado son portadoras de la enfermedad (tienen el rasgo falciforme) y generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. El diagnóstico e realiza mediante pruebas de sangre, como el examen de hemoglobina y la electroforesis de hemoglobina. El diagnóstico prenatal también es posible mediante técnicas como la amniocentesis. Algunos tratamientos para la drepanocitosis incluyen: manejo sintomático, uso de hidroxiurea para reducir la frecuencia de las crisis de dolor; transfusiones de sangre para tratar la anemia y reducir el riesgo de complicaciones; terapias quelantes para eliminar el exceso de hierro debido a múltiples transfusiones y en casos graves, el transplante de médula ósea es una opción curativa. Algunas medidas de apoyo incluyen la hidratación, manejo del dolor, y prevención y tratamiento de infecciones. La investigación continúa en busca de nuevos tratamientos y curas potenciales, con enfoques prometedores como la terapia génica. El conocimiento y la conciencia sobre esta enfermedad son cruciales para mejorar la vida de las personas que la padecen y para avanzar en la búsqueda de una cura.

El Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

El tema de este año es “Hope Through Progress: Advancing Care Globally.” (Esperanza a través del progreso: avanzando en el cuidado global). Se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el colo rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-day

Sickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/

Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/

PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024

#SickleCellDiseaseInternationalDay

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La encefalopatía epiléptica por deficiencia de CDKL5 es una grave condición neurológica que se manifiesta principalmente en la infancia temprana y se caracteriza por convulsiones de difícil control, retrasos severos en el desarrollo, y problemas motores y cognitivos. Los pacientes pueden presentar una variedad de síntomas, incluyendo dificultades para caminar, hablar y alimentarse, así como problemas visuales y auditivos. Actualmente no existe cura, y el tratamiento se centra en controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los afectados. El diagnóstico se sospecha en pacientes (principalmente mujeres) con epilepsia de inicio temprano con un retraso grave en el neurodesarrollo y con una mala respuesta a antiepilépticos. La identificación de variantes patogénicas en el gen CDKL5 confirma el diagnóstico.

El Dr. Christian Peña Padilla es médico genetista adscrito al servicio de Genética de la División de Pediatría del Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca" en Guadalajara, Jalisco. Es profesor adjunto del programa de Especialidad en Genética Médica y profesor de posgrado en la Universidad de Guadalajara. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

International Foundation for CDKL5 Research: https://www.cdkl5.com/

CDKL5 Research: https://www.cdkl5research.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652

Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf

Patient Worthy: https://patientworthy.com/2020/06/17/june-17th-world-cdkl5-awareness-day-rare-disease/

LouLou Fundation: https://www.louloufoundation.org/

Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/

#CDKL5 

#CDKL5Awareness

#CDKL5Forward

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El albinismo es una condición genética que afecta la producción de melanina en el cuerpo. La melanina es el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo tienen una producción reducida o nula de melanina, lo que resulta en una piel muy clara, cabello blanco o rubio pálido y ojos de color claro, a menudo azules o grises. Existen varios tipos de albinismo, siendo los más comunes el albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular, el primero afecta la piel, el cabello y los ojos y hay varios subtipos, dependiendo del gen específico afectado; en el segundo se afecta principalmente los ojos y las personas con este tipo de albinismo pueden tener una piel y cabello de color normal o casi normal. Las persona con albinismo pueden tener problemas de visión que pueden incluir fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) y disminución de la agudeza visual. La falta de pigmento en la piel hace que las personas con albinismo sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. En algunas culturas, el albinismo está rodeado de mitos y supersticiones, lo que puede llevar a la discriminación, el aislamiento social y, en casos extremos, a la violencia.

El Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México. El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo busca promover la comprensión y el respeto hacia las personas con albinismo, educando al público sobre los desafíos que enfrentan y combatiendo los estigmas asociados con esta condición. Es crucial fomentar una sociedad inclusiva donde todas las personas, independientemente de su apariencia, sean tratadas con dignidad y respeto. El lema de este año es "10 años del IAAAD, una década de progresos colectivos". Puedes portar un lazo de color amarillo para unirte a la conmemoración de este día internacional.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Gobierno de México: https://www.gob.mx/salud/prensa/285-con-cuidados-oportunos-personas-con-albinismo-pueden-evitar-ceguera-y-cancer-de-piel

Comisión Nacional de los Derechos Humanos: https://www.cndh.org.mx/noticia/dia-internacional-de-sensibilizacion-sobre-el-albinismo-0

NOAH: https://albinism.org/

United Nations: https://www.un.org/en/observances/albinism-day

Beyond Suncare: https://beyondsuncare.org/en/world-albinism-awareness-day/

Albinism Umbrella: https://albinismumbrella.org/

Instituto Conde de Valenciana: https://www.institutodeoftalmologia.org/

APEC: https://apec.org.mx/

Hospital de la Luz:https://hospitaldelaluz.org/

Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/

#InternationalAlbinismAwarenessDay

#IAAD2025

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El síndrome KBG es una condición genética poco común que afecta múltiples aspectos del desarrollo y el comportamiento. Fue identificado por primera vez en la década de 1970 y recibe su nombre de las iniciales de los apellidos de las primeras familias en las que se describió: K, B, y G. Sus características clínicas son: rasgos faciales particulares, como una mandíbula prominente, ojos grandes y redondeados, y una nariz ancha: uno de los signos más comunes es la presencia de dientes inusualmente grandes (macrodoncia), especialmente en los incisivos superiores; también se puede observar estatura baja y retrasos en el desarrollo, incluyendo dificultades en el habla y el lenguaje, y en ocasiones, discapacidades intelectuales.; es frecuente encontrar anomalías esqueléticas, como escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y problemas en las articulaciones; algunas personas con síndrome KBG pueden mostrar comportamientos asociados al TEA, como dificultades en la comunicación social y patrones de comportamiento repetitivos; también se pueden presentar convulsiones, problemas auditivos y anomalías cardíacas. El síndrome KBG es causado por mutaciones en el gen ANKRD11. Este gen es responsable de producir una proteína que juega un papel crucial en el desarrollo de los huesos, el cerebro y otros tejidos. Las mutaciones en ANKRD11 pueden interferir con estos procesos, llevando a las características clínicas observadas en el síndrome. El diagnóstico del síndrome KBG generalmente se realiza a través de una combinación de exámenes clínicos y pruebas genéticas. Debido a su rareza, puede ser subdiagnosticado o confundido con otras condiciones similares. No existe una cura para el síndrome KBG, por lo que el tratamiento se centra en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Esto puede incluir terapias físicas, del habla y ocupacionales, intervenciones educativas especializadas y, en algunos casos, tratamientos médicos para abordar problemas específicos como las convulsiones.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

KBG Syndrome: https://www.kbgsyndrome.org/

KBG Syndrome Foundation: https://kbgfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/kbg-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/

#KBGAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeKBG

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Las amiloidosis hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por la acumulación de proteínas mal plegadas en forma de fibrillas amiloides dentro de órganos y tejidos del cuerpo. Estas proteínas anormales se depositan progresivamente y alteran la estructura y función de los órganos afectados, lo que puede generar síntomas graves, multisistémicos y potencialmente discapacitantes. Las AH se deben a mutaciones en genes específicos que alteran la estabilidad o el procesamiento normal de ciertas proteínas, haciéndolas propensas a formar depósitos amiloides. Existen al menos 16 formas hereditarias conocidas, siendo una de las más frecuentes la amiloidosis por transtiretina (TTR). Otros genes implicados incluyen GSN (gelsolina) y APOA1. Los síntomas varían según el tipo de proteína y los órganos comprometidos, pero pueden incluir neuropatía periférica, insuficiencia cardíaca, proteinuria e insuficiencia renal, trastornos gastrointestinales, baja de peso, y alteraciones visuales. El diagnóstico se basa en una combinación de evaluación clínica, biopsias para detectar depósitos de amiloide y estudios genéticos. Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos actuales buscan estabilizar la proteína afectada, reducir su producción o controlar los síntomas. En casos seleccionados, puede requerirse un trasplante de hígado o corazón. El manejo debe ser multidisciplinario, con genetistas, cardiólogos, neurólogos y otros especialistas trabajando en conjunto para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Gracias por acompañarnos en este viaje de aprendizaje y conciencia sobre las amiloidosis hereditarias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

FFAM: https://ffam.org.mx/

The Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

FEMEXER: https://www.femexer.org/

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

INNCMSZ: https://www.incmnsz.mx/opencms/

#WorldAmyloidosisDay

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Para ayudarnos a entender esta condición desde la perspectiva clínica y genética, nos acompaña la Dra. Talia Wegman, médica oncogenetista, con experiencia en el diagnóstico y acompañamiento de esta patología y ademas, madre de un paciente con esta condicion.

La agenesia sacra puede formar parte de síndromes como la regresión caudal o presentarse de forma aislada. Sus causas aún no están completamente definidas, pero se han identificado factores genéticos y ambientales, como la diabetes materna pregestacional, como posibles contribuyentes. El abordaje es multidisciplinario, incluyendo genética médica, ortopedia, urología, rehabilitación, gastroenterología y apoyo psicológico. Cada caso es único, y el seguimiento personalizado es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes nacen con esta condición. Gracias por acompañarnos en este episodio donde la rareza se convierte en conocimiento, y el conocimiento en empatía.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

iSACRA: https://isacra.org/

Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027

Si quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: taliaw@gmail.com

#SacralAgenesisAwarenessDay

#iSACRA

#JunioInclusivo

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La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables dependiendo de las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o avanzar progresivamente con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que resulta de una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.

Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:

World MS Day: https://worldmsday.org

MS International Federation: https://www.msif.org

Fundación Caminemos: https://caminemos.mx/

MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.com

LACTRIMS: https://www.lactrimsweb.org

CMSC : https://www.mscare.org

NORD : https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/

#WorldMSDay

#EsclerosisMúltiple

#MayoRaro

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El síndrome de Prader-Willi es causado por la ausencia de expresión de genes del cromosoma 15 paterno. Se manifiesta inicialmente con hipotonía neonatal y dificultades para alimentarse, seguidas por una fase de hiperfagia crónica, que puede derivar en obesidad grave, junto con discapacidad intelectual leve a moderada, alteraciones endocrinas y conductuales. Aunque no tiene cura, el manejo interdisciplinario—nutrición, endocrinología, genética, psicología y educación—puede mejorar significativamente la calidad de vida.

En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org

FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es

Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/

#PWSawarenessday

#PWSinternationalday

#MayoRaro

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El síndrome de Treacher Collins afecta el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara, y puede provocar pómulos poco desarrollados, mandíbula retraída, alteraciones en párpados, orejas y vías respiratorias, lo que conlleva dificultades para respirar, escuchar, alimentarse o hablar. A pesar de estas manifestaciones físicas, la inteligencia suele estar conservada. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. El abordaje requiere un enfoque multidisciplinario: genética, cirugía craneofacial, otorrinolaringología, odontología, terapia del lenguaje y apoyo psicosocial.

Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=name

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/

Texas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101

Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/

Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/

FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LA

#TCSawarenessday

#TCSinternationalday

#MayoRaro

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El síndrome de microdeleción 22q11.2, es un trastorno genético causado por la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma 22, específicamente en la región q11.2. Esta deleción afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacidos vivos y puede tener una amplia variedad de síntomas y grados de severidad. Las manifestaciones clínicas del síndrome de microdeleción 22q11.2 son muy variadas y pueden incluir: cardiopatías congénitas, alteraciones del sistema inmunológico, anomalías faciales y del paladar, dificultades del aprendizaje y desarrollo, problemas renales y del tracto urinario así como del sistema endócrino. El diagnóstico del síndrome de microdeleción 22q11.2 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas específicas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la microarray de CGH (hibridación genómica comparativa). No existe una cura para el síndrome de microdeleción 22q11.2, pero los tratamientos y el manejo de los síntomas pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. El enfoque del tratamiento suele ser multidisciplinario.

La Dra. Leticia Flores Gallegos es médica especialista en genética médica, egresada del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México; actualmente trabaja como médica adscrita al Hospital Ángeles Puebla en la ciudad de Puebla, Mexico.

Ya sea que seas un profesional de la salud, un educador, un padre, o simplemente alguien interesado en aprender más, quédate con nosotros. Juntos, podemos aumentar la conciencia y promover un mejor entendimiento del síndrome de microdeleción 22q11.2. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/567

NationWideChildrens: https://www.nationwidechildrens.org/conditions/22q-deletion-syndrome

RareChromo: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2022/22q11.2%20distal%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf

#22q22awarenessday

#22q11internationalday

#MayoRaro

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El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético poco frecuente causado por una deleción en el cromosoma 7, que afecta al menos 26 genes, incluyendo el gen ELN, responsable de la producción de elastina, una proteína esencial para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos. Se caracteriza por una combinación única de rasgos físicos, problemas cardiovasculares, perfil cognitivo distintivo y una personalidad extremadamente sociable. Uno de los signos más comunes es la estenosis supravalvular aórtica, un estrechamiento de la aorta que puede comprometer la circulación sanguínea. También pueden presentarse otras anomalías cardíacas, hipertensión, hipercalcemia en la infancia, y problemas gastrointestinales. En cuanto al desarrollo, las personas con síndrome de Williams suelen tener retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual leve a moderada, y un perfil cognitivo desigual: tienen dificultades con tareas visoespaciales y matemáticas, pero muchas veces destacan en el lenguaje expresivo y la memoria auditiva. Suelen tener una personalidad amigable, empática y extrovertida, lo que se conoce como "hipersociabilidad". Los rasgos faciales típicos incluyen frente amplia, nariz corta con punta respingada, mejillas prominentes y boca ancha con labios gruesos. Aunque no tiene cura, el manejo es multidisciplinario e incluye atención cardiológica, neurológica, endocrinológica, educativa y psicológica. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos como FISH o microarrays cromosómicos. La detección temprana y el seguimiento especializado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con este síndrome.

Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/

Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA

Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/

Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/

Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/

Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/

#WillamsSyndromeDay

#WorldforWilliams

#WSawarenessday

#MayoRaro

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La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria crónica y de causa desconocida que forma parte del grupo de las vasculitis sistémicas, es decir, afecta a los vasos sanguíneos de cualquier tamaño en distintos órganos del cuerpo. Es considerada una enfermedad rara en muchas regiones, aunque es más frecuente en países de Asia y el Mediterráneo. Se caracteriza por la aparición recurrente de úlceras orales dolorosas (aftas), úlceras genitales, inflamación ocular (uveítis) y lesiones cutáneas, como eritema nodoso o pseudofoliculitis. Además, puede comprometer otros órganos, incluyendo articulaciones, sistema nervioso central, tracto gastrointestinal y vasos sanguíneos grandes, lo que genera una gran variabilidad clínica entre pacientes.Aunque la causa exacta se desconoce, se cree que hay una predisposición genética (relacionada con el alelo HLA-B51) y que factores ambientales, como infecciones, podrían desencadenar la respuesta inmune anómala. La enfermedad puede presentarse en brotes y períodos de remisión, lo que complica su diagnóstico y seguimiento. El diagnóstico de Behçet es clínico, ya que no existen pruebas específicas, y se basa en criterios internacionales que consideran la presencia de úlceras orales recurrentes junto a otras manifestaciones. El tratamiento depende de la severidad y órganos afectados, e incluye antiinflamatorios, inmunosupresores y terapias biológicas. Un abordaje temprano y multidisciplinario es fundamental para prevenir complicaciones graves, como pérdida visual, trombosis o daño neurológico. La concientización sobre esta enfermedad permite reducir el tiempo diagnóstico y mejorar el acceso a tratamientos adecuados.

El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet

NHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117

Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/

Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr

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La porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes causadas por defectos en las enzimas que intervienen en la producción del grupo hemo. Estos defectos provocan la acumulación de compuestos llamados porfirinas o sus precursores, que resultan tóxicos para el organismo.Existen diferentes tipos de porfiria, que se clasifican en agudas (con síntomas principalmente neurológicos) y cutáneas(con manifestaciones en la piel). Las formas agudas, como la porfiria aguda intermitente, pueden causar dolor abdominal severo, vómitos, taquicardia, confusión, convulsiones y debilidad muscular. Las formas cutáneas, como la porfiria cutánea tarda, provocan fragilidad y lesiones en la piel expuesta al sol.

La porfiria se hereda usualmente de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo, y puede activarse por factores desencadenantes como infecciones, medicamentos, estrés o cambios hormonales. Su diagnóstico requiere análisis bioquímicos específicos y pruebas genéticas.

Aunque no tiene cura, existen tratamientos para prevenir o controlar los ataques, como la administración de hemina, cambios en el estilo de vida y terapias dirigidas según el tipo. La detección oportuna es clave para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida.

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

#PorphyriaAwarenessDay

#PurpleforPorphyria

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La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. La neurofibromatosis puede variar en gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, esperanza y trabajo en comunidad que existe en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que aquellos que viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.

La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal, actualmente es Jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al  Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Metarno Fetal, Biología de la Reproducción; curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. Es también parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. 

Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/

Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosis

NF Patients United: https://www.nf-patients.eu

Amigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.org

FB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/

#makeNFvisible

#NFworldday

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El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón (edema) que afectan distintas partes del cuerpo, como la piel, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. A diferencia de otros tipos de angioedema, el AEH no provoca picazón ni urticaria, y no responde a tratamientos convencionales como los antihistamínicos, corticoides o adrenalina. Las crisis pueden ser dolorosas, incapacitantes y, cuando afectan la laringe, ponen en riesgo la vida por obstrucción respiratoria. En el abdomen, suelen simular cuadros quirúrgicos agudos con dolor intenso, náuseas y vómitos. La hinchazón puede durar entre 2 y 5 días y aparecer sin causa aparente, aunque puede ser desencadenada por estrés, traumas, infecciones, intervenciones dentales o ciertos medicamentos. El AEH es causado por mutaciones en el gen SERPING1, que provocan deficiencia o disfunción del inhibidor de C1, una proteína que regula la inflamación. Existen otros tipos más raros asociados a mutaciones en los genes F12, PLG o ANGPT1. La herencia es autosómica dominante, aunque pueden presentarse casos esporádicos (de novo).El diagnóstico requiere pruebas específicas de laboratorio, y un diagnóstico temprano es clave para evitar complicaciones graves. Existen tratamientos de reemplazo de C1 inhibidor, antagonistas de bradicinina y profilaxis que han transformado el pronóstico de los pacientes. La educación médica y la visibilidad son fundamentales para reducir el subdiagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento.

El lema del Día Nacional e Internacional de Angioedema Hereditario: “Muchas caras, una familia”. Encuentra más información en los siguientes enlaces:_

HAEi: https://haei.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/91378

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hereditary-angioedema/

Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario: https://www.facebook.com/AEH.Mexico/?locale=es_LA

HAE day: https://haeday.org/

#active4HAE

#DiaMundialAngioedemaHereditario

#MayoRaro

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Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades genéticas raras y multisistémicas causadas por defectos en la glicosilación, un proceso esencial mediante el cual se agregan cadenas de azúcares (glicanos) a proteínas y lípidos. Esta modificación es crucial para que muchas proteínas funcionen correctamente. Existen más de 170 tipos de CDG identificados, y cada uno puede afectar distintos órganos y sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso, el hígado, el corazón, los músculos o el sistema endocrino. Los síntomas varían ampliamente e incluyen retraso en el desarrollo, hipotonía, problemas de coagulación, afecciones hepáticas, alteraciones hormonales, convulsiones y dificultades motoras o intelectuales. La forma más común es el PMM2-CDG, pero nuevas variantes se descubren constantemente gracias a los avances en genética molecular. La mayoría de los CDG se heredan de forma autosómica recesiva. El diagnóstico puede ser complejo y requiere estudios bioquímicos especializados y pruebas genéticas. Aunque muchos CDG no tienen cura, algunos pueden beneficiarse de tratamientos específicos, dietas o terapias de apoyo. La detección temprana y un abordaje multidisciplinario son clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.

El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un Doctorado en Ciencias, Área de Hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica,   Escuela Práctica  de  Altos  Estudios (EPHE-Sorbona),  Ministerio  de  la  Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CDG Care: https://cdgcare.org

World CDG Organization: https://worldcdg.org/

CDG México: https://cdgmexico.org

CDG Hub: https://www.cdghub.com/events/

MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/

#StandUnited4CDG

#MayoRaro

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Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAGs), antes conocidos como mucopolisacáridos. Estos compuestos forman parte del tejido conectivo y, al no ser correctamente descompuestos, se acumulan en las células, tejidos y órganos, generando daño multisistémico. Existen al menos siete tipos principales de MPS (del I al VII), cada uno asociado a una enzima específica y con diferentes grados de severidad. Algunas formas, como MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter) o MPS III (Sanfilippo), afectan el sistema nervioso central, mientras que otras, como MPS IV (Morquio) y MPS VI (Maroteaux-Lamy), comprometen principalmente el sistema esquelético y otros órganos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, rigidez articular, facies tosca, afecciones cardíacas, problemas respiratorios, agrandamiento de órganos (hepatomegalia, esplenomegalia) y, en muchos casos, deterioro neurológico. La progresión varía según el tipo y la severidad. Las MPS se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el síndrome de Hunter (MPS II), que se transmite ligado al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante estudios enzimáticos, análisis de orina y pruebas genéticas. Aunque no existe una cura definitiva, algunas MPS cuentan con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea, lo que puede mejorar la calidad y expectativa de vida si se inicia tempranamente. La concientización, el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinario son claves para brindar mejores oportunidades a quienes viven con estas complejas condiciones.

El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, México

Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:

MPS Society: https://mpssociety.org/

International MPS Society: https://impss.org/

MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/

MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-week

MPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php

#MPSworldday

#MPSAwarenessDay

#MayoRaro

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El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del tejido conectivo, caracterizado principalmente por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. El tejido conectivo actúa como soporte para la piel, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos; por ello, las personas con SED pueden presentar una amplia gama de síntomas que afectan distintos sistemas del cuerpo. Existen al menos 13 subtipos reconocidos, cada uno con un patrón genético y manifestaciones clínicas específicas. Algunos de los más comunes son el tipo hipermóvil, que puede causar dolor articular crónico, luxaciones recurrentes y fatiga, y el tipo clásico, con piel suave, elástica y cicatrices atróficas. El tipo vascular, uno de los más graves, puede causar ruptura espontánea de arterias, intestinos o útero, representando un riesgo vital si no se diagnostica a tiempo. La mayoría de los SED se heredan de forma autosómica dominante, aunque algunos tipos raros pueden seguir un patrón autosómico recesivo. Las mutaciones genéticas suelen afectar genes relacionados con el colágeno o proteínas asociadas, alterando la integridad y elasticidad de los tejidos. El diagnóstico puede ser difícil debido a la gran variabilidad clínica y a la falta de marcadores genéticos en algunos subtipos. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario, incluyendo reumatología, genética, fisioterapia, manejo del dolor, y apoyo psicológico. Aunque no existe cura, el tratamiento sintomático y el seguimiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida. Visibilizar el SED es clave para reducir el subdiagnóstico y brindar el apoyo que tantas personas necesitan.

La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome de Ehlers Danlos y es la coordinadora de la Red Latinoamericana de Síndrome Ehlers Danlos y trastornos del Espectro de Hipermovilidad(RELASEDEH).

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com

Ehlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149

Blogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com

Instagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=es

Instagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx

#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay

#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos

#MayoRaro

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El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el desarrollo de tumores benignos (hamartomas) en múltiples órganos, incluyendo el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos. Su presentación clínica es muy variable: mientras algunas personas tienen síntomas leves, otras enfrentan complicaciones graves que afectan su calidad de vida. Los síntomas neurológicos son frecuentes y pueden incluir epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, y problemas de comportamiento. En la piel, se observan máculas hipopigmentadas, angiofibromas faciales y placas de Shagreen. A nivel renal, pueden formarse angiomiolipomas que, si crecen, pueden comprometer la función del riñón. En los pulmones, especialmente en mujeres, puede aparecer una afección llamada linfangioleiomiomatosis (LAM). El CET es causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que regulan el crecimiento celular. Estas mutaciones descontrolan una vía celular conocida como mTOR, provocando la formación de tumores. Aunque muchas veces la mutación es de novo (no heredada), el CET se transmite de forma autosómica dominante. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y estudios de imagen, apoyados por pruebas genéticas. No existe cura, pero existen tratamientos sintomáticos y terapias dirigidas, como inhibidores de mTOR (por ejemplo, everolimus), que han mejorado el pronóstico en muchos casos.

El abordaje del CET es multidisciplinario, y la concientización es clave para lograr un diagnóstico temprano, un tratamiento oportuno y una mejor calidad de vida para quienes viven con esta compleja condición.

La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/

Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexico

Instagram TSCA México: @esclerosistuberosamx

#TSCglobalday

#unitedforTSC

#MayoRaro

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El síndrome Cornelia de Lange (CdLS) es una condición genética  que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por una combinación de rasgos faciales distintivos, retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de grado variable, anomalías en las extremidades, y posibles problemas médicoscomo dificultad para alimentarse, reflujo gastroesofágico, convulsiones y malformaciones cardíacas o genitourinarias. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas largas y delgadas que a menudo se unen en el entrecejo (sinofris), nariz pequeña con base ancha y punta hacia arriba, labio superior delgado, y orejas de implantación baja. En cuanto a las extremidades, pueden observarse desde diferencias menores hasta ausencia de partes de brazos o manos. El lenguaje y el desarrollo motor pueden estar severamente afectados, y muchas personas con CdLS presentan conductas similares al espectro autista.El síndrome se debe a mutaciones en genes relacionados con la cohesina, un complejo proteico que regula la estructura del ADN y la expresión génica. Los genes más frecuentemente implicados son NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. Aunque muchas veces la mutación ocurre de forma espontánea (de novo), también puede heredarse, en general de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, dependiendo del gen involucrado. El diagnóstico es clínico y puede confirmarse mediante estudios genéticos. No tiene cura, pero el tratamiento multidisciplinario—que incluye genética, pediatría, rehabilitación, psicología y otras especialidades—es fundamental para mejorar la calidad de vida y el desarrollo de quienes viven con CdLS.

El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desde

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange

Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf

#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay

#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange

#MayoRaro

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La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina, principalmente las cadenas alfa o beta, lo que da lugar a alfa-talasemia o beta-talasemia, respectivamente.Esta alteración provoca una producción ineficiente de glóbulos rojos y su destrucción prematura, lo que causa anemia, que puede variar de leve a grave dependiendo del tipo y la forma heredada. Los síntomas incluyen fatiga, palidez, debilidad, ictericia, retraso en el crecimiento, deformidades óseas y agrandamiento del bazo. La talasemia se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona necesita heredar dos copias del gen alterado (una de cada progenitor) para presentar la forma grave de la enfermedad. Si solo se hereda una copia alterada, la persona es portadora y puede tener síntomas leves o ser asintomática.

El tratamiento depende de la gravedad e incluye transfusiones de sangre regulares, quelación de hierro (para evitar sobrecarga por las transfusiones), terapia con ácido fólico y, en algunos casos, trasplante de médula ósea. Además, nuevas terapias génicas están en desarrollo con resultados prometedores. La concientización sobre la talasemia es clave en regiones donde es más prevalente, como el Mediterráneo, Medio Oriente, Asia y partes de América Latina, ya que el diagnóstico temprano y el asesoramiento genético pueden mejorar la calidad de vida y prevenir nuevas transmisiones familiares.

El Dr. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf

Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/

#TalassemiaInternationalDay

#DíaInternacionaldelaTalasemia

#MayoRaro

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La espondilitis anquilosante (EA) es una enfermedad inflamatoria crónica que forma parte del grupo de las espondiloartritis. Afecta principalmente la columna vertebral y las articulaciones sacroilíacas —ubicadas en la parte baja de la espalda—, provocando dolor, rigidez y, con el tiempo, posible fusión de las vértebras. Esto puede llevar a una pérdida significativa de movilidad y afectar la postura.Suele comenzar entre los 20 y 30 años, con mayor frecuencia en hombres, aunque también puede presentarse en mujeres. Uno de los principales desafíos es su diagnóstico, que puede retrasarse varios años debido a que los síntomas iniciales, como dolor lumbar persistente, fatiga o rigidez matutina, se confunden con molestias comunes. La causa exacta de la EA se desconoce, aunque existe una fuerte asociación con el alelo HLA-B27. El tratamiento incluye medicamentos antiinflamatorios, inmunosupresores o biológicos, además de fisioterapia y ejercicio regular, fundamentales para preservar la movilidad y mejorar la calidad de vida. La espondilitis anquilosante no solo afecta físicamente; también tiene impacto emocional y social. Por eso es clave el diagnóstico temprano, el seguimiento médico especializado y una mayor conciencia pública sobre la enfermedad. A pesar de no ser una enfermedad rara, muchas personas pasan años sin un diagnóstico claro. El dolor, la rigidez y la incomprensión social suelen acompañar a estos pacientes, lo que hace aún más urgente hablar de esta condición, promover el diagnóstico temprano y compartir información basada en evidencia.

Para ayudarnos a comprender mejor qué es la espondilitis anquilosante, cómo se diagnostica, cuáles son sus tratamientos actuales y cómo afecta realmente a los pacientes, hoy tenemos el privilegio de contar con un invitado muy especial: el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra colombiano, con maestría en genética médica y subespecialista en enfermedades raras, con quien conversaremos sobre los retos clínicos, los avances terapéuticos y la importancia del acompañamiento integral en estos casos.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Spondylitis Association of America: https://spondylitis.org

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/825

Axial Spondyloarthritis International Federation (ASIF): https://asif.info/

Asociación Colombiana de Reumatología: https://asoreuma.org/

#EspondilitisAnquilosante

#7deMayo

#MásAlládelDolordeEspalda

#MayoRaro

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez.

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la producción de colágeno tipo I, una proteína esencial para la resistencia y estructura de los huesos. También conocida como "la enfermedad de los huesos de cristal", se caracteriza principalmente por una fragilidad ósea extrema: los huesos pueden fracturarse con facilidad, incluso ante traumatismos leves o sin causa aparente. Existen varios tipos de OI, que varían en gravedad. Algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta la adolescencia o edad adulta, mientras que los más severos pueden causar múltiples fracturas desde el nacimiento, deformidades óseas, baja estatura, pérdida auditiva, escleróticas azules (coloración azulada en la parte blanca de los ojos), problemas dentales (dentinogénesis imperfecta) y complicaciones respiratorias. La mayoría de los casos se heredan de forma autosómica dominante, aunque también existen formas autosómicas recesivas. Los genes más comúnmente implicados son COL1A1 y COL1A2. No existe una cura definitiva, pero el tratamiento incluye fisioterapia, medicamentos como los bifosfonatos para fortalecer los huesos, cirugía ortopédica y dispositivos de asistencia. Un enfoque multidisciplinario es clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con OI.

La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara, es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" y la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666#:~:text=Es%20una%20displasia%20%C3%B3sea%20primaria,La%20gravedad%20cl%C3%ADnica%20es%20heterog%C3%A9nea.

OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdf

OI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

Angelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/

Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuce

Facebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation

#OsteogenesisImperfectaWorldDay

#DíaMundialOsteogénesisImperfecta

#wishboneday

#MayoRaro

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El Síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune y sus colegas. El nombre "Cri du Chat" se traduce del francés como "llanto de gato", haciendo referencia al característico llanto agudo que emiten los bebés con este síndrome, similar al maullido de un gato. Acompáñennos en un viaje a través de las vidas de aquellos afectados por esta condición, donde cada día es una aventura llena de desafíos y logros extraordinarios. La fecha del 5 de mayo se ha establecido como un día para crear conciencia sobre esta condición, promover la investigación médica y proporcionar apoyo a las personas afectadas y a sus familias. Es una oportunidad para educar al público sobre los desafíos únicos que enfrentan las personas con Síndrome Cri du Chat y para fomentar la comprensión y la inclusión en la sociedad. En este día, se llevan a cabo eventos, campañas de sensibilización, charlas educativas y otras actividades para destacar la importancia de apoyar a quienes viven con esta condición genética.

El Dr. Luis Daniel Campos Acevedo es médico genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Es médico Adscrito al departamento de Genética del Hospital Universitario "José Eleuterio González" de la UANL.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

FivePminus Society: https://fivepminus.org/

Fundación 5p-: https://fundacionsindrome5p.org/

CriDuChat Australia: https://criduchat.org.au/

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf

StatPerls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/#:~:text=Cri%2Ddu%2Dchat%20is%20a%20rare%20genetic%20disorder%20caused%20by,high%2Dpitched%2C%20monotonous%20cry.

#Criduchatawarenessday

#5pminussyndrome

#diainternacionalcriduchat

#MayoRaro

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El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, prognatismo y baja estatura) es una entidad en al que se afectan diversas funciones del organismo. Se puede observar retraso en el desarrollo de habilidades lingüísticas y motoras, leve a moderada discapacidad intelectual y problemas de conducta, hipoacusia, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y rigidez de la piel. El gen responsable de esta enfermedad es SMAD4. El 1 de mayo marca una ocasión especial en el calendario médico y comunitario, ya que se dedica a reconocer y apoyar a las personas afectadas con Síndrome Myhre. Esta enfermedad, nombrada en honor a la pediatra Selma A. Mhyre, presenta una serie de desafíos únicos de poco más de 200 pacientes en todo el mundo que a menudo pasa desapercibida en la conversación pública sobre salud. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es el Síndrome Myhre, cómo afecta a quienes lo padecen, cómo se diagnostica y por qué es crucial destacar este día en nuestro calendario global de concienciación médica.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

#MayoRaro

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Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre estas enfermedades que desafían la detección y diagnóstico convencionales. En un mundo donde el acceso a la atención médica es más accesible que nunca, aún enfrentamos el desafío de identificar y tratar enfermedades que se ocultan en las sombras, desafiando a pacientes y profesionales de la salud por igual. En este día de reflexión y acción, exploraremos las complejidades de las enfermedades no diagnosticadas, desde los síntomas vagos y variables hasta las dificultades para acceder a pruebas y tratamientos adecuados.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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En la actualidad, el DNA está en el centro de muchas conversaciones actuales: desde los avances en medicina personalizada hasta los debates éticos sobre la edición genética. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del DNA fue un logro que revolucionó nuestra comprensión de la vida misma. Desde entonces, el ADN ha sido el protagonista de innumerables descubrimientos científicos y avances tecnológicos y ha sido la clave para comprender la vida en un nivel molecular, desde la genética hasta la evolución y más allá. En este episodio, exploraremos qué significa realmente esta molécula para nuestras vidas, cómo ha transformado el conocimiento de nuestra biología, y qué desafíos y oportunidades nos plantea para el futuro.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

World DNA Day 2024: http://www.dnaday.com/2024/default_next.asp

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación que impide que la sangre forme coágulos de manera adecuada. Esto significa que una persona con hemofilia puede sangrar durante más tiempo después de una lesión, cirugía o incluso de forma espontánea, sin una causa aparente. El problema radica en la falta o disminución de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, que son esenciales para detener el sangrado. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, que se debe a la deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, causada por la falta del factor IX. Ambas son condiciones hereditarias ligadas al cromosoma X, por lo que afectan principalmente a hombres, aunque algunas mujeres pueden ser portadoras y también presentar síntomas. Los síntomas varían según la gravedad, pero incluyen moretones fáciles, hemorragias nasales frecuentes, sangrado en las articulaciones, músculos u órganos internos, lo cual puede causar dolor y daño progresivo si no se trata adecuadamente. Aunque no tiene cura, la hemofilia puede tratarse eficazmente con terapias de reemplazo del factor de coagulación, y en los últimos años, con nuevas opciones como tratamientos de acción prolongada o terapia génica en investigación. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo desigual en muchas partes del mundo, por lo que la concientización, el diagnóstico temprano y la atención integral son fundamentales para mejorar la vida de quienes viven con hemofilia.

El tema de este año en la celebración del Día mundial de la hemofilia 2025 es:“Acceso para todos: Mujeres y niñas también sufren hemorragias”, ya que en la actualidad, mujeres y niñas con trastornos de la coagulación aún se encuentran subdiagnosticadas y desatendidas. Desde 2021, con la redefinición de “portadoras sintomáticas” por “mujeres con hemofilia” cuando presentan <40% de actividad del factor deficiente y síntomas hemorrágico, tienen la misma clasificación clínica que los varones, y se busca concientizar a los médicos tratantes para darles el manejo y atención adecuadas. Te invitamos a obtener más información en los siguientes enlaces:

Federacion Mundial de Hemofilia: https://wfh.org/es/

Federacion de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/

GPC Hemofilia pediátrica y en adultos: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/178GER.pdf

https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdf

NORD Hemofilia A: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/

NORD Hemofilia B: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/

CDC: https://archive.cdc.gov/#/results?q=Hemophilia&start=0&rows=10

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